Investigação de Coreia (Chorea)
A investigação de coreia deve começar com a identificação urgente de causas tratáveis e potencialmente fatais, priorizando história clínica detalhada, exame neurológico completo, e investigação laboratorial e de neuroimagem direcionada.
Avaliação Clínica Inicial
História Clínica Essencial
- Idade de início: coreia na infância sugere causas genéticas (doença de Huntington juvenil, neuroacantocitose), enquanto início na idade adulta pode indicar doença de Huntington, causas autoimunes ou medicamentosas 1
- Tempo de evolução: início agudo (dias a semanas) sugere causas infecciosas, autoimunes, vasculares ou medicamentosas; início insidioso (meses a anos) sugere causas neurodegenerativas 1
- Medicamentos: neurolépticos, metoclopramida, anticonvulsivantes, contraceptivos orais, estimulantes podem causar coreia medicamentosa 1
- História familiar: padrão autossômico dominante sugere doença de Huntington; história familiar negativa não exclui mutações de novo 1
- Sintomas associados: febre sugere infecção ou autoimunidade; alterações cognitivas e comportamentais sugerem doença de Huntington; sintomas psiquiátricos podem preceder movimentos coreicos em anos 1
Exame Físico Direcionado
- Movimentos coreicos: avaliar distribuição (hemicoreia vs. coreia generalizada), gravidade, e se há outros movimentos anormais associados (distonia, mioclonia, tiques) 1
- Sinais neurológicos focais: déficits motores ou sensitivos sugerem lesão estrutural (AVC, tumor, desmielinização) 1
- Sinais sistêmicos: exantema, artrite, sopro cardíaco (febre reumática); hepatoesplenomegalia (doença de Wilson, neuroacantocitose); alterações cutâneas (lúpus eritematoso sistêmico) 1
- Sinais oculares: anel de Kayser-Fleischer (doença de Wilson); movimentos oculares anormais (ataxias espinocerebelares) 1
Investigação Laboratorial de Primeira Linha
Exames Obrigatórios
- Hemograma completo: para identificar policitemia, anemia, leucocitose ou leucopenia 1
- Função hepática e renal: elevação de transaminases sugere doença de Wilson; disfunção renal pode causar coreia urêmica 1
- Glicemia e hemoglobina glicada: hiperglicemia não-cetótica é causa reversível de hemicoreia 1
- Eletrólitos: hiponatremia, hipocalcemia, hipomagnesemia podem causar movimentos anormais 1
- Função tireoidiana (TSH, T4 livre): hipertireoidismo pode causar coreia 1
- Ceruloplasmina sérica e cobre urinário de 24h: obrigatórios em pacientes <50 anos para excluir doença de Wilson 1
Exames Imunológicos e Infecciosos
- Anticorpos antiestreptolisina O (ASLO) e anti-DNase B: para coreia de Sydenham (febre reumática) 1
- Anticorpos antinucleares (ANA), anti-DNA, anticardiolipina: para lúpus eritematoso sistêmico e síndrome antifosfolípide 1
- Anticorpos anti-receptor NMDA e outros anticorpos neuronais: para encefalites autoimunes 1
- Sorologia para HIV: coreia pode ser manifestação de infecção pelo HIV 1
Neuroimagem
Ressonância Magnética Cerebral
- Indicação universal: todos os pacientes com coreia de início recente devem realizar RM cerebral para excluir lesões estruturais (AVC, tumor, desmielinização, lesões dos núcleos da base) 1
- Sequências específicas: T1, T2, FLAIR, difusão, gradiente-eco (para detectar hemorragia ou calcificação) 1
- Achados característicos: hiperintensidade em T2 nos núcleos da base (hiperglicemia não-cetótica, encefalite); atrofia do núcleo caudado (doença de Huntington); lesões vasculares (AVC) 1
Tomografia Computadorizada
- Indicação: quando RM não está disponível ou contraindicada; útil para detectar calcificações nos núcleos da base 1
Investigação Genética
Teste para Doença de Huntington
- Indicação: história familiar positiva, início na idade adulta com coreia progressiva e alterações cognitivo-comportamentais 1
- Método: análise molecular para expansão de repetições CAG no gene HTT (≥40 repetições confirma diagnóstico) 1
- Aconselhamento genético: obrigatório antes e após o teste, especialmente em indivíduos assintomáticos em risco 1
Outros Testes Genéticos
- Neuroacantocitose: pesquisa de acantócitos no esfregaço de sangue periférico, níveis de creatina quinase, análise genética 1
- Ataxias espinocerebelares: painéis genéticos quando há ataxia associada 1
- Doença de Huntington-like: testes para HDL1, HDL2, HDL3 quando teste para HD é negativo 1
Investigações Adicionais Conforme Contexto Clínico
Punção Lombar
- Indicação: suspeita de encefalite autoimune, infecção do SNC, ou esclerose múltipla 1
- Análise: citologia, bioquímica, cultura, PCR para vírus, bandas oligoclonais, anticorpos neuronais 1
Eletroencefalograma
- Indicação: quando há alteração do nível de consciência ou suspeita de atividade epiléptica 1
Ecocardiograma
- Indicação: suspeita de febre reumática (coreia de Sydenham) ou endocardite 1
Armadilhas Comuns a Evitar
- Não assumir que toda coreia em idosos é vascular: investigar causas tratáveis como hiperglicemia, medicamentos, distúrbios eletrolíticos 1
- Não esquecer causas medicamentosas: revisar cuidadosamente todos os medicamentos, incluindo os de venda livre 1
- Não atrasar investigação para doença de Wilson em pacientes jovens: esta é uma emergência tratável que pode ser fatal se não diagnosticada 1
- Não negligenciar causas autoimunes: encefalites autoimunes podem ser reversíveis com tratamento imunossupressor precoce 1
- Não realizar teste genético para doença de Huntington sem aconselhamento genético adequado: isto tem implicações psicológicas, familiares e sociais profundas 1
Algoritmo de Investigação Priorizado
- Avaliação urgente (primeiras 24-48h): história, exame, hemograma, bioquímica básica, glicemia, RM cerebral 1
- Se hiperglicemia: controle glicêmico urgente (coreia hiperglicêmica é reversível) 1
- Se <50 anos: ceruloplasmina e cobre urinário obrigatórios (doença de Wilson) 1
- Se início agudo/subagudo: investigação infecciosa e autoimune completa 1
- Se história familiar ou início adulto progressivo: considerar teste genético para doença de Huntington após aconselhamento 1
- Se todas investigações negativas: considerar causas raras, painéis genéticos expandidos, ou encaminhamento para centro especializado em distúrbios do movimento 1