Syndrome des cellules de Sertoli (SCOS)
Diagnostic définitif
Le diagnostic définitif du syndrome des cellules de Sertoli nécessite une biopsie testiculaire diagnostique montrant des tubules séminifères tapissés uniquement de cellules de Sertoli, sans cellules germinales. 1
- La biopsie révèle une absence complète de cellules germinales avec une architecture normale des tubules séminifères et des cellules de Leydig normales dans le tissu interstitiel 2
- Les cellules de Sertoli présentent une différenciation de type adulte avec expression de la connexine 43 2
- L'azoospermie est le signe clinique caractéristique 1, 3
Options thérapeutiques
Micro-TESE (Extraction de spermatozoïdes testiculaires par microdissection)
La micro-TESE représente le traitement de choix pour les patients atteints de SCOS, avec un taux de récupération de spermatozoïdes de 23,6%. 4
- Environ 50% des cas de SCOS peuvent présenter de petites zones de spermatogenèse active malgré l'apparence histologique initiale 1, 5
- Le taux de succès augmente à 28,9% chez les hommes avec FSH >15,25 UI/L, comparé à 11,8% pour FSH ≤15,25 UI/L 4
- La micro-TESE est recommandable même avec des concentrations élevées de FSH 4
Facteurs prédictifs de succès de la micro-TESE
Le niveau de FSH constitue le meilleur prédicteur de récupération de spermatozoïdes, avec un seuil optimal de 15,25 UI/L. 4
- L'âge du patient, le volume testiculaire, et les niveaux de LH et testostérone ont une valeur prédictive limitée 4
- L'analyse par courbe ROC confirme la FSH comme marqueur prédictif acceptable 4
Correction de l'hypoxie testiculaire (cas sélectionnés)
Si les problèmes génétiques sont exclus et qu'une varicocèle bilatérale est identifiée, la correction chirurgicale peut restaurer une production spermatique limitée chez environ 40% des patients. 3
- Le SCOS peut représenter le stade final d'une hypoxie testiculaire prolongée causée par une varicocèle bilatérale 3
- La microchirurgie ou la sclérothérapie sélective des veines spermatiques internes peut rétablir partiellement le flux sanguin oxygéné 3
- Cette approche a restauré la production de spermatozoïdes chez 4 patients sur 10 dans une série 3
- Attention: Cette option ne s'applique qu'aux cas où l'hypoxie vasculaire est le mécanisme sous-jacent, pas aux formes génétiques 3
ICSI (Injection intracytoplasmique de spermatozoïdes)
L'ICSI est le traitement de procréation assistée de choix lorsque des spermatozoïdes sont récupérés par micro-TESE. 1
- Permet la fécondation même avec un nombre très limité de spermatozoïdes 1
- Représente la seule option pour obtenir un enfant biologique après récupération réussie 1
Étiologie et mécanismes
Causes génétiques
- Environ 50% des cas de SCOS sont associés au syndrome de Klinefelter, mais la majorité des hommes atteints ont un caryotype normal 1
- Des aberrations génétiques, des voies de signalisation défectueuses et des processus endocriniens perturbés sont des facteurs majeurs 1
Déficits des cellules de Sertoli
Les cellules de Sertoli dans le SCOS présentent des déficits d'expression génique qui empêchent le maintien des cellules souches spermatogoniales. 5
- Expression aberrante de protéines nécessaires à l'assemblage des jonctions adhérentes et gap aux sites de contact cellulaire 5
- Niveaux inadéquats de facteurs de croissance (GDNF, FGF8, BMP4) requis pour la régulation des cellules souches spermatogoniales 5
- Ces déficits expliquent pourquoi les petites zones de spermatogenèse ne peuvent pas ensemencer les zones adjacentes stériles 5
Pièges cliniques à éviter
- Ne pas confondre SCOS total avec SCOS focal: Le SCOS focal peut encore permettre une récupération de spermatozoïdes, tandis que certains cas de SCOS total sont véritablement irréversibles 2
- Ne pas abandonner après une biopsie initiale négative: Des zones de spermatogenèse peuvent exister ailleurs dans le parenchyme testiculaire 3
- Ne pas négliger l'évaluation vasculaire: Une varicocèle bilatérale traitable peut être la cause sous-jacente dans certains cas 3
- Ne pas proposer la micro-TESE sans counseling approprié: Les patients doivent comprendre que le taux de succès reste limité à environ 24% globalement 4
Cas sans options thérapeutiques
Certains patients atteints de SCOS n'ont actuellement aucune option thérapeutique pour avoir un enfant biologique. 1