What is the likely diagnosis for a patient with intermittent episodes of hypertension, tachycardia, and tremors, and what are the necessary steps for evaluation and management?

Diagnóstico y Manejo de Feocromocitoma

Pregunta 1: Diagnóstico

El diagnóstico es B) Feocromocitoma. Este paciente presenta la tríada clásica de crisis hipertensivas paroxísticas (TA 220/130 mmHg durante las lipotimias), taquicardia (FC 110 x'), y temblor distal, que tiene una especificidad diagnóstica del 90% cuando ocurre de forma episódica 1, 2. La presentación con episodios intermitentes de hipertensión severa, taquicardia y temblor es altamente sugestiva de feocromocitoma, especialmente cuando se acompaña de una masa suprarrenal en la tomografía 3.

• Aproximadamente el 95% de los pacientes con feocromocitoma presentan hipertensión, con 50% teniendo hipertensión sostenida y 50% hipertensión paroxística 1, 2.
• La variabilidad marcada de la presión arterial es característica del feocromocitoma y constituye un factor de riesgo independiente para morbilidad y mortalidad cardiovascular 1, 2.
• El cortisol sérico matutino de 16 mg/mL (normal) descarta síndrome de Cushing 3.
• La ausencia de hipokalemia y los electrolitos normales hacen menos probable el síndrome de Conn 3.

Pregunta 2: Evaluación de Síndromes Asociados

Debido a los síndromes de asociación con otros tumores debe evaluarse: A) Hiperplasia paratiroidea. Aproximadamente el 35% de los feocromocitomas son hereditarios, particularmente en el contexto de neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 2, que incluye feocromocitoma, carcinoma medular de tiroides e hiperplasia paratiroidea 2.

• La evaluación genética debe considerarse especialmente en pacientes con historia familiar, edad joven al diagnóstico, tumores bilaterales o múltiples, o localización extra-adrenal 2.
• Los síndromes hereditarios asociados incluyen MEN tipo 2, enfermedad de von Hippel-Lindau, síndrome de paraganglioma familiar y neurofibromatosis tipo 1 4.
• La hiperplasia paratiroidea es un componente del síndrome MEN 2A junto con el feocromocitoma 2.

Pregunta 3: Estudio Confirmatorio

El estudio que se requiere para corroborar el diagnóstico es: D) Metanefrinas en plasma. Las metanefrinas libres en plasma son la prueba de detección preferida para feocromocitoma, con una sensibilidad del 99% y especificidad del 89% 1, 2.

• Las metanefrinas en plasma (normetanefrina y metanefrina) son liberadas continuamente por el tumor a través de la catecol-O-metiltransferasa, independientemente de la secreción episódica de catecolaminas 3, 1.
• Si los resultados plasmáticos son equívocos, debe realizarse una recolección de orina de 24 horas para metanefrinas fraccionadas y catecolaminas 1, 2.
• La medición de metoxitiramina plasmática puede ayudar a evaluar la probabilidad de enfermedad maligna 2.
• Después de la confirmación bioquímica, debe realizarse TC o RM abdominal para localización del tumor 2.

Pregunta 4: Indicador de Malignidad

Un indicador de mayor probabilidad de malignidad es: A) Tamaño mayor de 5 cm. El tamaño tumoral ≥5 cm es un factor de riesgo establecido para feocromocitoma maligno 2.

• La localización extra-adrenal (paraganglioma) también es un factor de riesgo para enfermedad maligna 2.
• La mutación germinal SDHB es un factor de riesgo significativo para feocromocitoma maligno 2.
• El nivel elevado de metoxitiramina plasmática (>3 veces el límite superior normal) es un factor de riesgo para enfermedad maligna 2.
• A pesar de los avances diagnósticos, el 75% de los casos no se sospechan durante la vida y el tumor causa el 55% de las muertes 2.

Pregunta 5: Preparación Preoperatoria

En preparación para la cirugía se requiere: C) Bloqueo de alfa receptores de catecolaminas. El bloqueo alfa-adrenérgico debe iniciarse al menos 7-14 días antes de la cirugía con dosis gradualmente crecientes para controlar la presión arterial y prevenir crisis hipertensivas perioperatorias 5, 1.

• Las metas de presión arterial son <130/80 mmHg en posición supina y presión arterial sistólica >90 mmHg de pie 5.
• Los beta-bloqueadores SOLO deben agregarse después del bloqueo alfa adecuado para controlar taquiarritmias, NUNCA antes del bloqueo alfa (para evitar crisis hipertensiva por estimulación alfa sin oposición) 5, 1, 6.
• La monoterapia con beta-bloqueadores puede provocar hipertensión y está contraindicada 1, 6.
• Los bloqueadores de canales de calcio pueden usarse como adyuvantes a los alfa-bloqueadores para hipertensión refractaria 5, 6.
• Debe emplearse dieta alta en sodio y administración de 1-2 litros de solución salina 24 horas antes de la cirugía, junto con medias compresivas, para reducir el riesgo de hipotensión ortostática y postoperatoria 5.

Consideraciones Críticas

Trampas comunes a evitar:

• Nunca iniciar beta-bloqueadores antes del bloqueo alfa adecuado, ya que esto puede precipitar una crisis hipertensiva debido a la estimulación alfa-adrenérgica sin oposición 5, 1.
• La biopsia con aguja fina del feocromocitoma sospechado está contraindicada debido al riesgo de crisis hipertensiva 5.
• Los pacientes requieren monitoreo cuidadoso para hipoglucemia después de la cirugía debido a la reducción súbita de los niveles de catecolaminas 5.
• Las pruebas bioquímicas postoperatorias deben realizarse 2-8 semanas después de la cirugía para confirmar la resección completa 5, 2.
• Se requiere seguimiento de por vida (inicialmente anual) porque se han reportado recurrencias benignas o malignidad hasta 41 años después de la resección quirúrgica inicial 4.