Количество типов синдрома Элерса-Данло
В настоящее время признано 13 типов синдрома Элерса-Данло согласно Международной классификации 2017 года. 1
Официально признанные подтипы
Международный консорциум по синдрому Элерса-Данло пересмотрел классификацию и выделил следующие 13 подтипов 1:
- Классический тип 2, 1
- Классикоподобный тип 2, 1
- Сердечно-клапанный тип 2, 1
- Сосудистый тип (тип IV) 2, 1
- Гипермобильный тип 2, 1
- Артрохалазия 2, 1
- Дерматоспараксис 2, 1
- Кифосколиотический тип 2, 1
- Синдром хрупкой роговицы 2, 1
- Спондилодиспластический тип 2, 1
- Мускулоконтрактурный тип 2, 1
- Миопатический тип 2, 1
- Пародонтальный тип 2, 1
Эволюция классификации
Предыдущая Виллефраншская классификация 1998 года выделяла только 6 подтипов 1. За последние два десятилетия был описан целый спектр новых подтипов, и были идентифицированы мутации в множестве новых генов 1. Это привело к необходимости пересмотра классификации в 2017 году 1.
Генетическая основа
Из 13 признанных подтипов 1:
- 12 подтипов являются редкими и моногенными с идентифицированными генетическими причинами 3
- Гипермобильный тип в настоящее время не имеет установленной генетической причины 3
- Всего идентифицировано 19 различных причинных генов, в основном связанных с синтезом коллагена 4
Клиническое значение точной типизации
Определение конкретного типа СЭД имеет решающее значение, поскольку различные типы имеют 3:
- Различные клинические проявления
- Разные генетические причины и патогенетические механизмы
- Требуют индивидуального подхода к ведению и наблюдению
Для большинства подтипов, за исключением гипермобильного типа, окончательный диагноз основывается на молекулярном подтверждении с идентификацией причинного генетического варианта 1.
Важные клинические особенности
Гипермобильный тип является наиболее распространенным, составляя 80-90% всех случаев СЭД 5. Сосудистый тип (тип IV) представляет наибольшую опасность из-за риска спонтанных разрывов артерий и органов 6.