אבחון וטיפול בירידה קוגניטיבית מתקדמת
על סמך התיאור הקליני המפורט, יוסף סובל מדמנציה בדרגה בינונית עד חמורה, ככל הנראה עקב מחלת אלצהיימר, ויש להתחיל מיד בהערכה אבחנתית מובנית הכוללת הדמיה מוחית, בדיקות מעבדה, והערכה נוירופסיכולוגית מקיפה. 1
מהלך המחלה והאבחנה הסינדרומית
המקרה מציג מהלך קלאסי של דמנציה ניוונית מתקדמת:
- התחלה הדרגתית בגיל 65-68 עם אובדן מילים וקשיי זיכרון, שהתפתחה לאורך כעשור לירידה משמעותית בתפקוד 1
- הפרעות בזיכרון אפיזודי כסימפטום מוביל - שכחת שמות, מקומות, ואירועים 1
- ירידה בשפה - קושי במציאת מילים, דיבור איטי ועמום, משפטים לא שלמים 1
- פגיעה בתפקוד יומיומי - אובדן יכולת לנהל עניינים כספיים (החל מ-2024), הפסקת נהיגה (2018), צורך בסיוע בהכנת אוכל 1
- שינויים התנהגותיים ורגשיים - דיכאון, חרדה, הפרעות שינה, בכי 1
שלבי ההערכה האבחנתית
שלב 1: הערכה קוגניטיבית מובנית
יש לבצע הערכה קוגניטיבית מקיפה באמצעות כלים מתוקפים: 1
- MoCA (Montreal Cognitive Assessment) - רגיש יותר מ-MMSE לזיהוי ירידה קוגניטיבית קלה עד בינונית 1
- MMSE - אם הציון "תקין" (24+) אך יש חשד קליני, יש לבצע MoCA 1
- הערכת תפקוד יומיומי - שאלון ADCS-ADL (Activities of Daily Living) דרך בן משפחה 2
- הערכת תסמינים נוירופסיכיאטריים - דיכאון, חרדה, אפתיה 1
שלב 2: הערכה נוירופסיכולוגית מקיפה
הפניה להערכה נוירופסיכולוגית מומלצת בחום במקרה זה מכיוון שיש מהלך לא טיפוסי עם תסמינים שפתיים בולטים: 1
- תחומים שיש להעריך: זיכרון (במיוחד היזכרות חופשית ומודרכת), קשב, תפקוד ביצועי, תפקוד ויזואו-מרחבי, ושפה 1, 3
- חשיבות מיוחדת - המקרה מציג קשיים שפתיים מוקדמים (אפזיה אנומית) שעשויים להצביע על וריאנט לא טיפוסי 1, 4
- הערכה זו קריטית לאבחנה מבדלת בין אלצהיימר לדמנציות אחרות כמו דמנציה פרונטו-טמפורלית 1, 3
שלב 3: בדיקות מעבדה (Tier 1)
יש לבצע פאנל מעבדה בסיסי לכל מטופל עם ירידה קוגניטיבית: 1
- ספירת דם מלאה, אלקטרוליטים, תפקודי כליה וכבד
- תפקודי בלוטת התריס (TSH)
- ויטמין B12 ורמת חומצה פולית
- בדיקות לזיהום (אם רלוונטי קלינית)
- חשוב: בדיקות אלו לעיתים רחוקות מהוות את הגורם העיקרי לדמנציה מתקדמת, אך יכולות להחמיר ירידה קוגניטיבית קיימת 1
שלב 4: הדמיית מוח
יש לבצע MRI מוחי (או CT אם MRI לא זמין/אסור): 1
- מטרות ההדמיה: 1
- שלילת גורמים הפיכים (גידול, דימום תת-דוראלי, הידרוצפלוס בלחץ תקין)
- זיהוי דפוסי ניוון אופייניים (אטרופיה היפוקמפלית באלצהיימר)
- זיהוי מחלה וסקולרית (אם קיימת)
- הערכת חומרת הניוון
שלב 5: שיקולים לבדיקות מתקדמות
במקרה זה, בשל התסמינים השפתיים המוקדמים והבולטים, יש לשקול: 1
- הפניה למומחה דמנציה - בשל הצגה לא טיפוסית עם אפזיה בולטה 1, 3
- בדיקות ביומרקרים (אם זמינות):
- בדיקה גנטית - במיוחד APOE genotyping, בשל התחלה מוקדמת יחסית (גיל 65-68) 4
אבחנה מבדלת
יש לשקול את האבחנות הבאות:
אלצהיימר טיפוסי (הסבירות הגבוהה ביותר)
וריאנט לוגופני של אפזיה פרוגרסיבית ראשונית (LPA)
- יש לשקול ברצינות בשל הקשיים השפתיים המוקדמים והבולטים 4
- מאופיין בדיבור איטי, קושי במציאת מילים, ופגיעה בהבנה תחבירית 4
- קשור לאטרופיה בקורטקס טמפורלי אחורי שמאלי 4
- שכיחות גבוהה של APOE ε4 (67%) 4
דמנציה פרונטו-טמפורלית (FTD)
תכנית טיפול
טיפול תרופתי
למטופלים עם דמנציה בדרגה בינונית עד חמורה עקב אלצהיימר:
- Memantine (ממנטין) - מומלץ כטיפול קו ראשון 2
טיפול תומך
- ייעוץ למטופל ולמשפחה על המחלה, המהלך הצפוי, ואפשרויות טיפול 1
- טיפול בדיכאון וחרדה - שיקול לנוגדי דיכאון (SSRI) 1
- טיפול בהפרעות שינה - היגיינת שינה, שיקול למלטונין 1
- תכנון מראש - ייפוי כוח מתמשך, הנחיות מקדימות 1
- תמיכה סוציאלית - הפניה לשירותי תמיכה קהילתיים, קבוצות תמיכה 1
מעקב
- הערכה קוגניטיבית סדירה - כל 6-12 חודשים 1
- מעקב אחר תפקוד יומיומי - דרך בן משפחה 2
- מעקב אחר תסמינים נוירופסיכיאטריים - דיכאון, חרדה, פסיכוזה 1
- הערכת בטיחות - סיכון לנפילות, נדודים, ניהול תרופות 1
מלכודות נפוצות
- אי-זיהוי וריאנטים לא טיפוסיים - תסמינים שפתיים בולטים עשויים להצביע על LPA ולא על אלצהיימר טיפוסי 4
- התעלמות מדיכאון - דיכאון יכול להחמיר ירידה קוגניטיבית ודורש טיפול נפרד 1
- אי-הפניה להערכה מומחית - מקרים עם הצגה לא טיפוסית דורשים הערכה מומחית 1, 3
- אי-שיתוף המשפחה בתהליך - חיוני לשתף את בני המשפחה בכל שלבי האבחון והטיפול 1