Manifestaciones Clínicas de los Tumores del Estroma Gastrointestinal (GIST)
Los GIST presentan manifestaciones clínicas variables según su tamaño y localización, siendo el sangrado gastrointestinal y la anemia los síntomas más frecuentes, mientras que la diarrea y las alteraciones hidroelectrolíticas NO son manifestaciones típicas del tumor en sí, sino que aparecen como efectos adversos del tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa.
Manifestaciones Clínicas del Tumor Primario
Síntomas Más Frecuentes
- Sangrado gastrointestinal y anemia: Son las presentaciones más comunes, ocurriendo en aproximadamente la mitad de los pacientes sintomáticos 1, 2, 3
- Dolor abdominal: Presente en 21-57% de los pacientes, puede manifestarse como dolor difuso o calambres abdominales 1, 4, 2
- Masa abdominal palpable: Especialmente en tumores de mayor tamaño, con sensación de plenitud precoz y distensión abdominal 1, 3
- Pérdida de peso: Síntoma constitucional frecuente en tumores avanzados 2, 5
Presentaciones de Emergencia
- Obstrucción intestinal: Ocurre en aproximadamente 28% de las presentaciones de emergencia 2
- Hemorragia intraperitoneal: Presente en 15% de casos de emergencia por ruptura tumoral 2
- Perforación y peritonitis: Manifestación grave que ocurre en 8% de presentaciones agudas 2
Tumores Asintomáticos
- 10-30% de los GIST son completamente asintomáticos y se descubren incidentalmente durante endoscopias, estudios radiológicos o cirugías realizadas por otras razones 1, 5
- Los tumores pequeños (<2 cm), especialmente gástricos, frecuentemente son hallazgos incidentales en exámenes de detección de cáncer 1
Diarrea y Alteraciones Hidroelectrolíticas: NO Son Manifestaciones del Tumor
Es crucial entender que la diarrea y las alteraciones hidroelectrolíticas NO son manifestaciones típicas del GIST en sí mismo, sino efectos adversos del tratamiento farmacológico:
Durante el Tratamiento con Imatinib
- Diarrea: Ocurre en 56-59% de pacientes tratados con imatinib, siendo de grado 3 en 3-8% de casos 4
- Náuseas y vómitos: Presentes en 53-58% y 25-40% respectivamente durante el tratamiento 4
- Alteraciones electrolíticas: La hipokalemia ocurre en 7% de pacientes tratados con imatinib 4
- Edema: Manifestación muy frecuente (77-86%) relacionada con retención de líquidos por el tratamiento 4
Durante el Tratamiento con Sunitinib
- Diarrea: Reportada en 40% de pacientes con GIST tratados con sunitinib, siendo de grado 3-4 en 4% 6
- Mucositis/estomatitis: Presente en 29% de pacientes 6
- Anorexia: Ocurre en 33% de casos 6
- Alteraciones electrolíticas: Disminución de potasio en 12% de pacientes, con grado 3-4 en 1% 6
Síndrome Gastrointestinal Asociado a Quimioterapia
Aunque no es específico de GIST, cuando estos pacientes reciben quimioterapia combinada (como regímenes con irinotecán), pueden desarrollar un síndrome gastrointestinal caracterizado por 1:
- Diarrea severa con deshidratación
- Náuseas, vómitos y anorexia
- Calambres abdominales (signo de advertencia temprana)
- Desequilibrios electrolíticos severos
- Neutropenia y fiebre
Localización y Epidemiología
- Estómago (60-70%): Localización más frecuente 1, 7
- Intestino delgado (25-35%): Segunda localización más común 1, 7
- Colon y recto (5-10%): Los GIST rectales pueden presentar dolor, obstrucción y sangrado 1
- Esófago y otros sitios: Muy raros 1
- Incidencia: Aproximadamente 1 por 100,000 personas por año 1
- Edad: Mediana de 60-65 años, sin diferencia significativa por sexo 1
Advertencias Clínicas Importantes
- Las metástasis ganglionares son extremadamente raras en GIST convencionales, excepto en el subtipo con deficiencia de SDH 1
- Las metástasis ocurren principalmente en hígado y peritoneo, raramente en pulmones, pleura o huesos 5
- La ausencia de síntomas NO excluye malignidad: Tumores asintomáticos pueden tener comportamiento maligno según tamaño y tasa mitótica 1
- Los síntomas constitucionales como sudores nocturnos y fiebre pueden ocurrir pero no son específicos 1