What blood tests are recommended for the investigation of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)?

Bilan sanguin pour l'investigation du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK)

Tests de première ligne essentiels

Pour investiguer le SOPK, mesurez en priorité la testostérone totale ou la testostérone libre par spectrométrie de masse (LC-MS/MS), le TSH, la prolactine, un test de tolérance au glucose oral de 2 heures avec 75g de glucose, et un bilan lipidique à jeun. 1

Évaluation des androgènes (test le plus important)

• La testostérone totale est le marqueur biochimique le plus fréquemment anormal (70% des cas de SOPK confirmés) et devrait être le test principal. 1, 2
• La testostérone libre démontre une sensibilité supérieure de 89% avec une spécificité de 83%, comparativement à la testostérone totale (sensibilité 74%, spécificité 86%). 1
• La spectrométrie de masse (LC-MS/MS) est la méthode d'analyse obligatoire car elle offre une spécificité supérieure (92%) comparée aux immunodosages directs (78%). 1
• L'index des androgènes libres (FAI) peut être calculé comme alternative si le LC-MS/MS n'est pas disponible. 1

Exclusion d'autres causes d'irrégularités menstruelles

• Mesurez le TSH pour exclure une maladie thyroïdienne comme cause d'irrégularité menstruelle. 1, 3
• Mesurez la prolactine (niveau sérique matinal au repos) pour exclure l'hyperprolactinémie. 1, 3

Dépistage métabolique obligatoire

• Effectuez un test de tolérance au glucose oral de 2 heures avec 75g de glucose pour dépister l'intolérance au glucose et le diabète de type 2, indépendamment de l'IMC. 1, 3
• Mesurez un bilan lipidique à jeun incluant cholestérol total, LDL, HDL et triglycérides. 1
• Toutes les femmes avec SOPK doivent être dépistées pour les anomalies métaboliques car le risque de diabète de type 2, dyslipidémie et maladies cardiovasculaires est augmenté, même chez les femmes de poids normal. 3

Tests de deuxième ligne (si suspicion clinique élevée malgré tests normaux)

Androgènes supplémentaires

• Si la testostérone totale ou libre n'est pas élevée mais que la suspicion clinique demeure élevée, mesurez l'androstènedione (sensibilité 75%, spécificité 71%). 1
• Le DHEAS peut également être mesuré (sensibilité 75%, spécificité 67%) pour exclure une hyperplasie congénitale des surrénales non classique. 1
• Attention: l'androstènedione et le DHEAS ont une spécificité inférieure à la testostérone et ne devraient être utilisés que comme tests d'appoint. 1

Évaluation de l'ovulation

• Mesurez la progestérone en phase lutéale moyenne pour confirmer l'anovulation, avec des niveaux <6 nmol/L indiquant une anovulation. 1
• La LH et la FSH peuvent être mesurées entre les jours 3-6 du cycle menstruel, avec un ratio LH/FSH >2 suggérant le SOPK. 1
• Mise en garde importante: le ratio LH/FSH est anormal dans seulement 35-44% des femmes avec SOPK confirmé et ne devrait PAS être utilisé comme critère diagnostique principal. 1, 2

Tests pour exclure d'autres pathologies

Exclusion de causes rares d'hyperandrogénie

• Mesurez la 17-hydroxyprogestérone pour exclure une hyperplasie congénitale des surrénales. 3
• Considérez un test de suppression à la dexaméthasone si présence de bosse de bison, faciès lunaire, hypertension, vergetures abdominales, distribution centrale de graisse, ecchymoses faciles ou myopathies proximales (syndrome de Cushing). 1, 3
• Considérez une tumeur sécrétant des androgènes si apparition rapide des symptômes, hirsutisme sévère ou niveaux très élevés de testostérone. 1

Évaluation anthropométrique et clinique

• Calculez l'IMC et le ratio taille-hanches pour évaluer l'obésité centrale, avec un ratio >0,9 indiquant une obésité tronculaire. 1, 3
• Recherchez l'acanthosis nigricans à l'examen physique (cou, aisselles, sous les seins, vulve), qui indique une résistance à l'insuline sous-jacente. 3

Considérations importantes sur l'hormone anti-müllérienne (AMH)

• L'AMH ne devrait PAS encore être utilisée comme alternative pour détecter la morphologie ovarienne polykystique ou comme test unique pour le diagnostic du SOPK. 4, 3
• Des valeurs seuils d'AMH ≥35 pmol/L (5 ng/mL) montrent une sensibilité élevée (92%) et une spécificité (97%), mais nécessitent une validation supplémentaire dans différentes populations. 4, 5
• L'AMH est un substitut potentiel futur pour détecter la morphologie ovarienne polykystique, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires. 4

Algorithme diagnostique pratique

Étape 1: Testostérone totale ou libre (LC-MS/MS) + TSH + Prolactine + Test de tolérance au glucose oral 2h + Bilan lipidique à jeun 1

Étape 2: Si testostérone normale mais suspicion clinique élevée → Androstènedione + DHEAS 1

Étape 3: 17-hydroxyprogestérone si DHEAS élevé ou suspicion d'hyperplasie congénitale des surrénales 3

Point crucial: Le diagnostic de SOPK peut être établi avec seulement deux des trois critères de Rotterdam (hyperandrogénie clinique ou biochimique, dysfonction ovulatoire, morphologie ovarienne polykystique à l'échographie), ce qui signifie que 30% des femmes avec SOPK confirmé auront des niveaux de testostérone normaux. 1 L'absence d'hyperandrogénie biochimique n'exclut donc pas le diagnostic si les caractéristiques cliniques et échographiques sont présentes. 1