What is the initial treatment approach for a child suspected of having Antiphospholipid Syndrome (APS)?

Điều trị ban đầu cho trẻ nghi ngờ hội chứng kháng phospholipid (APS)

Trẻ nghi ngờ APS cần được đánh giá kỹ lưỡng về biểu hiện huyết khối và xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid, sau đó điều trị chống đông ngay lập tức nếu có huyết khối, với mục tiêu INR 2-3 bằng warfarin hoặc aspirin liều thấp nếu chỉ có kháng thể mà không có triệu chứng. 1, 2

Đánh giá lâm sàng ban đầu

Khi nghi ngờ APS ở trẻ em, cần tìm kiếm các biểu hiện cụ thể sau:

• Huyết khối tĩnh mạch sâu - biểu hiện phổ biến nhất ở trẻ em với APS 2
• Đột quỵ/thiếu máu não - chiếm hơn 2/3 trường hợp thiếu máu não vô căn ở trẻ em có kháng thể kháng phospholipid 3
• Biểu hiện không huyết khối - thường gặp hơn ở trẻ em so với người lớn và có thể xuất hiện trước huyết khối 4
• Tiền sử nhiễm trùng gần đây - quan trọng để phân biệt kháng thể thoáng qua không gây bệnh sau nhiễm trùng với kháng thể "thật" gây APS 1, 2

Xét nghiệm chẩn đoán

• Xét nghiệm kháng thể kháng phospholipid bao gồm lupus anticoagulant (LAC), anticardiolipin antibody (ACA), và anti-beta-2 glycoprotein I 5
• Lặp lại xét nghiệm sau 12 tuần để xác nhận kháng thể dai dẳng, phân biệt với kháng thể thoáng qua sau nhiễm trùng 1, 2
• Đánh giá bệnh tự miễn khác - xét nghiệm ANA, immunoglobulin huyết thanh để tìm APS thứ phát liên quan lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh tự miễn khác 5

Chiến lược điều trị theo tình huống lâm sàng

Trẻ có huyết khối cấp tính

Bắt đầu chống đông ngay lập tức khi xác định huyết khối, không chờ kết quả xét nghiệm kháng thể:

• Heparin ban đầu (heparin không phân đoạn hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp) trong giai đoạn cấp 1
• Chuyển sang warfarin với mục tiêu INR 2-3 cho điều trị dài hạn 2
• Thời gian điều trị tối thiểu 6-12 tháng sau đợt huyết khối đầu tiên, có thể kéo dài hơn nếu kháng thể vẫn dương tính 1, 2

Trẻ có kháng thể nhưng không có huyết khối (APS không triệu chứng)

• Aspirin liều thấp (1-5 mg/kg/ngày) để dự phòng, mặc dù bằng chứng còn hạn chế 1
• Theo dõi sát các dấu hiệu huyết khối 1
• Tránh các yếu tố nguy cơ như chấn thương, bất động kéo dài, thuốc tránh thai chứa estrogen 2

APS thứ phát (kèm lupus hoặc bệnh tự miễn khác)

• Điều trị bệnh nền song song với chống đông 1
• Cân nhắc liều chống đông cao hơn do nguy cơ tái phát cao hơn 4
• Theo dõi chặt chẽ hơn vì biểu hiện thường nặng hơn 4

APS thảm họa (Catastrophic APS)

Đây là tình trạng cấp cứu đe dọa tính mạng:

• Kết hợp điều trị tích cực: heparin liều cao + corticosteroid liều cao + IVIG hoặc trao đổi huyết tương 4
• Cân nhắc thuốc ức chế bổ thể hoặc thuốc ức chế tế bào B trong trường hợp kháng trị 4
• Tỷ lệ tử vong cao - cần can thiệp sớm và mạnh mẽ 4

Những lưu ý đặc biệt ở trẻ em

Khác biệt quan trọng so với người lớn:

• Kháng thể thoáng qua sau nhiễm trùng rất phổ biến ở trẻ em - không cần điều trị nếu không có huyết khối 1, 2
• Tỷ lệ tái phát huyết khối có thể thấp hơn người lớn do trạng thái đông máu ít thuận lợi hơn ở trẻ 2
• Biểu hiện nặng hơn khi có triệu chứng, với nguy cơ APS thảm họa cao hơn 4
• Thiếu dữ liệu an toàn về chống đông dài hạn ở trẻ em 1

Cạm bẫy cần tránh:

• Không điều trị kháng thể thoáng qua sau nhiễm trùng như thể là APS thật - cần xác nhận kháng thể dai dẳng 1, 2
• Không dùng warfarin quá mức - mục tiêu INR 2-3 là đủ cho hầu hết trường hợp, không cần INR cao hơn 2
• Không bỏ qua biểu hiện không huyết khối - có thể là dấu hiệu cảnh báo sớm 4
• Không ngừng chống đông quá sớm - nguy cơ tái phát cao nếu kháng thể vẫn dương tính 1

Theo dõi dài hạn

• Xét nghiệm đông máu định kỳ để duy trì INR mục tiêu nếu dùng warfarin 2
• Đánh giá lại kháng thể sau 6-12 tháng để quyết định thời gian điều trị 1
• Theo dõi biến chứng chảy máu do chống đông, đặc biệt ở trẻ hoạt động nhiều 1
• Đăng ký vào registry APS nhi khoa (như Ped-APS Register) để đóng góp dữ liệu nghiên cứu 2