What are the differential diagnoses for a young patient with a mediastinal mass, bilateral adrenal hyperplasia, and knee inflammation, with positive criteria for tumor lysis syndrome?

Diagnósticos Diferenciales en Paciente Joven con Masa Mediastinal, Hiperplasia Suprarrenal Bilateral, Inflamación de Rodilla y Síndrome de Lisis Tumoral

El diagnóstico más probable en este paciente joven con masa mediastinal, compromiso óseo (rodilla) y síndrome de lisis tumoral es linfoma de alto grado (especialmente linfoma linfoblástico o de Burkitt), seguido por sarcoma de Ewing con metástasis mediastinales, y en tercer lugar tumores de células germinales no seminomatosos.

Diagnósticos Principales a Considerar

Linfoma de Alto Grado (Diagnóstico Más Probable)

• El linfoma representa aproximadamente 25% de las masas mediastinales anteriores y es la causa más común en pacientes jóvenes con síndrome de lisis tumoral 1
• Los linfomas de alto grado (linfoma linfoblástico, Burkitt) son altamente proliferativos y frecuentemente causan síndrome de lisis tumoral, especialmente en pacientes jóvenes 2
• El linfoma puede presentarse con masa mediastinal lobular levemente realzante, frecuentemente con adenopatías en cuello, axila u otras localizaciones 1
• El linfoma característicamente encapsula estructuras vasculares sin causar invasión vascular, a diferencia de otros tumores mediastinales 1
• El compromiso articular (rodilla) puede ocurrir por infiltración directa o metástasis ósea 2
• La hiperplasia suprarrenal bilateral puede representar infiltración linfomatosa o respuesta al estrés metabólico 2

Sarcoma de Ewing con Metástasis Mediastinales

• El sarcoma de Ewing es el segundo tumor óseo maligno primario más común en niños y adolescentes, con edad media de diagnóstico alrededor de 15 años, y puede presentarse con compromiso mediastinal y óseo simultáneo 3
• Aunque típicamente surge en hueso, el sarcoma de Ewing puede presentar metástasis mediastinales extensas 3
• La rodilla es una localización común para sarcomas óseos, y el sarcoma de Ewing puede afectar esta región 3
• El sarcoma de Ewing tiene tasas de metástasis de al menos 50% en presentaciones de alto grado 3
• El síndrome de lisis tumoral es raro pero posible en tumores sólidos altamente quimiosensibles con enfermedad metastásica voluminosa 4

Tumores de Células Germinales No Seminomatosos

• Los tumores de células germinales representan aproximadamente 20% de las masas mediastinales anteriores 1
• Los tumores de células germinales no seminomatosos pueden tener inicio fulminante y ser de gran tamaño 1
• Los niveles elevados de beta-HCG y alfafetoproteína ayudan a identificar tumores de células germinales 3
• El síndrome de lisis tumoral puede ocurrir en tumores de células germinales altamente quimiosensibles 4

Evaluación Diagnóstica Inmediata Requerida

Estudios de Laboratorio Críticos

• Medición inmediata de LDH sérica (marcador pronóstico crítico), ácido úrico, potasio, fósforo, calcio y creatinina para confirmar y monitorear el síndrome de lisis tumoral 4, 2
• Beta-HCG y alfafetoproteína para identificar o excluir tumores de células germinales 3
• Anticuerpos anti-receptor de acetilcolina y anticuerpos antinucleares para evaluar síndromes paraneoplásicos asociados a timoma (aunque menos probable dado el síndrome de lisis tumoral) 1
• Hemograma completo con reticulocitos y electroforesis de proteínas séricas 1

Estudios de Imagen

• TC de tórax con contraste es la modalidad de imagen primaria para evaluar masas mediastinales 3
• RM de rodilla para evaluar extensión tumoral y compromiso de tejidos blandos 3
• PET-CT puede ayudar a diferenciar entre enfermedad benigna y maligna, aunque tiene valor limitado para discriminación específica en masas prevascularres 1
• TC de abdomen/pelvis para evaluar las glándulas suprarrenales y buscar enfermedad metastásica adicional 3

Obtención de Tejido

• En pacientes con enfermedad metastásica, la biopsia por aspiración con aguja fina o biopsia core del sitio metastásico (rodilla) representa la forma más eficiente de establecer diagnóstico y confirmar estadificación 3
• La broncoscopia con TBNA guiada por EBUS tiene rendimiento diagnóstico de 93% y especificidad de 100% para masas mediastinales 3
• La biopsia transtorácica guiada por TC de masas mediastinales puede realizarse de forma segura, con biopsia core más efectiva que aspiración con aguja fina 1

Manejo Urgente del Síndrome de Lisis Tumoral

Tratamiento Inmediato

• Pacientes con alto riesgo de síndrome de lisis tumoral deben recibir hidratación agresiva y rasburicasa en contexto hospitalario 2
• La rasburicasa (urato oxidasa) es más efectiva que el alopurinol para reducir la hiperuricemia y el riesgo de síndrome de lisis tumoral 4
• En el 96% de los pacientes tratados con rasburicasa, los niveles de ácido úrico fueron ≤2 mg/dL a las 4 horas de la primera dosis 5
• Corrección de todas las alteraciones electrolíticas (hiperkalemia, hiperfosfatemia, hipocalcemia) antes de iniciar tratamiento oncológico 2
• Terapia de reemplazo renal si se desarrolla insuficiencia renal aguda 4, 2

Consideraciones Pronósticas Críticas

• La mortalidad del síndrome de lisis tumoral en tumores sólidos es de uno de cada tres pacientes si no se reconoce y trata agresivamente 4
• Los factores de riesgo incluyen LDH elevada, hiperuricemia y azotemia preexistente 4
• La presencia de linfadenopatía e invasión mediastinal directa son características reportadas en aproximadamente 78% de casos de tumores mediastinales agresivos 3
• El síndrome de lisis tumoral puede desarrollarse espontáneamente o después de iniciar quimioterapia, radioterapia o tratamiento con esteroides 6, 7

Trampas Comunes a Evitar

• No asumir que la hiperplasia suprarrenal bilateral es benigna; puede representar infiltración tumoral que requiere evaluación adicional 2
• No retrasar el tratamiento del síndrome de lisis tumoral mientras se espera el diagnóstico histológico definitivo 2
• No iniciar quimioterapia sin profilaxis adecuada para síndrome de lisis tumoral en pacientes de alto riesgo 4
• No confundir hiperplasia tímica (que muestra pérdida de señal en imágenes fuera de fase por grasa microscópica) con linfoma o neoplasias tímicas malignas (que no suprimen en imágenes fuera de fase) 1
• No usar solo esteroides sin medidas profilácticas para síndrome de lisis tumoral, ya que pueden desencadenar lisis tumoral catastrófica 7