Presentación Clínica de las Miopatías Inflamatorias
Las miopatías inflamatorias idiopáticas se presentan característicamente con debilidad muscular proximal simétrica de inicio subagudo (semanas a meses), elevación de enzimas musculares (especialmente creatina quinasa), y manifestaciones extramusculares variables que incluyen erupciones cutáneas, enfermedad pulmonar intersticial, disfagia y manifestaciones cardíacas. 1
Manifestaciones Musculares Principales
Debilidad Muscular
- Patrón proximal simétrico: Dificultad para levantarse de una silla, subir escaleras, levantar objetos por encima de la cabeza, y peinarse 1
- Inicio temporal: Desarrollo progresivo durante semanas a meses en dermatomiositis (DM) y polimiositis (PM) 1
- Dolor muscular: Puede estar presente, especialmente en brazos y muslos 2
Hallazgos de Laboratorio
- Elevación de creatina quinasa (CK): Típicamente elevada en DM y PM 1
- Electromiografía anormal: Potenciales de acción de unidades motoras polifásicos de corta duración y baja amplitud, con actividad espontánea aumentada (potenciales de fibrilación, ondas agudas) 1
Subtipos Específicos y Sus Presentaciones Distintivas
Dermatomiositis
Características cutáneas patognomónicas que pueden preceder o acompañar la debilidad muscular 1:
- Erupción eritematosa fotosensible con poiquilodermia
- Pápulas de Gottron: Sobre superficies extensoras de articulaciones
- Edema periorbitario con eritema heliotropo
- Telangiectasias periungueales
- Distribución: cara, cuello, torso, dedos y superficies extensoras de extremidades 1
Polimiositis
- Debilidad proximal simétrica sin manifestaciones cutáneas 1
- Fenotipo inmunohistopatológico distintivo: Células T citotóxicas CD8+ invadiendo fibras musculares no necróticas 1
- Requiere 4 de 5 criterios de Bohan y Peter para diagnóstico definitivo 1
Miositis por Cuerpos de Inclusión Esporádica
Presentación distintiva en pacientes mayores de 50 años 1:
- Patrón de debilidad: Simétrica o asimétrica, afectando músculos proximales Y/O distales
- Atrofia muscular característica: Flexores del antebrazo, flexores de dedos y cuádriceps 1
- Inicio insidioso con progresión lenta 1
- Predominio masculino: Relación hombre:mujer de 3:1 1
- CK mínimamente elevada o normal 1, 3
- Disfagia prominente: Puede llevar a necesidad de sonda de alimentación o neumonía aspirativa recurrente 1
Miopatía Necrotizante Inmunomediada (IMNM)
Miopatía severa con características distintivas 1:
- Elevaciones marcadas de CK: Mayor a 10 veces el límite superior normal 1
- Inicio agudo o subagudo de debilidad proximal que puede ser severa 1
- Infiltrado inflamatorio mínimo o ausente en biopsia muscular 1
- Desencadenantes identificables: Estatinas, virus, cáncer, enfermedades del tejido conectivo 1
- Respuesta a inmunosupresión: A diferencia de miopatías tóxicas autolimitadas 1
Dermatomiositis Juvenil
Presentación en menores de 18 años con características adicionales 1:
- Calcinosis cutis: Más frecuente que en adultos 1
- Vasculitis cutánea y ulceraciones 1
- Vasculopatía gastrointestinal: Puede causar isquemia o infarto intestinal 1
- Fenómeno de Raynaud y artritis inflamatoria 1
- Capilaroscopia del lecho ungueal: Útil para predecir severidad y monitorear curso clínico 1
Manifestaciones Extramusculares Críticas
Pulmonares
- Enfermedad pulmonar intersticial (EPI): Patrón más común es neumonitis intersticial inespecífica 1
- Neumonía aspirativa: Secundaria a debilidad de músculos ventilatorios 1
- Puede presentarse en dermatomiositis amiopática 1
Gastrointestinales
- Disfagia: Por disfunción del músculo cricofaríngeo, evidente en videofluoroscopia 1
- Vasculopatía intestinal en JDM: Riesgo de isquemia/infarto 1
Cardíacas
- Arritmias asintomáticas: Taquicardia sinusal detectable por electrocardiografía 1
- Disfunción diastólica: Visible en ecocardiografía 1
- Miocarditis: Aunque no típica, puede encontrarse en estudios de autopsia 1
Manifestaciones Sistémicas
- Fiebre, pérdida de peso, fatiga 1
- Asociación con malignidad: Especialmente en dermatomiositis clásica (menor incidencia en dermatomiositis amiopática) 1
Variantes Clínicas Especiales
Dermatomiositis Amiopática e Hipomiopática
- Amiopática: Erupción clásica de DM sin evidencia de inflamación muscular (enzimas musculares normales, EMG normal) dentro de 2 años del diagnóstico 1
- Hipomiopática: Sin debilidad muscular pero con evidencia de inflamación (CK levemente elevada, EMG anormal, inflamación en RM) 1
Consideraciones Diagnósticas Importantes
Trampas comunes a evitar:
- En pacientes mayores, la debilidad puede atribuirse erróneamente al envejecimiento, retrasando el diagnóstico y afectando negativamente la respuesta al tratamiento 4
- La miositis por cuerpos de inclusión con inicio insidioso y hallazgos de laboratorio no marcadamente anormales representa un desafío diagnóstico particular 4
- Cuando el compromiso de órganos asociados precede a la miopatía (por ejemplo, enfermedad pulmonar intersticial), el diagnóstico puede ser difícil 4
- El síndrome antisintetasa puede presentarse con fiebre, fenómeno de Raynaud, artritis o compromiso pulmonar antes de ser reconocido como enfermedad muscular inflamatoria 4
Los autoanticuerpos específicos de miositis definen subgrupos de pacientes, sugieren compromiso de órganos extramusculares específicos (sistemas pulmonar y cardíaco) y pueden ofrecer pronóstico a largo plazo 1
Tratamiento
Pacientes Adultos con Enfermedad No Severa
Iniciar corticosteroides en dosis altas concurrentes con un agente ahorrador de esteroides (metotrexato, azatioprina o micofenolato mofetil), seguido de reducción gradual de corticosteroides 1
Dermatomiositis Juvenil No Complicada
- Corticosteroides: 2 mg/kg hasta máximo 60 mg/día con reducción después de 2-4 semanas según respuesta del paciente 1
- Metotrexato subcutáneo: Agregar al inicio del tratamiento a dosis de 15 mg/m² una vez por semana 1
Enfermedad Severa o Refractaria (Adultos o Niños)
Usar metilprednisolona en dosis altas además de inmunoglobulina intravenosa, ciclofosfamida, rituximab o ciclosporina 1
La resonancia magnética (secuencias T1, T2 y técnicas de supresión de grasa con STIR) proporciona información útil para identificar sitio muscular para biopsia, diagnosticar miositis y monitorear respuesta al tratamiento 1