Is infantile spasms a plausible diagnosis for a 29-day-old patient with spasms?

Espasmos Infantiles NO es un Diagnóstico Plausible a los 29 Días de Vida

Los espasmos infantiles típicamente se presentan entre los 4-7 meses de edad (promedio 6 meses), NO a los 29 días de vida, por lo que este diagnóstico debe descartarse en su paciente. 1, 2, 3

Edad de Presentación de Espasmos Infantiles

• La edad promedio de inicio es 6 meses, con la gran mayoría de casos ocurriendo dentro de los primeros 6-8 meses de vida 2, 3
• Los espasmos infantiles son extremadamente raros antes de los 2 meses de edad 3
• La incidencia es aproximadamente 0.31 por 1000 nacidos vivos 3

Diagnósticos Diferenciales Apropiados para un Neonato de 29 Días

1. Crisis Neonatales por Encefalopatía Hipóxico-Isquémica

• Aproximadamente 90% de las crisis por encefalopatía hipóxico-isquémica ocurren dentro de los primeros 2 días después del nacimiento 1
• La encefalopatía hipóxico-isquémica es la causa más común de crisis en neonatos (46-65% de casos) 1
• Busque antecedentes de asfixia perinatal, Apgar bajo, necesidad de reanimación 1

2. Crisis por Hemorragia Intracraneal o Evento Isquémico Perinatal

• Representa 10-12% de las crisis neonatales 1
• Considere si hay antecedentes de trauma obstétrico, prematuridad, o coagulopatía 1

3. Crisis por Infección del Sistema Nervioso Central

• Las crisis que ocurren después del séptimo día de vida tienen mayor probabilidad de estar relacionadas con infección 1
• A los 29 días, considere meningitis bacteriana tardía, infección por herpes simple, o infección congénita (TORCH) 1
• Busque fiebre, irritabilidad, fontanela abombada, rechazo al alimento 1

4. Mioclonías Benignas de la Infancia Temprana (BMEI)

• Típicamente se presenta entre 4-7 meses, NO a los 29 días, por lo que también es improbable 4
• Se caracteriza por sacudidas mioclónicas de cabeza y/o extremidades superiores en racimos 4
• La conciencia se preserva durante los ataques 4
• Requiere EEG ictal normal para confirmar el diagnóstico 4

5. Trastornos Metabólicos o Genéticos

• Las crisis que ocurren después del séptimo día de vida pueden estar relacionadas con trastornos genéticos o malformaciones del desarrollo cortical 1
• Considere errores innatos del metabolismo (hipoglucemia, hipocalcemia, hipomagnesemia, errores del ciclo de la urea) 1
• Busque letargia, vómitos, hipotonía, dismorfias 1

6. Distonía Transitoria de la Infancia

• Inicio típico entre 5-10 meses con episodios paroxísticos de postura anormal de extremidades superiores 4
• Poco probable a los 29 días de vida 4

Evaluación Diagnóstica Recomendada para su Paciente de 29 Días

Estudios Inmediatos:

• EEG con video para caracterizar los eventos - esencial para diferenciar crisis epilépticas de movimientos no epilépticos 5, 4
• Neuroimagen (RM cerebral preferida) - para identificar lesiones estructurales, hemorragia, isquemia, o malformaciones 1
• Laboratorios: glucosa, calcio, magnesio, electrolitos, hemocultivo si hay sospecha de sepsis 1
• Punción lumbar si hay sospecha de infección del SNC (especialmente después del día 7 de vida) 1

Consideraciones Críticas:

• NO asuma que todos los movimientos anormales son crisis epilépticas - el "cabeceo" puede indicar dificultad respiratoria severa si se sincroniza con la respiración debido a contracción de músculos esternocleidomastoideo y escalenos 4
• Busque signos asociados: quejido, aleteo nasal, tiraje traqueal, retracciones intercostales, o taquipnea severa 4
• Si hay signos respiratorios presentes, esto representa una emergencia médica que requiere intervención inmediata 4

Trampa Común a Evitar

No confunda movimientos neonatales normales (sobresaltos, temblores benignos, mioclonías del sueño) con crisis epilépticas. La grabación en video de los episodios es invaluable para la evaluación diagnóstica 6. El EEG ictal es el estándar de oro para confirmar actividad epiléptica 4.