Esclerosis Lateral Amiotrófica: Diagnóstico y Tratamiento
Definición y Pronóstico
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores, con una supervivencia media de 3-5 años después del inicio de los síntomas, siendo la insuficiencia respiratoria la causa más común de muerte. 1, 2
- Solo el 5-10% de los pacientes viven más de 10 años 1, 2
- La ELA representa aproximadamente el 85% de todos los casos de enfermedad de neurona motora 2
Diagnóstico
El diagnóstico de la ELA se basa en la combinación de hallazgos clínicos y estudios complementarios:
Presentación Clínica
- Signos de neurona motora superior: hipertonía e hiperreflexia 2
- Signos de neurona motora inferior: fasciculaciones musculares, debilidad y atrofia 2
- Aproximadamente el 80% de los pacientes con inicio bulbar desarrollan disartria y disfagia 2
Estudios Diagnósticos Clave
- Resonancia magnética cerebral y espinal: puede mostrar señal anormal T2/FLAIR en los tractos corticoespinales y señal T2 anormal en las astas anteriores 2
- Electromiografía: apoya el diagnóstico al demostrar denervación activa 3
- Pruebas genéticas: las expansiones de repetición en C9orf72 son la causa genética más común, presente en aproximadamente 40% de pacientes con historia familiar y 10% sin ella 3
Tratamiento
Tratamiento Farmacológico para Modificar la Progresión
El riluzol debe ofrecerse a todos los pacientes con ELA para ralentizar la progresión de la enfermedad (Nivel A de evidencia). 4
- Dosis recomendada: 50 mg dos veces al día, tomado al menos 1 hora antes o 2 horas después de las comidas 5
- Monitoreo obligatorio: medir aminotransferasas séricas antes y durante el tratamiento 5
- Contraindicaciones: no usar si las aminotransferasas basales están elevadas más de 5 veces el límite superior normal 5
- El edaravone es el segundo medicamento aprobado por la FDA, aunque existe menos consenso sobre su eficacia 6, 3
Soporte Respiratorio
La ventilación no invasiva (VNI) debe considerarse para tratar la insuficiencia respiratoria, ya que prolonga la supervivencia (Nivel B) y disminuye el deterioro de la capacidad vital forzada (Nivel B). 4
- La VNI puede mejorar la calidad de vida (Nivel C) 4
- El inicio temprano de la VNI puede aumentar el cumplimiento (Nivel C) 4
- La insuflación/exuflación debe considerarse para ayudar a eliminar secreciones (Nivel C) 4
Soporte Nutricional
La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) debe considerarse para estabilizar el peso y prolongar la supervivencia en pacientes con ELA (Nivel B). 4
Manejo de la Disfagia Progresiva
- Disfagia leve a moderada: fraccionar y enriquecer las comidas; adaptar la textura de los alimentos (blandos, semisólidos o semilíquidos) 7
- Evaluación instrumental: videofluoroscopia o evaluación endoscópica de la deglución para guiar las modificaciones de textura 7
- Maniobras posturales: especialmente la postura de barbilla hacia abajo para proteger la vía aérea 7
- Líquidos espesados: mejores que los líquidos delgados para pacientes con deglución retardada 7
- Nutrición enteral preferida: sobre la nutrición parenteral cuando se requiere soporte nutricional 7
Actividad Física
- Se debe recomendar actividad física de baja a moderada intensidad mientras no empeore la condición del paciente 7
- Evitar el esfuerzo físico excesivo que pueda causar fatiga y empeorar los síntomas 7
Cuidados Paliativos: Componente Esencial desde el Diagnóstico
Los cuidados paliativos deben integrarse desde el momento del diagnóstico, con énfasis en la autonomía del paciente, dignidad y calidad de vida. 1, 2
Enfoque Multidisciplinario
- El manejo óptimo requiere un equipo multidisciplinario que incluya cuidados paliativos desde el diagnóstico 1, 2
- Existe evidencia considerable de que el cuidado multidisciplinario mejora tanto la supervivencia como la calidad de vida 2
Planificación Anticipada de Cuidados
- Directivas anticipadas: deben iniciarse tempranamente para permitir a los pacientes ejercer su autonomía respecto a estrategias de manejo al final de la vida 1
- Aunque se consideran útiles en el 78% de los centros europeos, solo el 30% de los pacientes realmente las completan 1, 2
- Abordar preferencias sobre soporte ventilatorio, sondas de alimentación y cuidados al final de la vida 2
Consideraciones Cognitivas y Conductuales
- Hasta el 40% de los pacientes con ELA presentan deterioro cognitivo 1, 2
- Los pacientes con cambios cognitivos leves tienen menos probabilidades de elegir ventilación mecánica a largo plazo y muestran menor cumplimiento con la VNI 1
- La supervivencia es significativamente más corta entre pacientes con demencia frontotemporal y disfunción ejecutiva 1
Apoyo al Cuidador
- Implementar soporte estructurado: incluyendo asesoramiento, grupos de apoyo y sistema de gestión de crisis 1, 2
- Los déficits conductuales en la ELA tienen un impacto negativo significativo en la calidad de vida de los cuidadores 1
Errores Comunes a Evitar
- Derivación tardía a servicios paliativos: es común y puede impactar negativamente la calidad de vida de pacientes y cuidadores 1, 2
- Retrasar la VNI: el inicio temprano mejora el cumplimiento y los resultados 4
- No monitorear la función hepática con riluzol: puede causar hepatotoxicidad significativa 5
- Limitar el acceso a equipos de asistencia: una vez que el paciente recibe formalmente cuidados paliativos, lo que resalta la necesidad de integración temprana 2
- No reconocer el deterioro cognitivo: afecta las decisiones de tratamiento y el cumplimiento 1, 2