Распространенность синдрома Лойса-Дитца
Синдром Лойса-Дитца является редким заболеванием с оценочной распространенностью менее 1 на 100 000 человек. 1
Эпидемиологические данные
Распространенность синдрома Лойса-Дитца оценивается как менее 1:100 000 населения, что делает его значительно более редким заболеванием по сравнению с другими наследственными аортопатиями 1
Синдром Лойса-Дитца является одним из двух наиболее распространенных заболеваний среди синдромальных наследственных заболеваний грудной аорты (наряду с ACTA2-ассоциированной аортопатией), хотя точные эпидемиологические данные ограничены 2
Генетические особенности и клиническая значимость
Синдром Лойса-Дитца наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается патогенными вариантами в шести генах: TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 и TGFB3, все из которых кодируют компоненты сигнального пути трансформирующего фактора роста-β 2
Наибольший объем клинической информации доступен для пациентов с патогенными вариантами в генах TGFBR1 и TGFBR2 2
Значительно меньше информации доступно о течении заболевания у пациентов с вариантами в генах TGFB2 и TGFB3 2
Клинические характеристики, влияющие на выявляемость
Спектр клинических проявлений синдрома Лойса-Дитца чрезвычайно широк: некоторые пациенты соответствуют критериям синдрома Марфана, в то время как другие имеют специфические признаки, такие как раздвоенный язычок и гипертелоризм 2
Заболевание характеризуется агрессивной васкулопатией со средним возрастом смерти 26 лет при отсутствии лечения, что подчеркивает важность ранней диагностики 2
Аневризмы и расслоения аорты могут возникать в более молодом возрасте и при меньших диаметрах аорты по сравнению с синдромом Марфана, особенно при вариантах TGFBR1, TGFBR2 и SMAD3 2
Важные клинические замечания
Выраженная внутрисемейная вариабельность течения аортального заболевания при синдроме Лойса-Дитца затрудняет прогнозирование клинического течения 2
У пациентов с синдромом Лойса-Дитца, обусловленным патогенными вариантами в TGFBR1 и TGFBR2, аневризматическое поражение восходящей аорты наблюдается в 78% случаев, дуги аорты в 10%, нисходящей аорты в 10%, абдоминальной аорты и ее ветвей в 17%, ветвей грудной аорты в 21%, и артерий головы и шеи в 10% 2
Церебральные аневризмы описаны у 10-18% пациентов с синдромом Лойса-Дитца, что требует специального скрининга 2