Самый распространенный синдром дисплазии соединительной ткани
Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (hEDS) является наиболее распространенным синдромом дисплазии соединительной ткани. 1, 2, 3
Эпидемиология и распространенность
- hEDS представляет собой самый частый тип среди всех синдромов Элерса-Данлоса, хотя точная распространенность остается неопределенной из-за сложности диагностики 3
- Синдром Марфана встречается с частотой 2-3 случая на 10 000 населения, что делает его менее распространенным, чем hEDS 4
- Синдром Элерса-Данлоса в целом включает 13-14 различных подтипов с различной генетической основой 5, 6
Клинические особенности hEDS
Основные диагностические критерии
- Диагностика основывается на шкале Бейтона с возрастными пороговыми значениями: ≥6/9 баллов у детей до пубертата, ≥5/9 баллов у взрослых до 50 лет, и ≥4/9 баллов у взрослых старше 50 лет 1
- Триада клинических признаков включает гипермобильность суставов, боль и другие системные проявления 2
- До 98% пациентов с hEDS соответствуют диагностическим критериям расстройств взаимодействия кишечника и мозга 2
Характерные проявления
- Соединительная ткань при дисплазии более мягкая и менее жесткая, чем в норме, из-за дезорганизации коллагеновых и эластиновых волокон 2
- Астенический синдром и кифотическая деформация позвоночника встречаются в 75% случаев 2
- Высокое небо, гипермобильность суставов и эластичность мочек ушей наблюдаются в 63% случаев 2
- До 60% пациентов с hEDS испытывают гастроинтестинальные симптомы 1
Сравнение с другими синдромами дисплазии соединительной ткани
Синдром Марфана
- Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1, с более чем 1000 идентифицированными мутациями 4
- Прогноз определяется прогрессирующей дилатацией аорты, средняя выживаемость нелеченых пациентов составляет 40 лет 4
- Дилатация корня аорты обнаруживается у 60-80% пациентов 4
Другие типы синдрома Элерса-Данлоса
- Молекулярная основа известна для 13 из 14 типов EDS, затрагивая 20 различных генов 6
- Для hEDS молекулярные механизмы остаются неизвестными, что отличает его от других типов 6, 3
- Большинство генов кодируют фибриллярные коллагены типов I, III и V, или ферменты их модификации 6
Важные клинические предостережения
- Вариабельность спектра и тяжести симптомов зависит от возраста, пола, образа жизни и экспрессии генов в процессе развития 3
- Активация тучных клеток может вызывать воспалительные реакции в соединительной ткани, включая жировую ткань 1
- При подозрении на синдром активации тучных клеток (MCAS) у пациентов с hEDS рекомендуется лечение антагонистами гистаминовых рецепторов и стабилизаторами тучных клеток 1
- Необходим мультидисциплинарный подход для правильной диагностики, так как проявления затрагивают практически все системы органов 6