Syndrome de Gilbert
Prise en charge et traitement
Le syndrome de Gilbert ne nécessite aucun traitement médical - la prise en charge consiste uniquement en une réassurance du patient. 1
Caractéristiques diagnostiques essentielles
Le syndrome de Gilbert est une affection bénigne et souvent familiale caractérisée par:
- Hyperbilirubinémie non conjuguée légère et chronique (bilirubine indirecte élevée) 2, 1
- Enzymes hépatiques normales sans signes évidents d'hémolyse 2
- Histologie hépatique normale (bien que des anomalies ultrastructurales mineures puissent être présentes) 1
- Activité réduite de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase hépatique (environ 30% de la normale) 2, 1
Tests diagnostiques non invasifs
Deux tests simples peuvent confirmer le diagnostic et éviter une biopsie hépatique:
- Test à la rifampicine 2
- Test de restriction calorique (régime à 400 calories/jour provoquant une augmentation marquée de la bilirubine sérique dans les 24 heures, même si les niveaux initiaux sont normaux) 2, 3
Base génétique
Le syndrome est lié à des variants génétiques de l'UGT1A1:
- Le variant UGT1A1*28 est présent chez environ 40% des individus caucasiens 4
- Plus de 113 variants UGT1A1 ont été rapportés, créant un spectre continu allant de l'hyperbilirubinémie légère à l'ictère potentiellement mortel 4
- Le syndrome fait partie d'un spectre qui inclut les syndromes de Crigler-Najjar 1
Implications cliniques importantes
Considérations pharmacologiques:
- Les variants de l'UGT1A affectent le métabolisme de certains médicaments, notamment l'irinotécan et l'atazanavir 4
- La prédiction des réactions médicamenteuses indésirables associées au syndrome de Gilbert peut améliorer la sécurité des médicaments et l'individualisation thérapeutique 4
Bénéfices potentiels pour la santé:
- Des preuves croissantes suggèrent que l'hyperbilirubinémie légère peut protéger contre les maladies cardiovasculaires, certains cancers et les maladies auto-immunes ou neurodégénératives grâce aux puissants effets antioxydants de la bilirubine 5
Pièges à éviter
- Ne pas confondre avec une hémolyse subclinique qui peut coexister 1
- Ne pas effectuer de biopsie hépatique inutile alors que des tests non invasifs sont disponibles 2
- Ne pas prescrire de traitement médicamenteux - la réassurance seule est suffisante 1
- Être vigilant lors de la prescription de médicaments métabolisés par l'UGT1A1 4