Diagnóstico Diferencial: Masa Mediastínica Masiva y Tumor en Rodilla en Paciente Joven
El diagnóstico más probable en un paciente joven con masa mediastínica masiva y tumor en rodilla es un sarcoma de Ewing con metástasis, seguido por linfoma con afectación ósea secundaria, y menos probablemente un tumor de células germinales con metástasis ósea.
Principales Diagnósticos Diferenciales
Sarcoma de Ewing (Diagnóstico Más Probable)
El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo maligno primario más común en niños y adolescentes, con edad media de diagnóstico alrededor de 15 años, y puede presentarse con afectación mediastínica y ósea simultánea. 1
- El sarcoma de Ewing afecta predominantemente a varones (1.5:1) y es menos común en personas de origen chino o africano 1
- Aunque típicamente surge en hueso, puede presentarse con metástasis mediastínicas extensas 1
- La rodilla es una localización común para osteosarcoma (el tumor óseo más frecuente alrededor de la rodilla), pero el sarcoma de Ewing también puede afectar esta región 1
- Los sarcomas con reordenamientos CIC y alteraciones BCOR (previamente clasificados como tipo Ewing) tienen peor respuesta a quimioterapia y pronóstico desfavorable 1
Linfoma con Afectación Ósea
- El linfoma es la masa mediastínica anterior más común en niños y puede presentarse con síntomas de inicio rápido 2, 3
- Los pacientes con linfoma típicamente tienen un curso más rápido que aquellos con timomas 3
- El linfoma puede causar linfadenopatía masiva e invasión mediastínica directa, características radiográficas reportadas en aproximadamente 78% de casos de tumores mediastínicos agresivos 1
Tumor de Células Germinales Maligno
- Los tumores de células germinales comprenden 15-20% de todas las masas mediastínicas anteriores 4
- Ocurren en adultos jóvenes (edad media 29 años) con predominio masculino (86% hombres) 5
- El 86% de pacientes están sintomáticos al momento del diagnóstico, con dolor torácico, tos y pérdida de peso como síntomas más frecuentes 5
- Los marcadores séricos (beta-HCG, AFP) ayudan a identificar tumores de células germinales 6, 3
Osteosarcoma con Metástasis Mediastínicas
- El osteosarcoma es el segundo cáncer óseo primario más frecuente, representando 4% de cánceres sólidos en niños y 3% en adolescentes y adultos jóvenes 1
- Surge típicamente en la metáfisis de huesos largos de extremidades, más comúnmente alrededor de la rodilla 1
- Es ligeramente más común en varones (1.4:1) y pacientes de raza negra 1
- Algunos tumores (predominantemente en adultos) surgen en esqueleto axial, pelvis o huesos craneofaciales 1
Enfoque Diagnóstico Recomendado
Imagenología Inicial
La TC de tórax con contraste es la modalidad de imagen primaria para evaluar masas mediastínicas, según el National Comprehensive Cancer Network. 6, 3
- La RM proporciona caracterización tisular adicional que puede prevenir biopsias innecesarias 6
- El PET-CT es opcional pero puede ayudar a diferenciar entre enfermedad benigna y maligna 6
- La imagen de la rodilla debe incluir RM para evaluar extensión del tumor y compromiso de tejidos blandos 1
Obtención de Tejido
El método para establecer el diagnóstico debe ser el que tenga la relación riesgo-beneficio más favorable. 1
- La broncoscopia con TBNA guiada por EBUS tiene rendimiento diagnóstico de 93% (IC 95%, 91%-94%) y especificidad de 100% para masas mediastínicas 1
- La aspiración transtorácica guiada por TC de masas mediastínicas puede realizarse de forma segura 1
- En pacientes con enfermedad metastásica, la FNA o biopsia con aguja del sitio de metástasis (rodilla) representa la forma más eficiente de hacer diagnóstico y confirmar el estadio 1
Marcadores Séricos Específicos
- Beta-HCG y AFP para identificar tumores de células germinales 6, 3
- Estos marcadores ayudan a diferenciar entre varios tumores mediastínicos anteriores 3
Consideraciones Críticas
Errores Diagnósticos a Evitar
- La posibilidad de diagnóstico erróneo de carcinoma pulmonar de células pequeñas en especímenes citológicos debe considerarse si la presentación clínica o curso no son consistentes 1
- El valor predictivo negativo de TBNA (71%) no es suficientemente alto para obviar la necesidad de confirmación adicional de resultados negativos 1
- La mediastinoscopia está indicada en pacientes con resultados no diagnósticos 1
Factores Pronósticos
- Los tumores de células germinales no seminomatosos del mediastino son muy agresivos, especialmente aquellos con elementos de carcinoma embrionario, coriocarcinoma y saco vitelino 5
- El sarcoma de Ewing tiene tasas metastásicas de al menos 50% en presentaciones de alto grado 1
- La quimioterapia basada en cisplatino ha mejorado significativamente la supervivencia en tumores de células germinales malignos no seminomatosos 7