Diagnostiska Kriterier för Myelom i Sverige
Sverige använder de internationella kriterierna från International Myeloma Working Group (IMWG) och ESMO för att diagnostisera myelom, vilket kräver ≥10% klonala plasmaceller i benmärgen PLUS antingen CRAB-kriterier (organskada) eller specifika biomarkörer för malignitet. 1
Obligatoriska Diagnostiska Tester
Grundläggande Laboratorieundersökningar
- Serum- och urinproteinelektrofores med immunfixering för att identifiera monoklonalt protein (koncentrat från 24-timmars urinsamling, inte slumpmässigt prov) 1
- Nefometrisk kvantifiering av IgG, IgA och IgM immunoglobuliner 1
- Serum fria lätta kedjor (FLC) med kappa/lambda-kvot 1
- Komplett blodstatus med differentialräkning 1
- Serumkreatinin och kreatininclearance (mätt med validerade ekvationer som MDRD eller CKD-EPI) 1
- Serumkalcium 1
Benmärgsundersökning
- Benmärgsaspiration och/eller biopsi för att utvärdera plasmacellinfiltration 1
- CD138-färgning rekommenderas för att exakt bestämma plasmacellprocenten 2
- Cytogenetik/FISH-studier för riskstratifiering (t(4;14), deletion(17p), t(14;16), kromosom 1-abnormiteter) 1
Bilddiagnostik
- Skelettröntgen inklusive ryggrad, bäcken, skalle, överarmar och lårben 1
- CT eller MRI kan användas för att definiera lytiska lesioner (inte bara konventionell röntgen) 1
- MRI rekommenderas vid misstanke om ryggmärgskompression och ger större detalj 1
Diagnostiska Kriterier för Symptomatiskt Myelom
Diagnosen kräver ≥10% klonala plasmaceller i benmärgen eller biopsiverifierat plasmacytom PLUS minst ett av följande myelomdefinerande händelser: 1
CRAB-Kriterier (Organskada)
- Hyperkalcemi: Serumkalcium >11,5 mg/dL 2
- Njursvikt: Kreatinin >2 mg/dL eller kreatininclearance <40 mL/min 1, 2
- Anemi: Hemoglobin <10 g/dL eller ≥2 g/dL under nedre normalgränsen 1, 2
- Benlåsioner: Lytiska lesioner, svår osteopeni eller patologiska frakturer 1, 2
Biomarkörer för Malignitet
- ≥60% klonala plasmaceller i benmärgen 1
- Involverad/oinvolverad serum FLC-kvot >100 (förutsatt att involverad FLC är ≥100 mg/L) 1
- >1 fokal lesion på MRI (varje lesion måste vara ≥5 mm i storlek) 1
Differentialdiagnostik
MGUS (Monoklonal Gammopati av Oklar Signifikans)
- Serum monoklonalt protein <3 g/dL 2
- Klonala benmärgsplasmaceller <10% 2
- Ingen organskada (inga CRAB-kriterier) 2
- Ingen behandling krävs, men livslång uppföljning rekommenderas 2
Smoldering Myelom (SMM)
- Serum monoklonalt protein ≥3 g/dL och/eller klonala benmärgsplasmaceller ≥10% 2
- Inga CRAB-kriterier eller myelomdefinerande biomarkörer 2
- Högre progressionsrisk (10% per år de första 5 åren) 1
- Närmare uppföljning krävs men omedelbar behandling rekommenderas inte 2
Viktiga Fallgropar att Undvika
- Njursvikt kan definieras både genom kreatinin >2 mg/dL OCH kreatininclearance <40 mL/min - missa inte patienter med måttligt förhöjt kreatinin men låg clearance 1
- Lytiska lesioner kan identifieras med CT, inte bara konventionell röntgen - CT är känsligare 1
- Undvik onödiga benmärgsbiopsier hos lågrisik MGUS-patienter med IgG M-protein ≤15 g/L utan organskada 2
- Alla IgA och IgM M-proteiner kräver benmärgsundersökning oavsett nivå 2
Riskstratifiering
International Staging System (ISS) används för prognostisk bedömning: 1
- Stadium I: Serum β2-mikroglobulin <3,5 mg/mL och serumalbumin ≥3,5 g/dL
- Stadium II: Varken stadium I eller III
- Stadium III: Serum β2-mikroglobulin ≥5 mg/mL (associerat med sämst prognos)
Cytogenetiska högriskfaktorer inkluderar t(4;14), deletion(17p), t(14;16) och kromosom 1-abnormiteter 1