What is the diagnosis and treatment approach for a patient with heart failure and a granular, sparkling appearance on echocardiogram (echo), with consideration of urine light chain analysis for cardiac amyloidosis?

Medical Advisory BoardAll articles are reviewed for accuracy by our Medical Advisory Board
Educational purpose only • Exercise caution as content is pending human review
Article Review Status
Submitted
Under Review
Approved

Last updated: November 14, 2025 • View editorial policy

Personalize

Help us tailor your experience

Which best describes you? Your choice helps us use language that's most understandable for you.

تشخيص وعلاج الداء النشواني القلبي (Cardiac Amyloidosis)

التشخيص الأولي

المظهر الحبيبي اللامع (granular sparkling appearance) على الإيكو مع قصور القلب يشير بقوة إلى الداء النشواني القلبي، ويجب فوراً فحص السلاسل الخفيفة في البول والمصل لتحديد النوع. 1

الخطوات التشخيصية الإلزامية

الخطوة الأولى: فحص السلاسل الخفيفة أحادية النسيلة (Monoclonal Light Chains)

  • يجب إجراء فحص المصل والبول بواسطة immunofixation electrophoresis وفحص serum free light chains 1
  • هذا الفحص يحدد إذا كان المريض يعاني من AL amyloidosis (النوع الناتج عن السلاسل الخفيفة) 1, 2

الخطوة الثانية: تحديد المسار التشخيصي بناءً على النتيجة

إذا كانت السلاسل الخفيفة موجودة:

  • استشارة فورية مع أخصائي أمراض الدم والأورام 1, 2
  • النظر في خزعة القلب أو أعضاء أخرى (دهون البطن، اللثة، المستقيم، نخاع العظم) 1
  • التشخيص: AL amyloidosis 1

إذا كانت السلاسل الخفيفة غير موجودة:

  • إجراء bone scintigraphy (99mTc-PYP/DPD/HMDP) 1
  • نسبة heart-to-contralateral >1.5 تؤكد ATTR cardiac amyloidosis 1
  • ثم إجراء TTR gene sequencing لتمييز النوع الوراثي (ATTRv) من النوع البري (ATTRwt) 1

العلامات الإيكوغرافية المميزة

  • سماكة جدار البطين الأيسر ≥14 ملم مع عدم توافق بين السماكة وانخفاض فولتية QRS على تخطيط القلب 1, 3
  • المظهر الحبيبي اللامع للجدران القلبية المتسمكة 1, 4, 5
  • apical sparing pattern على longitudinal strain (شكل "bulls-eye") 1, 2
  • تضخم الأذينين وسماكة الصمامات 1
  • انصباب تامور صغير 1
  • نمط تقييدي في ملء البطين الأيسر 1

العلاج

لـ AL Amyloidosis

العلاج الكيميائي بواسطة أخصائي أمراض الدم والأورام هو العلاج الأساسي. 1, 2

لـ ATTR Amyloidosis (Wild-type أو Hereditary)

Tafamidis (VYNDAQEL 80 mg أو VYNDAMAX 61 mg مرة واحدة يومياً عن طريق الفم) هو العلاج الموصى به لتقليل الوفيات القلبية الوعائية والاستشفاء في المرضى مع أعراض NYHA class I-III. 1, 6

إدارة قصور القلب - تحذيرات مهمة

مدرات البول والموسعات الوعائية:

  • استخدامها بحذر شديد لأن انخفاض الضغط يحدث بسهولة بسبب عدم امتلاء القلب المتصلب 1

حاصرات بيتا:

  • تجنبها عادةً لأن النتاج القلبي يعتمد على معدل القلب في الفيزيولوجيا التقييدية الشديدة 1

الديجوكسين:

  • تجنبه لأنه يرتبط بألياف الأميلويد ويسبب سمية حتى مع مستويات طبيعية في الدم 1

حاصرات قنوات الكالسيوم:

  • تجنبها لأنها ترتبط بألياف الأميلويد وتسبب انخفاض ضغط شديد 1

مثبطات ACE/ARBs:

  • استخدامها بحذر شديد 1

الإدرار الحذر يبقى العلاج الأساسي لقصور القلب في هؤلاء المرضى. 1

مضاعفات إضافية

الرجفان الأذيني:

  • مضادات التخثر معقولة لتقليل خطر السكتة الدماغية بغض النظر عن CHA₂DS₂-VASc score 1, 2

اضطرابات التوصيل:

  • قد تحتاج لجهاز تنظيم ضربات القلب 2

العلامات السريرية المصاحبة التي تدعم التشخيص

  • متلازمة النفق الرسغي الثنائية 1
  • تضيق العمود الفقري القطني 1
  • تمزق وتر العضلة ذات الرأسين 1
  • اعتلال الأعصاب المحيطية أو اللاإرادي غير المفسر 1
  • تضيق الأبهر مع تضخم بطيني أيسر غير مفسر 1, 3
  • عدم تحمل مثبطات ACE أو حاصرات بيتا 1

المآل

  • BNP مرتفع يتنبأ بالمآل والوفيات 1, 2
  • المشاركة القلبية في AL amyloidosis لها مآل سيء مع متوسط بقاء 5 أشهر بدون علاج 7
  • التشخيص المبكر والعلاج يحسنان المآل 8, 5

References

1
Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

2
Guideline

Diagnostic and Management of Cardiac Amyloidosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

3
Guideline

Cardiac MRI vs Echocardiography for Diagnosing Cardiac Amyloidosis

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

4
Research

Amyloidosis - a rare cause of refractory heart failure in a young female.

Romanian journal of morphology and embryology = Revue roumaine de morphologie et embryologie, 2017

5
Research

Diagnostic approach to cardiac amyloidosis.

The Kobe journal of medical sciences, 2014

7
Research

Systemic light-chain amyloidosis presenting with rapid progressive heart failure.

Therapeutic advances in cardiovascular disease, 2013

8
Research

Cardiac Amyloidosis Detected on Imaging of Patients with Heart Failure.

The American journal of case reports, 2020

Related Questions

What are the steps for testing for amyloidosis?
When is a cardiac amyloidosis workup warranted in patients with suspected heart failure?
What is the recommended workup for a patient with suspected amyloidosis on echocardiography (echo) in an outpatient setting?
What is the role of lactulose in managing acute liver failure with hepatic encephalopathy?
What is the best approach for managing the interaction between pantoprazole (proton pump inhibitor) and cabotegravir/rilpivirine (antiretroviral therapy) in a patient with HIV and gastroesophageal reflux disease?
How do I adjust insulin for a patient on 80 units of Lantus (insulin glargine) BID and a sliding scale Humalog (insulin lispro) with meals who is experiencing morning hypoglycemia?
What is the recommended treatment approach for a patient with a history of injection drug use and poor health status?
How to manage elevated blood pressure (hypertension) in patients with Parkinson's disease?
What is the recommended dose of lactulose (a laxative medication) for treating hepatic encephalopathy?

Professional Medical Disclaimer

This information is intended for healthcare professionals. Any medical decision-making should rely on clinical judgment and independently verified information. The content provided herein does not replace professional discretion and should be considered supplementary to established clinical guidelines. Healthcare providers should verify all information against primary literature and current practice standards before application in patient care. Dr.Oracle assumes no liability for clinical decisions based on this content.

Have a follow-up question?

Our Medical A.I. is used by practicing medical doctors at top research institutions around the world. Ask any follow up question and get world-class guideline-backed answers instantly.

Ask Question