Распространенность синдрома Марфана
Синдром Марфана встречается с частотой приблизительно 1 случай на 5000 населения, что делает его наиболее распространенным наследственным заболеванием соединительной ткани с серьезными сердечно-сосудистыми осложнениями. 1
Эпидемиологические данные
Согласно рекомендациям Европейского общества кардиологов и современным исследованиям, распространенность синдрома Марфана составляет:
- Общая популяционная частота: 1 на 5000 населения 1, 2
- Некоторые источники указывают более широкий диапазон от 1 на 5000 до 1 на 10000 человек 1, 3, 4
- Более консервативные оценки предполагают частоту 2-3 случая на 10000 населения 1, 5
Генетические особенности
Важно понимать генетическую природу заболевания для оценки его распространенности:
- В 75% случаев синдром наследуется от пораженных родственников 1
- В 25-30% случаев заболевание возникает вследствие спонтанных мутаций 1
- Идентифицировано более 1000 различных мутаций в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1 1, 6
- У 10% пациентов с определенным диагнозом синдрома Марфана мутации FBN1 не обнаруживаются 1
Сравнение с другими наследственными заболеваниями соединительной ткани
Для клинической перспективы полезно сравнить распространенность синдрома Марфана с другими схожими состояниями:
- Синдром Элерса-Данлоса (все типы вместе): 1 на 5000 рождений 1, 7
- Гипермобильный тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще синдрома Марфана и составляет 80-90% всех случаев синдрома Элерса-Данлоса 6
- Сосудистый тип IV синдрома Элерса-Данлоса: 1 на 100000-250000 человек 7
Клиническое значение
Относительно высокая распространенность синдрома Марфана имеет важные практические последствия:
- Раннее выявление критически важно, поскольку профилактическая хирургия может предотвратить расслоение и разрыв аорты 1
- Без лечения средняя продолжительность жизни составляет 40 лет 1
- Современное медикаментозное и хирургическое лечение увеличило среднюю продолжительность жизни до более 72 лет 8
- Улучшение сердечно-сосудистого лечения продлило ожидаемую продолжительность жизни на 30-50 лет по сравнению с 1972 годом, когда она составляла в среднем 32 года 2