Biểu hiện cơ bản của bệnh
Biểu hiện lâm sàng chính
Biểu hiện cơ bản của bệnh bao gồm triệu chứng toàn thân (sốt, mệt mỏi), triệu chứng cơ quan đích (đau ngực, khó thở, phát ban), và bất thường xét nghiệm (tăng bạch cầu, tăng CRP/ESR), với mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. 1
Triệu chứng toàn thân
- Sốt >38°C là dấu hiệu quan trọng phản ánh đáp ứng viêm hệ thống, đặc biệt trong nhiễm trùng và bệnh tự miễn 1
- Mệt mỏi và suy nhược xuất hiện trong hầu hết các bệnh viêm mạn tính và bệnh hệ thống 1
- Hạ nhiệt độ <36°C gợi ý nhiễm trùng nặng với đáp ứng viêm hệ thống 2
- Nhịp tim nhanh và thở nhanh đi kèm với các quá trình nhiễm trùng 2
Triệu chứng theo cơ quan
Biểu hiện tim mạch
- Đau ngực kiểu màng ngoài tim (đau khi hít thở sâu, nằm ngửa, giảm khi ngồi nghiêng về phía trước) xuất hiện trong viêm màng ngoài tim 1
- Tiếng cọ màng ngoài tim khi nghe tim là dấu hiệu đặc trưng của viêm màng ngoài tim 1
- Rối loạn nhịp tim (block nhĩ thất độ 2-3) có thể xuất hiện trong viêm màng ngoài tim nặng 1
Biểu hiện da
- Phát ban dạng nổi mề đay với đặc điểm viêm bạch cầu trung tính ở tuyến mồ hôi, xuất hiện trong hầu hết bệnh nhân CAPS 1
- Phát ban di chuyển đặc trưng cho TRAPS 1
- Phát ban dạng sẩn hoặc nổi mề đay kèm theo triệu chứng tiêu hóa trong MKD 1
- Hồng ban di chuyển (≥5 cm) là dấu hiệu đặc trưng của bệnh Lyme, xuất hiện ở 60-80% bệnh nhân 1
Biểu hiện khớp
- Viêm khớp di chuyển ảnh hưởng các khớp lớn (gối, cổ chân, khuỷu, cổ tay), đau và sưng di chuyển từ khớp này sang khớp khác 3
- Đáp ứng nhanh với aspirin hoặc NSAIDs là đặc điểm của viêm khớp thấp 3
- Đau cơ và đau khớp xuất hiện trong nhiều bệnh viêm hệ thống 1
Biểu hiện thần kinh
- Viêm màng não vô trùng mạn tính và tăng áp lực nội sọ trong CAPS nặng 1
- Suy giảm nhận thức có thể xuất hiện trong các dạng nặng của MKD 1
- Liệt dây thần kinh sọ (đặc biệt liệt mặt có thể hai bên) trong bệnh Lyme 1
- Viêm rễ thần kinh trong bệnh Lyme 1
Biểu hiện mắt và tai
- Viêm kết mạc là biểu hiện mắt phổ biến nhất trong CAPS 1
- Viêm màng bồ đào trước và/hoặc sau có thể xuất hiện 1
- Mất thính lực tiến triển thường thấy ở bệnh nhân CAPS mức độ trung bình đến nặng 1
- Phù quanh ổ mắt đặc trưng cho TRAPS 1
Biểu hiện tiêu hóa
- Đau bụng dữ dội kèm nôn và tiêu chảy trong MKD 1
- Viêm loét miệng (aphthous stomatitis) trong MKD 1
- Hạch cổ to trong MKD 1
Bất thường xét nghiệm
Xét nghiệm viêm
- Tăng CRP và/hoặc ESR là dấu hiệu viêm cơ bản cần kiểm tra trong mọi trường hợp 1
- CRP >13.5 mg/L có độ nhạy 73-91% và độ đặc hiệu 81-86% cho nhiễm trùng 2
- Tăng bạch cầu hoặc giảm bạch cầu hỗ trợ chẩn đoán nhiễm trùng 2
- Tăng protein S100 và SAA (nếu có) trong theo dõi viêm hệ thống 1
Xét nghiệm cơ quan đích
- Troponin và CK để đánh giá tổn thương cơ tim 1
- Xét nghiệm nước tiểu để phát hiện nhiễm trùng tiết niệu và protein niệu (amyloidosis AA) 1, 2
- Cấy máu nếu nghi ngờ nhiễm trùng hệ thống 2
Các yếu tố nguy cơ cao cần nhập viện
Bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ chính hoặc phụ cần nhập viện và tìm kiếm nguyên nhân đầy đủ: 1
Yếu tố nguy cơ chính (đã được xác nhận qua phân tích đa biến)
- Sốt >38°C (HR 3.56) 1
- Diễn biến bán cấp (triệu chứng phát triển trong vài ngày hoặc tuần) (HR 3.97) 1
- Tràn dịch màng ngoài tim lớn (khoảng không echo tâm trương >20 mm) hoặc chèn ép tim (HR 2.15) 1
- Không đáp ứng với aspirin hoặc NSAIDs (HR 2.50) 1
Yếu tố nguy cơ phụ
- Viêm màng ngoài tim kèm viêm cơ tim 1
- Suy giảm miễn dịch 1
- Chấn thương 1
- Đang dùng thuốc chống đông đường uống 1
Đánh giá chẩn đoán cơ bản
Xét nghiệm cấp 1 (tất cả các trường hợp)
- Công thức máu với phân loại bạch cầu 1
- Chức năng thận và gan, chức năng tuyến giáp 1
- Dấu ấn tổn thương cơ tim (troponin, CK) 1
- Điện tâm đồ 1
- Siêu âm tim 1
- X-quang ngực 1
Xét nghiệm cấp 2 (nếu cấp 1 chưa đủ)
- CT và/hoặc MRI tim để đánh giá chi tiết hơn 1
- Chọc dịch màng ngoài tim hoặc dẫn lưu phẫu thuật khi có: (i) chèn ép tim, (ii) nghi ngờ viêm màng ngoài tim do vi khuẩn hoặc ung thư, hoặc (iii) tràn dịch vừa đến lớn có triệu chứng không đáp ứng điều trị 1
Lưu ý quan trọng
- Đau ban đêm hoặc đau khi nghỉ là đặc điểm của nhiễm trùng, không phải cơ-xương-khớp 2
- Đau khi vận động hoặc khi sờ cơ cạnh sống gợi ý nguyên nhân cơ-xương-khớp 2
- Sốt trong 48 giờ đầu sau phẫu thuật hiếm khi do nhiễm trùng, thường không nhiễm trùng 2
- Không có biến dạng khớp lâu dài trong viêm khớp di chuyển do thấp khớp cấp 3
- Thử nghiệm lạnh âm tính (ice cube test) giúp phân biệt FCAS với nổi mề đay do lạnh 1