What is the diagnosis and management for a patient with muscle weakness, skin manifestations, and systemic symptoms such as fever and weight loss, with recent diagnosis of Gottron papules and history of erysipelas?

Dermatomyositis: Diagnózis és Kezelés

Diagnózis

A beteg klinikai képe és szövettani eredménye alapján dermatomyositis diagnózisa állítható fel. A Gottron papulák szövettani megerősítése 1, 2, 3, a heliotrope rash jelenléte a szemhéjakon 1, az izomgyengeség 1, az emelkedett izomenzimek (LDH 529) 1, és az ENA pozitivitás 1 együttesen teljesítik a 2017-es EULAR/ACR klasszifikációs kritériumokat dermatomyositisre.

Kritikus Diagnosztikai Pontok

• A Gottron papulák szövettani vizsgálata diagnosztikus értékű: A 2025.10.21-i szövettani lelet alapján "Gottron papula lehetősége merül fel" 2, 3. A Gottron papulák jellegzetes szövettani jelei közé tartozik a bazális réteg vakuolizációja, PAS-pozitív bazálmembrán megvastagodás, dermális mucin lerakódás és lymphangiectasia 4, 3.

• Az izomgyengeség objektív jelenléte kulcsfontosságú: Bár a beteg izomgyengeségről számol be, fontos megkülönböztetni az objektív gyengeséget a fájdalomtól 5. A proximális szimmetrikus izomgyengeség (székből felállás, karok felemelése nehézsége) a dermatomyositis jellegzetessége 1, 5.

• Az emelkedett izomenzimek megerősítik a diagnózist: Az LDH 529 (normál felső határ felett) 1 és a korábbi laboratóriumi leletek alapján az izomkárosodás egyértelmű.

Paraneoplasztikus Szűrés Sürgősen Szükséges

A dermatomyositis diagnózisát követően azonnal meg kell kezdeni a paraneoplasztikus szűrést, mivel a dermatomyositis gyakran társul malignitással, különösen tüdő-, emlő-, petefészek- és gyomor-bélrendszeri daganatokkal. 1

Javasolt Vizsgálatok

• Mellkas-has-kismedence kontrasztanyagos CT: Ez a vizsgálat már tervezett 2025. november 16-ra, ami megfelelő 1.
• Mammográfia és nőgyógyászati vizsgálat (ha releváns) 1
• Kolonoszkópia: Különösen fontos a Helicobacter pylori pozitivitás és a korábbi appendectomia miatt 1
• A daganat felkutatása gyakran 1 éven belül történik a dermatomyositis diagnózisát követően 1

Kezelési Algoritmus

Első Vonalbeli Terápia

Nagy dózisú kortikoszteroid és szteroid-megtakarító szer kombinációja javasolt, majd a kortikoszteroid fokozatos csökkentése. 6, 7

1. Kortikoszteroid indítása:

   • Prednison 1-2 mg/ttkg/nap per os 6, 7
   • Súlyos esetben metilprednizolon 500-1000 mg IV 3 napig 6
   • A beteg esetében, mivel az orbánc elmúlt és a mozgás javult, per os indítás megfelelő 6

2. Szteroid-megtakarító szer egyidejű indítása:

   • Első választás: Metotrexát 15-20 mg/m²/hét szubkután 6, 7
   • Alternatíva: Azatioprin vagy mikofenolát-mofetil 6, 7
   • A metotrexát szubkután adása előnyösebb a jobb biohasznosulás miatt 6

3. Folsav kiegészítés: 5 mg/hét metotrexát mellett 6

Kezelés Időtartama és Monitorozása

• A kortikoszteroid dózisát fokozatosan csökkenteni kell a klinikai javulás függvényében 6
• Minimum 1 év remisszió szükséges a metotrexáton, mielőtt a kezelés leállítása megfontolható 6
• Rendszeres monitorozás: Izomerő értékelése (MMT - Manual Muscle Testing), CK, LDH, májfunkció 1, 6

Súlyos vagy Refrakter Esetekben

Ha a beteg nem reagál a kezdeti terápiára 3-6 hónap után:

• Intravénás immunglobulin (IVIG): Különösen hatékony bőrtünetekre 6, 7
• Rituxximab: Refrakter esetekben, de a hatás akár 26 hétig is eltarthat 6
• Ciklofosfamid: 500-1000 mg/m² IV havonta súlyos esetekben 6
• Ciklosporin vagy takrolimusz: Alternatív immunszuppresszív szerek 6, 7

Fontos Figyelmeztetések és Buktatók

Szívérintettség Kizárása

• Troponin és EKG ellenőrzése kötelező a kezelés megkezdése előtt 5. A szívizom érintettsége esetén agresszívebb immunszuppresszió szükséges 5.
• A 2025.04.29-i kardiológiai vizsgálat normális EF-et mutatott (69%), de gyakori VES-t észleltek 1. Kontroll troponin mérés javasolt.

Interstitialis Tüdőbetegség (ILD) Szűrése

• A Gottron papulák jelenléte ILD-vel társulhat 8. A 2025.07.28-i mellkas röntgen normális volt, de HRCT mellkas javasolt az ILD kizárására 8.
• Az anti-Jo-1 antitest (anti-hisztidin-tRNS szintetáz) jelenléte ILD-re utal 1. Az ENA panel eredményének kivárása fontos.

Fertőzések Megelőzése

• A kortikoszteroid és immunszuppresszív terápia alatt fokozott fertőzésveszély áll fenn 1. A beteg korábbi orbánc epizódja 1 és a nehezen gyógyuló sebek 1 miatt különösen fontos a bőr integritásának megőrzése.
• Profilaxis: PCP profilaxis (trimetoprim-szulfametoxazol) megfontolása nagy dózisú kortikoszteroid mellett 1
• Bőrápolás: Emolliensek használata, interdigitális maceráció kezelése, kompressziós harisnya az ödéma csökkentésére 1

Hypothyreosis Kezelése

• A beteg L-thyroxin 100 μg-ot szed 1. A TSH 7,0476 volt 2025.04.17-én, ami nem megfelelően kontrollált 1. Az endokrinológus általi optimalizálás szükséges, mivel a hypothyreosis súlyosbíthatja az izomgyengeséget és fáradtságot.

Vashiányos Anémia Kezelése

• A beteg Ferrograd folic-ot szedett 2 hónapig 1. A 2025.10.21-i labor szerint HGB 107, HCT 0.32 1. A vaspótlás folytatása szükséges, és a gastrointestinális vérzés forrásának kizárása (kolonoszkópia) 1.

Gyakori Hibák Elkerülése

• Ne kezdjünk kortikoszteroid terápiát objektív izomgyengeség és emelkedett CK nélkül 5. A beteg esetében mindkettő jelen van.
• Ne hagyjuk figyelmen kívül a paraneoplasztikus szűrést 1. A dermatomyositis diagnózisa után azonnal meg kell kezdeni.
• Ne mondjuk le a szteroid-megtakarító szert 6. Az egyidejű indítás csökkenti a kortikoszteroid hosszú távú mellékhatásait.
• Ne felejtsük el a bőr védelmét 1. A beteg korábbi orbánc epizódja miatt különösen fontos a bőr integritásának megőrzése és a fertőzések megelőzése.