Sí, tener un familiar de primer grado con diabetes tipo 1 aumenta significativamente el riesgo de desarrollar la enfermedad
Los familiares de primer grado de personas con diabetes tipo 1 tienen aproximadamente un 5% de riesgo de desarrollar la enfermedad, lo cual es 15 veces mayor que el riesgo de la población general. 1, 2
Magnitud del Riesgo
- El riesgo en la población general se estima en aproximadamente 0.5%, mientras que los familiares de primer grado tienen un riesgo del 5% 3, 1
- Los hermanos o hijos de personas con diabetes de inicio temprano tienen aproximadamente 10 veces más riesgo de desarrollar la enfermedad que la población normal 4
- Es importante destacar que, a pesar de este riesgo aumentado, el 90% de las personas que desarrollan diabetes tipo 1 NO tienen un familiar conocido con la enfermedad 5
Factores que Modifican el Riesgo en Familiares
Presencia de autoanticuerpos:
- Los familiares con múltiples autoanticuerpos positivos tienen un riesgo del 70% de desarrollar diabetes tipo 1 en 10 años 1, 2
- Aquellos con un solo autoanticuerpo tienen un riesgo del 15% en 10 años 1
Edad al momento de detección de autoinmunidad:
- Los familiares menores de 20 años con múltiples autoanticuerpos tienen un riesgo acumulado a 5 años del 52.9% y a 20 años del 91.2% 6
- Los familiares mayores de 20 años con un solo autoanticuerpo tienen un riesgo a 20 años del 35.7% 6
- El tiempo medio de progresión desde la detección de autoinmunidad hasta diabetes clínica es de 5 años 6
Sexo del probando:
- Los familiares de mujeres con diabetes tipo 1 tratadas con insulina tienen mayor riesgo que los familiares de hombres 7
- Los padres de mujeres con diabetes tienen un riesgo del 7.6% a los 63 años, comparado con 4.9% para padres de hombres con diabetes 7
Recomendaciones de Tamizaje
La American Diabetes Association recomienda:
- El tamizaje de individuos de alto riesgo (familiares de primer grado) debe ser alentado, siempre que los individuos con resultados positivos sean referidos a centros que participen en estudios de intervención cooperativos u otras investigaciones científicas 5
- El tamizaje con autoanticuerpos de islotes debe considerarse en familiares de primer grado o aquellos con riesgo genético elevado conocido, preferiblemente en contextos de investigación 2, 8
- Advertencia importante: El tamizaje de cualquier población fuera del contexto de estudios de investigación definidos está desaconsejado 5
Consideraciones Clínicas Prácticas
- Todos los pacientes tamizados que no ingresen a un estudio deben recibir consejería sobre su riesgo de diabetes y se les debe ofrecer seguimiento 5
- La función de las células beta (sensibilidad a la glucosa) está deteriorada en familiares que progresan a diabetes, y este deterioro es un predictor fuerte de progresión 9
- Los familiares con múltiples autoanticuerpos confirmados deben ser referidos a un centro especializado para evaluación y consideración de ensayos clínicos o terapias aprobadas como teplizumab para retrasar la progresión de la enfermedad 2