¿Se puede diagnosticar el síndrome de CREST sin calcinosis?
Sí, el síndrome de CREST puede diagnosticarse sin la presencia de calcinosis, ya que el diagnóstico requiere solamente tres de las cinco características clínicas, no necesariamente incluyendo la calcinosis. 1, 2
Criterios Diagnósticos del Síndrome de CREST
El síndrome de CREST es una entidad clínica asociada con la esclerosis sistémica que se define por cinco características clínicas:
- Calcinosis (C)
- Fenómeno de Raynaud (R)
- Dismotilidad esofágica (E)
- Esclerodactilia (S)
- Telangiectasias (T)
El diagnóstico se establece cuando están presentes al menos tres de estas cinco características clínicas, no siendo obligatoria la presencia de calcinosis 1, 2.
La Calcinosis Como Elemento Distintivo
Aunque no es obligatoria para el diagnóstico, la calcinosis tiene características especiales:
La calcinosis parece ser menos común en la esclerosis sistémica y su asociación con otras características clínicas es más característica del síndrome de CREST 1.
Tres de las características (fenómeno de Raynaud, esclerodactilia y dismotilidad esofágica) están frecuentemente presentes en los subtipos clásicos de esclerosis sistémica (limitada y difusa), y su presencia en asociación no define por sí sola el síndrome de CREST 1.
La calcinosis puede considerarse el elemento clave que distingue el síndrome de CREST de otras formas de esclerosis sistémica, pero su ausencia no excluye el diagnóstico 1.
Presentación Clínica y Evolución
La expresión completa de las cinco características es poco común y típicamente se desarrolla gradualmente durante muchos años 2.
Los pacientes pueden presentar inicialmente solo algunas características, como fenómeno de Raynaud, síntomas esofágicos, esclerodactilia y telangiectasias faciales, y desarrollar calcinosis posteriormente 2.
La calcinosis puede aparecer como un evento tardío en la evolución de la enfermedad, incluso un año o más después de la presentación inicial de otras características 2.
Marcadores Serológicos
Los anticuerpos anticentrómero son característicos del síndrome de CREST y están presentes en más del 50% de los casos 3.
En estudios clásicos, el 98% de los pacientes con síndrome de CREST tenían títulos altos (>1:80) de anticuerpos que producen un patrón moteado discreto de inmunofluorescencia, reaccionando con la región centromérica de los cromosomas en metafase 4.
La presencia de anticuerpos anticentrómero y anticuerpos antinucleares positivos apoya el diagnóstico incluso en ausencia de calcinosis 2.
Consideraciones Prácticas
Para establecer el diagnóstico de síndrome de CREST sin calcinosis, busque específicamente:
- Fenómeno de Raynaud con cambios de color característicos en los dedos 5, 6
- Esclerodactilia con engrosamiento de la piel de los dedos 1, 2
- Telangiectasias en cara, manos o mucosa oral 2, 7
- Síntomas de dismotilidad esofágica (disfagia, reflujo gastroesofágico) 5, 2
- Anticuerpos anticentrómero positivos 3, 4
Advertencias Importantes
El síndrome de CREST puede superponerse con ambos subtipos de esclerosis sistémica (limitada y difusa), contrario a la creencia tradicional de que solo se asocia con la forma limitada 1.
Las manifestaciones orales pueden ayudar en el diagnóstico clínico temprano, incluyendo mucosa hipocrómica y pálida, lengua rígida, telangiectasias orales y apertura bucal comprometida 7.
Dos complicaciones graves aunque raras incluyen gangrena digital con pérdida de dedos e hipertensión pulmonar (3-14% de los casos de CREST), siendo esta última un evento muy tardío con pronóstico severo (mortalidad del 50% después de 2 años) 3.
El reconocimiento temprano es crucial para el manejo multidisciplinario, especialmente considerando que la calcinosis puede desarrollarse posteriormente en el curso de la enfermedad 2.