What is the diagnostic approach for congenital diaphragmatic hernia (CDH) in a newborn?

Diagnóstico Diferencial de Hernia Diafragmática Congénita en Recién Nacidos

El diagnóstico de hernia diafragmática congénita (HDC) en recién nacidos se establece mediante radiografía de tórax que muestra vísceras abdominales en la cavidad torácica, confirmándose con tomografía computarizada de tórax y abdomen como estándar de oro, mientras que el diagnóstico diferencial debe excluir principalmente otras causas de dificultad respiratoria neonatal severa como hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPN), hipoplasia pulmonar primaria, malformaciones adenomatoideas quísticas congénitas, y enfermedad de membrana hialina. 1

Presentación Clínica Característica

La HDC se presenta típicamente con:

• Dificultad respiratoria severa inmediatamente después del nacimiento o en las primeras 24 horas de vida, causada por hipoplasia pulmonar marcada secundaria a la presencia de órganos abdominales en el tórax durante el desarrollo prenatal 2, 3
• Ausencia de ruidos respiratorios o presencia de ruidos intestinales en el hemitórax afectado (generalmente izquierdo en 85% de casos) 1, 4
• Hiperresonancia a la percusión del tórax 4
• Abdomen excavado por migración de vísceras al tórax 1

Diagnóstico por Imagen

Radiografía de Tórax (Primera Línea)

• Visualización de asas intestinales, estómago u otros órganos abdominales en la cavidad torácica 1, 4
• Desviación mediastínica hacia el lado contralateral 3
• Ausencia de la silueta diafragmática normal 1

Tomografía Computarizada

• Estándar de oro para confirmar el diagnóstico de hernia diafragmática 1
• Permite evaluar el tamaño del defecto, órganos herniados, y grado de hipoplasia pulmonar 1

Estudios Contrastados Gastrointestinales

• Útiles cuando la radiografía simple no es concluyente 4
• Confirman la presencia de vísceras gastrointestinales en el tórax 4

Diagnóstico Diferencial Principal

1. Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido (HPPN)

• Diferenciación crítica: La HPPN puede coexistir con HDC (prevalencia 63% en HDC) o presentarse aisladamente 2, 5
• La radiografía de tórax en HPPN aislada muestra campos pulmonares sin vísceras abdominales 5
• El ecocardiograma es esencial para evaluar la severidad de la hipertensión pulmonar en ambas condiciones 5

2. Hipoplasia Pulmonar Primaria

• Puede presentarse con dificultad respiratoria severa similar 5
• La radiografía no muestra vísceras abdominales en el tórax 3
• Considerar evaluación para trastornos del desarrollo pulmonar como deficiencia congénita de surfactante o displasia alveolo-capilar cuando la HDC es descartada 5

3. Malformaciones Adenomatoideas Quísticas Congénitas

• Pueden mostrar imágenes quísticas en el tórax que simulan asas intestinales 3
• La TC diferencia claramente entre lesiones quísticas pulmonares y vísceras herniadas 1

4. Enfermedad de Membrana Hialina/Síndrome de Dificultad Respiratoria

• Presenta patrón de vidrio esmerilado difuso en radiografía 3
• No hay desplazamiento de vísceras abdominales 3

5. Neumotórax a Tensión

• Puede causar desviación mediastínica similar 3
• La radiografía muestra hiperlucidez sin estructuras vasculares, no vísceras abdominales 3

Evaluación Complementaria Esencial

Ecocardiografía

• Obligatoria para evaluar hipertensión pulmonar asociada, que es determinante crítico de supervivencia (mortalidad 45% cuando está presente) 2, 5
• Evaluar disfunción ventricular izquierda (sistólica y diastólica) e hipoplasia ventricular izquierda, comunes en HDC severa 5, 3
• Identificar shunt derecha-izquierda a nivel ductal 5, 3

Evaluación de Malformaciones Asociadas

• Aproximadamente 40% de pacientes con HDC tienen malformaciones asociadas que afectan el pronóstico 2
• Ecocardiografía para cardiopatías congénitas 3
• Ultrasonido renal y evaluación neurológica 3

Consideraciones Especiales

Hernia de Bochdalek vs Otras Hernias Diafragmáticas

• Hernia de Bochdalek: 95% de HDC, posterolateral, 85% lado izquierdo 1, 5
• Las hernias del lado derecho (15%) pueden ser más difíciles de diagnosticar por la presencia del hígado 1, 4
• Hernias bilaterales son extremadamente raras 4

Diagnóstico Prenatal

• Cuando se diagnostica prenatalmente, el recién nacido debe nacer en centro terciario con planes para intubación inmediata en sala de partos 5
• El diagnóstico prenatal permite mejor preparación pero no cambia el abordaje diagnóstico postnatal 2, 3

Errores Diagnósticos Comunes a Evitar

• No confundir con HPPN aislada: Siempre obtener radiografía de tórax antes de asumir HPPN primaria 5, 2
• No retrasar la imagen por "estabilización": La radiografía debe obtenerse inmediatamente al sospechar HDC 1, 3
• No asumir que la ausencia de síntomas descarta HDC: Casos raros pueden ser asintomáticos o presentarse tardíamente, aunque esto es excepcional en neonatos 4
• No olvidar evaluar el lado derecho: Aunque menos común, la HDC derecha existe y puede ser más sutil radiográficamente 1, 4