Самый частый синдром дисплазии соединительной ткани
Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (hEDS) является наиболее распространенным синдромом дисплазии соединительной ткани, составляя 80-90% всех случаев синдрома Элерса-Данлоса. 1, 2
Эпидемиология и распространенность
- hEDS значительно чаще встречается, чем синдром Марфана, который имеет частоту 2-3 случая на 10 000 населения 1
- Синдром Марфана имеет оценочную частоту 1/5000, в то время как hEDS встречается существенно чаще 3
- Распространенность hEDS оценивается примерно в 1/10 000, хотя это состояние часто недодиагностируется 4
Клинические особенности hEDS
Диагноз основывается на триаде клинических признаков 1:
Генерализованная гипермобильность суставов - оценивается по шкале Бейтона с возрастными пороговыми значениями:
Хроническая боль - один из основных симптомов 1
Системные проявления включают 1, 5:
- Астенический синдром и кифотическая деформация позвоночника (75% случаев)
- Высокое небо, гипермобильность суставов и эластичность мочек ушей (63% случаев)
- Гастроинтестинальные симптомы (до 60% пациентов)
- До 98% пациентов с hEDS соответствуют диагностическим критериям расстройств взаимодействия кишечника и мозга 1, 5
Патофизиология
- Соединительная ткань при hEDS мягче и менее ригидна, чем в норме, из-за дезорганизации коллагеновых и эластиновых волокон 1, 5
- В отличие от других подтипов синдрома Элерса-Данлоса, генетическая причина hEDS до сих пор не установлена 2, 6, 7
Важные клинические замечания
Основная проблема заключается в недостаточной осведомленности врачей об этом состоянии - большинство пациентов ожидают годы или даже десятилетия до постановки правильного диагноза 8
Дифференциальная диагностика с другими синдромами
- Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1, с более чем 1000 идентифицированными мутациями 1
- Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса (тип IV) представляет наибольший риск из-за опасности спонтанных артериальных и органных разрывов 2
- Фибромускулярная дисплазия является наиболее распространенным диспластическим заболеванием артерий, но это отдельное состояние 3
Лечебные рекомендации
- При подозрении на синдром активации тучных клеток у пациентов с hEDS рекомендуется лечение антагонистами гистаминовых рецепторов и стабилизаторами тучных клеток 1
- Физиотерапия является единственным лечением с доказанной эффективностью в уменьшении нестабильности суставов, генерализованной боли и вторичного остеоартрита 4