Hypersegmentering av neutrofila
Hypersegmentering av neutrofila innebär att neutrofiler har fler kärnlober än normalt, definierat som fem eller fler femlobade neutrofiler per 100 räknade celler, eller förekomst av någon neutrofil med sex eller fler lober. 1
Definition och morfologiska kriterier
Hypersegmentering representerar en avvikelse i neutrofilernas kärnmorfologi där cellerna uppvisar:
- Fem eller fler femlobade neutrofiler per 100 räknade celler 2
- Närvaro av neutrofiler med sex eller fler kärnlober 2
- Ökning av genomsnittligt antal kärnlober jämfört med normalvärden (normalt 2-4 segment) 3
Detta morfologiska fynd identifieras genom mikroskopisk undersökning av perifert blodutstrykningar och benmärgsaspirationer. 1
Klinisk betydelse och associerade tillstånd
Megaloblastisk anemi (klassisk association)
Hypersegmentering är den mest känsliga perifera blodcellsmarkören för kobalamin- eller folatbrist 4. Dock:
- Endast 9 av 169 patienter med mild kobalaminbrist uppvisade hypersegmentering enligt lobgenomsnitt 4
- Metaboliska förändringar (förhöjd homocystein, metylmalonsyra) föregår ofta morfologiska förändringar 4
- Neutrofil hypersegmentering kan vara en värdefull markör för begynnande folatbrist hos patienter som annars är hematologiskt normala 5
Järnbristanemi (viktig differentialdiagnos)
Hypersegmentering förekommer också vid järnbristanemi, vilket är kliniskt viktigt eftersom järnbrist och folatbrist ofta drabbar samma patientgrupper 2:
- 62% (31/50) av patienter med järnbristanemi uppvisade hypersegmentering 2
- Endast 4% (2/50) av kontroller utan järnbrist hade hypersegmentering 2
- Mekanismen bakom hypersegmentering vid järnbrist är oklar 2
- Trombocytos är också vanligt vid järnbristanemi (30,4% av barn) 6
Myelodysplastiska syndrom
Vid MDS utgör hypersegmentering ett av flera dysplastiska kännetecken i granulocytpoesen 1:
- Ingår i bedömningen av dysplasi tillsammans med hyposegmentering (pseudo-Pelger-Huët), hypogranulation och andra kärnanomalier 1
- Kräver >10% dysplastiska celler i celllinjen för att kvalificera som signifikant dysplasi 1
Diagnostiska fallgropar
Etniska skillnader måste beaktas: Svarta individer har signifikant högre neutrofil segmentering än vita och andra etniciteter, oberoende av kobalamin- eller folatstatus 4. Detta kan leda till felaktig tolkning av hypersegmentering som patologisk.
Metaboliska tester är känsligare än morfologi: Vid mild kobalaminbrist föregår deoxyuridin-suppressionstestet (dUST) och förhöjda homocystein-/MMA-nivåer morfologiska förändringar, inklusive hypersegmentering 4. Endast 1 av 34 patienter med dUST-diagnostiserad kobalaminbrist hade hypersegmentering 4.
Bedömningsmetoder
Två konventionella kvalitativa metoder används 3:
- "Rule of threads" (trådarnas regel)
- "Rule of thirds" (tredjedelarnas regel) - överlägsen för att detektera hypersegmentering 3
Kvantitativ morfometrisk metod:
- Cirkuläritetsindex - överlägsen vid hyposegmentering 3