What is the approach to diagnosing and managing Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)?

Diagnóstico del Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP)

El diagnóstico de SOP requiere la presencia de al menos dos de tres criterios: hiperandrogenismo (clínico o bioquímico), disfunción ovulatoria (oligo o anovulación), y morfología ovárica poliquística en ultrasonido, después de excluir otras causas de exceso androgénico. 1, 2

Criterios Diagnósticos Fundamentales

Hiperandrogenismo

• Clínico: Busque hirsutismo (que se desarrolla gradualmente y se intensifica con el aumento de peso), acné severo o resistente a tratamiento, alopecia androgénica (patrón en vértice, corona o difuso), o calvicie bitemporal en casos severos 1, 2
• Bioquímico: Mida testosterona total o testosterona libre/biodisponible como pruebas de primera línea, preferiblemente usando espectrometría de masas (LC-MS/MS) que muestra especificidad superior (92%) comparada con inmunoensayos directos (78%) 3, 2
• La testosterona libre demuestra sensibilidad superior del 89% con especificidad del 83%, mientras que la testosterona total muestra sensibilidad del 74% y especificidad del 86% 3
• Si testosterona total/libre son normales pero la sospecha clínica persiste, mida androstenediona (sensibilidad 75%, especificidad 71%) y DHEAS (sensibilidad 75%, especificidad 67%) como pruebas de segunda línea 3

Disfunción Ovulatoria

• Ciclos menstruales >35 días sugieren anovulación crónica, pero ciclos ligeramente más largos (32-35 días) o ligeramente irregulares también requieren evaluación 2
• Mida progesterona en fase lútea media; niveles <6 nmol/L indican anovulación 3
• La oligomenorrea persistente 2-3 años después de la menarquia predice irregularidades menstruales continuas y mayor probabilidad de disfunción ovárica o suprarrenal 2

Morfología Ovárica Poliquística

• Ultrasonido transvaginal (preferido si es sexualmente activa y aceptable): Use transductores con frecuencia de 8MHz; el umbral es ≥20 folículos por ovario y/o volumen ovárico ≥10ml 1, 2
• No use ultrasonido para diagnóstico en mujeres con edad ginecológica <8 años (menos de 8 años después de la menarquia) debido a la alta incidencia de ovarios multifoliculares en esta etapa 1
• En adolescentes <17 años, los ovarios grandes y multiquísticos son hallazgo común, por lo que el ultrasonido no es investigación de primera línea 2
• Importante: Si la paciente tiene ciclos irregulares e hiperandrogenismo, el ultrasonido ovárico no es necesario para el diagnóstico de SOP, aunque identificará el fenotipo completo 1

Evaluación de Laboratorio Completa

Pruebas Esenciales

• TSH: Para excluir enfermedad tiroidea como causa de irregularidad menstrual 1, 3
• Prolactina: Niveles matutinos en reposo para excluir hiperprolactinemia 1, 3
• Prueba de tolerancia oral a la glucosa de 2 horas (75g): Para detectar diabetes tipo 2 e intolerancia a la glucosa, independientemente del IMC 1, 4, 3
• Perfil lipídico en ayunas: Colesterol total, LDL, HDL y triglicéridos, ya que la resistencia a la insulina genera perfil lipídico aterogénico con triglicéridos elevados, LDL pequeño y denso aumentado, y HDL disminuido 1, 4, 3
• LH y FSH: Mida entre los días 3-6 del ciclo menstrual; una relación LH/FSH >2 sugiere SOP, aunque solo es anormal en 35-44% de mujeres con SOP confirmado 3

Evaluación Antropométrica

• Calcule IMC y relación cintura-cadera para evaluar obesidad central 1, 4
• Busque acantosis nigricans en el examen físico (cuello, axilas, debajo de los senos, vulva), que indica resistencia a insulina subyacente 1, 4

Exclusión de Otras Causas de Hiperandrogenismo

Hiperplasia Suprarrenal Congénita No Clásica (HSRNC)

• Mida 17-hidroxiprogesterona basal o estimulada con ACTH 1, 5
• Considere si hay DHEAS elevado 3, 5
• Una disminución significativa de testosterona y DHEAS en prueba de supresión con dexametasona de dos días sugiere HSRNC 5

Síndrome de Cushing

• Evalúe si presenta: giba de búfalo, facies de luna llena, hipertensión, estrías abdominales, distribución central de grasa, equimosis fácil, o miopatías proximales 1, 3
• Realice prueba de supresión con dexametasona nocturna o mida cortisol libre urinario de 24 horas 5

Tumores Secretores de Andrógenos

• Sospeche si hay: inicio rápido de síntomas, hirsutismo severo que conduce a virilización, clitoromegalia, o niveles muy altos de testosterona 1, 3, 5
• Niveles de androstenediona >10.0 nmol/L indican tumor suprarrenal/ovárico 3

Otras Condiciones

• Acromegalia: Evalúe si hay rasgos faciales toscos, manos/pies agrandados 1
• Insuficiencia ovárica primaria: Verifique con niveles de FSH 1
• Hiperprolactinemia: Excluya en mujer con signos leves de hiperandrogenemia y oligomenorrea reciente 5

Consideraciones Especiales en Adolescentes

• El diagnóstico en adolescentes es particularmente desafiante dado que acné, irregularidades menstruales e hiperinsulinemia son comunes en la pubertad normal 2, 6
• Criterios diagnósticos para adolescentes: Irregularidad menstrual, hiperandrogenismo clínico y/o hiperandrogenemia (NO se requieren hallazgos de ultrasonido pélvico) 6
• Las irregularidades menstruales con ciclos anovulatorios son comunes en el período de 2-3 años post-menarquia debido a la inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-ovario 2
• La oligomenorrea persistente 2-3 años después de la menarquia predice irregularidades menstruales continuas 2
• Adolescentes con signos clínicos de exceso androgénico y oligomenorrea/amenorrea pueden considerarse "en riesgo de SOP" incluso antes del diagnóstico definitivo 6

Fenotipos de SOP y Sus Implicaciones

El SOP tiene cuatro fenotipos reconocidos, cada uno con diferentes implicaciones metabólicas y de salud a largo plazo 7:

• Fenotipo A: Hiperandrogenismo + anovulación + morfología ovárica poliquística 7
• Fenotipo B: Hiperandrogenismo + anovulación (ovarios normales) 7
• Fenotipo C: Hiperandrogenismo + morfología ovárica poliquística (ovulatoria con menstruaciones normales) 7
• Fenotipo D: Anovulación + morfología ovárica poliquística (niveles normales de andrógenos, sin síntomas de hiperandrogenismo) 7

Los clínicos deben denotar claramente el fenotipo del paciente al hacer el diagnóstico de SOP 7

Trampas Comunes a Evitar

• No pase por alto la acantosis nigricans: Puede indicar insulinoma asociado o malignidad, particularmente adenocarcinoma gástrico 1, 4
• No confíe únicamente en valores de laboratorio: La testosterona total es anormal solo en 70% de mujeres con SOP confirmado, lo que significa que 30% tienen niveles normales de testosterona a pesar de tener la condición 3
• No use la relación LH/FSH como marcador diagnóstico principal: Es anormal solo en 35-44% de mujeres con SOP 3
• No omita el tamizaje de lípidos: La resistencia a la insulina en SOP crea un perfil lipídico particularmente aterogénico que requiere monitoreo 4
• No use AMH como prueba única: Los niveles séricos de AMH no deben usarse aún como alternativa para la detección de morfología ovárica poliquística o como prueba única para el diagnóstico de SOP 1

Evaluación Metabólica Obligatoria

• Todas las mujeres con SOP deben ser tamizadas para disfunción metabólica independientemente del peso corporal, ya que la resistencia a la insulina ocurre independientemente del IMC y afecta tanto a mujeres delgadas como con sobrepeso 4
• La disfunción ovulatoria se asocia con mayor prevalencia de hiperplasia endometrial y cáncer endometrial, además de infertilidad 2
• Las mujeres con SOP tienen mayor riesgo de intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus tipo 2, esteatosis hepática y síndrome metabólico, hipertensión, dislipidemia, trombosis vascular, accidentes cerebrovasculares, y posiblemente eventos cardiovasculares 7