What is the most likely diagnosis for a 14-year-old boy presenting with a 2-week history of weight loss, night sweats, lethargy, and shortness of breath, with findings of pallor, fever (hyperthermia), a painless fixed lymph node on the left neck, anaemia, blast cells in the blood, and a large mediastinal mass on chest X-ray?

Jawapan: E - Hodgkin's Lymphoma

Diagnosis yang paling mungkin untuk pesakit ini ialah Hodgkin's lymphoma (E), bukan leukaemia (B). Walaupun terdapat blast cells dalam darah, kombinasi klinikal yang lengkap—terutamanya mediastinal mass yang besar dengan painless fixed cervical lymph node pada remaja—sangat kuat menunjuk kepada Hodgkin's lymphoma dengan keterlibatan bone marrow sekunder.

Mengapa Hodgkin's Lymphoma?

Ciri-ciri Klasik yang Hadir:

• Umur dan demografi: Pesakit berumur 14 tahun berada dalam kumpulan umur puncak untuk Hodgkin's lymphoma, yang mempunyai insiden bimodal dengan puncak pertama pada dekad ketiga kehidupan 1

• B symptoms: Kombinasi weight loss, night sweats, dan fever (38.0°C) adalah B symptoms klasik yang sangat mencadangkan lymphoma, terutamanya Hodgkin's lymphoma 1, 2

• Painless fixed lymph node: Lebih daripada 60% pesakit Hodgkin's lymphoma mula-mula perasan enlarged cervical lymph nodes yang painless 1

• Large mediastinal mass: Ini adalah ciri yang sangat spesifik untuk Hodgkin's lymphoma, terutamanya nodular sclerosing subtype yang paling biasa pada remaja 1

Mengenai Blast Cells dalam Darah:

Blast cells dalam darah TIDAK menyingkirkan Hodgkin's lymphoma. Ini adalah pitfall diagnostik yang penting:

• Hodgkin's lymphoma boleh melibatkan bone marrow dalam 5-15% kes pada masa diagnosis, terutamanya dalam advanced stage disease 1

• Apabila bone marrow terlibat, blast cells atau abnormal cells boleh dilihat dalam peripheral blood 1

• Anaemia adalah biasa dalam Hodgkin's lymphoma disebabkan oleh bone marrow involvement, chronic disease, atau hemophagocytosis 1

Mengapa BUKAN Leukaemia Semata-mata?

• Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) jarang sekali mempersembahkan dengan large mediastinal mass sebagai ciri utama 1

• ALL biasanya mempersembahkan dengan >20-25% blasts dalam bone marrow dan sering dengan circulating blast count yang tinggi (≥1,000/μL atau ≥20% lymphoblasts) 1

• Painless fixed lymph node dengan mediastinal mass adalah sangat atipikal untuk ALL 1

• Lymphoblastic lymphoma (yang berkaitan dengan ALL) memerlukan <20% marrow blasts mengikut WHO classification, tetapi ia masih akan dirawat seperti ALL—namun presentation dengan large mediastinal mass dan B symptoms lebih konsisten dengan Hodgkin's lymphoma 1

Algoritma Diagnostik yang Perlu:

Langkah seterusnya yang kritikal:

1. Excisional lymph node biopsy dari cervical node untuk diagnosis definitif—ini adalah mandatory untuk Hodgkin's lymphoma 1, 2

2. Bone marrow biopsy untuk menilai extent of involvement dan menjelaskan blast cells 1

3. Immunophenotyping: Hodgkin-Reed-Sternberg cells akan CD30+/CD15+/CD20- dalam classical Hodgkin's lymphoma 1

4. Staging dengan PET/CT untuk menilai extent of disease 1, 2

Caveat Penting:

• Jika bone marrow biopsy menunjukkan >20-25% lymphoblasts dengan immunophenotype konsisten dengan ALL, maka diagnosis akan menjadi ALL dengan mediastinal involvement (lymphoblastic lymphoma presentation) 1

• Walau bagaimanapun, kombinasi klinikal yang lengkap dalam kes ini—terutamanya large mediastinal mass dengan painless cervical adenopathy dan B symptoms pada remaja—membuat Hodgkin's lymphoma dengan bone marrow involvement jauh lebih mungkin daripada ALL 1

• Tuberculosis lymphadenitis (C) biasanya tidak mempersembahkan dengan blast cells atau large mediastinal mass dalam pattern ini 1

• EBV infection (A) dan sarcoidosis (D) tidak menjelaskan blast cells dalam darah 1