La mutación del Factor V de Leiden NO se relaciona con poliglobulia
La mutación del Factor V de Leiden es un defecto trombofílico hereditario que causa resistencia a la proteína C activada y predispone a trombosis venosa, pero no tiene ninguna relación causal con poliglobulia (policitemia vera). La confusión puede surgir porque ambas condiciones pueden coexistir en el mismo paciente, pero son entidades completamente separadas 1, 2.
Naturaleza de la Mutación del Factor V de Leiden
- El Factor V de Leiden (R506Q) es exclusivamente un factor de riesgo trombótico, no un trastorno mieloproliferativo 1.
- La mutación causa resistencia a la proteína C activada, aumentando el riesgo de tromboembolismo venoso de 4 a 7 veces en heterocigotos y de 9 a 80 veces en homocigotos 3, 4.
- Está presente en aproximadamente 5% de caucásicos y representa el 20% de los casos de trombosis venosa idiopática 1, 3.
Relación con Policitemia Vera: Coexistencia, No Causalidad
Cuando el Factor V de Leiden coexiste con policitemia vera (PV) o trombocitemia esencial (TE), actúa como un factor de riesgo adicional para trombosis, pero no causa ni se relaciona causalmente con estos trastornos mieloproliferativos 5, 6.
Evidencia de Estudios en Pacientes con Policitemia
- En un estudio de 304 pacientes con PV y TE, la prevalencia del Factor V de Leiden fue 4.6%, comparable a la población general 6.
- El Factor V de Leiden en estos pacientes se asoció específicamente con tromboembolismo venoso (16% vs 3% en asintomáticos, p=0.003), pero no con la policitemia en sí 6.
- Otro estudio de 181 pacientes con PV/TE confirmó que el Factor V de Leiden aumenta el riesgo de trombosis arterial y venosa (OR=4.3, p=0.008), pero la mutación no causa ni modifica el trastorno mieloproliferativo subyacente 5.
Diferenciación Clínica Crucial
Policitemia Vera (Trastorno Mieloproliferativo)
- Causada por mutación JAK2 V617F en >95% de casos 5
- Caracterizada por aumento de masa eritrocitaria
- Requiere manejo hematológico específico (flebotomías, hidroxiurea, etc.)
Factor V de Leiden (Trombofilia Hereditaria)
- Causada por mutación R506Q en el gen F5 1
- Caracterizada por hipercoagulabilidad
- Requiere anticoagulación en contextos específicos 3
Implicaciones Prácticas
Si un paciente tiene policitemia vera Y Factor V de Leiden, ambas condiciones deben manejarse independientemente 5, 6:
- La policitemia se trata según guías estándar de trastornos mieloproliferativos
- El Factor V de Leiden puede justificar anticoagulación más agresiva o prolongada si ocurre trombosis 3, 6
- El screening para Factor V de Leiden puede considerarse en pacientes con PV/TE que desarrollan tromboembolismo venoso recurrente 6
Caveat Importante
No confundir la asociación epidemiológica con causalidad: el hecho de que algunos pacientes con policitemia tengan Factor V de Leiden refleja simplemente que ambas condiciones pueden coexistir por azar en la misma población, no que una cause la otra 5, 6.