Managementplan voor 40-jarige vrouw met vermoedelijke RCC en longafwijkingen
Deze patiënte heeft dringende urologische evaluatie nodig met CT-abdomen voor definitieve karakterisering van de 2 cm nierlaesie, gevolgd door chirurgische resectie (partiële nefrectomie) indien RCC wordt bevestigd, terwijl tegelijkertijd haar astma moet worden geoptimaliseerd en rookstop moet worden geïnitieerd om verdere longschade te voorkomen.
Acute prioriteiten en diagnostiek
Nierlaesie evaluatie
- De CT-abdomen die al is aangevraagd (gepland 16-10-2025) moet worden uitgevoerd met multifase contrast-enhanced protocol om de nierlaesie optimaal te karakteriseren en klinisch te stadiëren 1
- De echo nieren die gepland stond op 22-10 is terecht geannuleerd; CT is superieur voor karakterisering van solide niermassa's 1
- Bij verdenking op maligniteit moet een comprehensive metabolic panel, complete blood count en urinalysis worden verkregen 1, 2
- Thorax-CT is al uitgevoerd en toont de longafwijkingen; dit is adequaat voor metastasen-evaluatie 1
Nierbiopte overwegingen
- Percutane nierbiopte moet worden overwogen vóór definitieve behandeling, vooral omdat deze patiënte jonge leeftijd heeft (40 jaar) en er differentiaal-diagnostische overwegingen zijn 1, 2
- Core needle biopsy met coaxiale techniek heeft diagnostische yield van 78-97% en hoge specificiteit voor RCC 1
- Biopte is vooral nuttig om benigne laesies uit te sluiten en histologie te verkrijgen voordat ablatie of systemische behandeling wordt overwogen 1, 2
Verdenking Birt-Hogg-Dubé syndroom
Genetische evaluatie
- De combinatie van nierlaesie én bulleuze/cysteuze longafwijkingen suggereert sterk Birt-Hogg-Dubé (BHD) syndroom, zoals de radioloog al opmerkte 2
- Genetische counseling en testing voor BHD moet worden aangeboden gezien haar leeftijd ≤46 jaar en de bilaterale/multifocale presentatie 2
- BHD is een autosomaal dominant syndroom geassocieerd met niercelcarcinoom, longcysten en huidlaesies 2
- Ongeveer 6-9% van nierkankers heeft kiembaanmutaties in genen geassocieerd met kanker predispositie 2
Implicaties voor behandeling
- Bij bevestigd BHD syndroom is nierparenchym-sparende chirurgie (partiële nefrectomie) nog belangrijker vanwege risico op bilaterale/multiple tumoren 1
- Levenslange surveillance van beide nieren zal nodig zijn 3
Behandeling nierlaesie
Chirurgische benadering (eerste keuze)
- Voor deze 2 cm laesie is partiële nefrectomie de behandeling van eerste keuze om nierfunctie te behouden 4, 5
- Partiële nefrectomie voor massa's <4 cm resulteert in 5-jaars kanker-specifieke overleving van >94% 5
- Laparoscopische radicale nefrectomie is alleen geïndiceerd als partiële nefrectomie niet haalbaar is 1, 4
- Negatieve marges moeten worden nagestreefd 1, 4
Alternatieve behandelingen
- Ablatieve behandelingen (cryoablatie, radiofrequente ablatie) zijn alternatieven voor tumoren ≤3 cm bij oudere patiënten of slechte chirurgische kandidaten 1, 4
- Deze patiënte is echter 40 jaar oud en lijkt chirurgisch fit, dus ablatie is suboptimaal 1
- Active surveillance zou alleen overwogen kunnen worden bij patiënten ≥75 jaar met significante comorbiditeiten en tumoren <4 cm 1, 4
Routine procedures NIET nodig
- Routine adrenalectomie en lymfeklier dissectie zijn niet vereist voor alle radicale nefrectomiën 1, 4
Longafwijkingen management
Differentiaal diagnose longcysten
- De bulleuze/cysteuze afwijkingen basaal in linker onderkwab hebben brede differentiaal diagnose:
Aanvullende longdiagnostiek
- Alfa-1 antitrypsine spiegel moet worden bepaald om deficiëntie uit te sluiten
- Longfunctie is al uitgevoerd en toont significante reversibiliteit, consistent met astma
- Geen aanwijzingen voor longmetastasen op huidige CT 1
Longmetastasen surveillance
- Jaarlijkse thorax-röntgenfoto is geïndiceerd voor surveillance, zelfs als de nierlaesie benigne blijkt (oncocytoom), vanwege diagnostische onzekerheid met chromofobe RCC 3
- Bij bevestigde RCC blijft thorax-CT de meest accurate methode voor detectie van longmetastasen 1
Astma optimalisatie
Huidige suboptimale behandeling
- Deze patiënte heeft niet-eosinofiel astma met significante reversibiliteit (450 mL en 13%) maar gebruikt haar Foster (ICS/LABA) slechts "om de dag" en "vergeet het vaak" 1
- FeNO is laag (9 ppb), consistent met niet-eosinofiel astma
- FEV1/VC pre-bronchodilatator was 70.8% (nét niet verlaagd, LLN 70.66%)
Behandelplan astma
- Foster moet dagelijks worden gebruikt, niet alleen bij klachten - dit is een onderhoudstherapie, geen rescue medicatie
- Patiënte-educatie over correct gebruik van inhalatoren is essentieel
- Overweeg toevoegen van LAMA (long-acting muscarinic antagonist) als triple therapie indien astma niet gecontroleerd blijft
- Rookstop is absoluut cruciaal - roken bij astma verergert luchtwegontsteking en vermindert effectiviteit van ICS 1
Rookstop en substance abuse
Urgentie rookstop
- Patiënte rookt 20 sigaretten/dag en gebruikt 1x/2 weken ketamine - beide zijn zeer problematisch 1
- Roken is geassocieerd met verhoogd risico op RCC en verslechtert astma significant 1
- Patiënte's plan om pas op 45-jarige leeftijd te stoppen is onacceptabel gegeven haar medische situatie
- Ketaminegebruik heeft al geleid tot "ketamineblaas" met mictieklachten en urologische verwijzing
Rookstop interventies
- Directe verwijzing naar rookstop-programma met farmacologische ondersteuning (nicotine vervanging, varenicline, of bupropion)
- Motiverende gespreksvoering over directe gezondheidsrisico's: verhoogd RCC risico, astma-exacerbaties, perioperatieve complicaties
- Minimaal 4 weken rookstop vóór electieve chirurgie om perioperatieve complicaties te verminderen
Ketamine en andere middelen
- Ketaminegebruik moet worden gestopt - dit veroorzaakt chronische blaasschade
- Geschiedenis van psychose bij middelengebruik (2019) maakt substance abuse counseling nog belangrijker
- Overweeg verwijzing naar verslavingszorg voor geïntegreerde aanpak
Timing en coördinatie
Urgentie behandeling
- RCC van 2 cm is relatief klein en heeft waarschijnlijk geen agressief beloop, maar uitstel is niet wenselijk 5
- De afspraak op 19-11 moet inderdaad worden vervroegd na CT-resultaten (zoals al gepland)
- Chirurgie moet idealiter binnen 6-8 weken na diagnose plaatsvinden als RCC wordt bevestigd
Multidisciplinaire aanpak
- Uroloog moet de counseling leiden maar multidisciplinair team is nodig 1
- Betrek longarts voor astma-optimalisatie pre-operatief
- Overweeg klinisch geneticus voor BHD-evaluatie
- Verslavingszorg voor rookstop en ketamine-gebruik
- Mogelijk psychiatrie gezien geschiedenis van psychose
Belangrijke valkuilen te vermijden
Diagnostische valkuilen
- Niet uitgaan van benigne laesie zonder histologische bevestiging - 2 cm laesie heeft significant maligniteitsrisico 1
- Niet vertrouwen op echo alleen - CT met contrast is noodzakelijk 1
- BHD syndroom niet missen - heeft implicaties voor behandeling en familie-screening 2
Behandelingsvalkuilen
- Niet kiezen voor radicale nefrectomie als partiële nefrectomie mogelijk is - nierfunctie behoud is cruciaal, vooral bij mogelijk bilaterale ziekte 4, 5
- Niet opereren zonder adequate astma-controle en rookstop-poging - verhoogd perioperatief risico
- Niet vergeten jaarlijkse thorax-surveillance, zelfs als laesie benign blijkt 3
Sociale valkuilen
- Deze patiënte is "zorgmijder" met "onverzorgde indruk" - extra aandacht voor therapietrouw en follow-up compliance is nodig
- Sociale ondersteuning evalueren - alleenstaande moeder met jong kind (dochter geboren 2017)
- Psychosociale factoren kunnen behandeling compliceren - vroege betrokkenheid maatschappelijk werk overwegen