¿Qué es el Síndrome Constitucional?
El síndrome constitucional es un cuadro clínico caracterizado por la presencia de tres manifestaciones principales: astenia (fatiga), anorexia (pérdida de apetito) y pérdida involuntaria de peso (generalmente ≥5% del peso corporal en los últimos 6 meses), sin otros síntomas o signos que sugieran una enfermedad específica de un órgano o sistema 1, 2.
Características Clínicas Definitorias
El síndrome constitucional se define por la tríada clásica de astenia, anorexia y pérdida de peso involuntaria, aunque a veces el paciente presenta solo una o dos de estas manifestaciones 1.
- La pérdida de peso promedio mensual estimada es de 3 a 4 kilogramos 2
- Estos síntomas suelen ser el motivo principal de consulta, sin que el paciente reporte otros datos específicos 1
- La edad media de presentación es de 65.4 años, con un rango de 15 a 97 años 2
Fisiopatología Subyacente
El proceso fisiopatológico básico que caracteriza este síndrome es la movilización de aminoácidos del músculo (proteólisis) 3.
- La pérdida de grasa no tiene consecuencias graves para el organismo, pero la proteólisis reduce la masa muscular y puede poner en peligro la vida 3
- Este proceso altera la composición corporal modificando (usualmente disminuyendo) dos dimensiones: peso y perímetros 3
Espectro Etiológico
Las causas del síndrome constitucional son variadas y pueden dividirse en tres grupos principales 1:
1. Neoplasias Malignas (35% de los casos)
- Las neoplasias malignas representan la causa más común del síndrome constitucional 2
- Los tumores del tracto digestivo son los más frecuentes, representando el 51.3% del total de tumores malignos 2
- Las neoplasias benignas representan solo el 1.5% de los casos 2
2. Enfermedades Psiquiátricas (24.3% de los casos)
- Constituyen la segunda causa en frecuencia del síndrome constitucional 2
- Representan un total de 80 pacientes en series grandes 2
3. Enfermedades Orgánicas No Neoplásicas
- Las enfermedades del tracto digestivo, principalmente la enfermedad ulcerosa péptica, son la causa más común en este grupo 2
- Un total de 116 enfermedades orgánicas no neoplásicas fueron detectadas en series grandes 2
Enfoque Diagnóstico
La identificación etiológica usualmente se realiza con un protocolo simple que descarta malignidad 1.
- El 44% de los pacientes tienen al menos otra enfermedad concomitante, y en el 24% se encuentra más de una condición asociada 2
- Los casos de etiología incierta están sujetos a evolución y seguimiento 1
- Solo en aproximadamente 20 casos de 328 pacientes no se pudo detectar la enfermedad subyacente responsable del síndrome, y en 9 de estos el síndrome fue autolimitado 2
Pronóstico y Tratamiento
El síndrome constitucional se correlaciona bien con buen pronóstico o procesos médicos funcionales 1.
- Aunque no se han desarrollado guías clínicas específicas, las escalas de puntuación pueden ayudar en la evaluación etiológica 1
- Dado el sinnúmero de causas diferentes del síndrome constitucional, el tratamiento depende principalmente de la etiología 1
- Actualmente no existe tratamiento efectivo con medicamentos u hormonas para mejorar el balance de nitrógeno en estados catabólicos rápidos 3
Advertencias Importantes
Es crucial distinguir el síndrome constitucional (entidad clínica general) de síndromes constitucionales específicos como la deficiencia constitucional de reparación de errores de emparejamiento (CMMRD), que es un síndrome de predisposición al cáncer completamente diferente causado por mutaciones bialélicas en genes de reparación de errores de emparejamiento 4.