Facteurs de risque de la spondylarthrite ankylosante
Le HLA-B27 représente le facteur de risque génétique le plus important pour la spondylarthrite ankylosante, présent chez 74-89% des patients, bien qu'il ne soit pas diagnostique à lui seul. 1
Facteurs de risque génétiques
HLA-B27
- Le HLA-B27 confère un risque relatif élevé de développer la spondylarthrite ankylosante, bien que la majorité des individus HLA-B27 positifs ne développent pas la maladie 2, 3
- La prévalence du HLA-B27 chez les patients atteints de spondylarthrite ankylosante varie de 74% à 89% selon les populations 1
- Certains sous-types spécifiques de HLA-B*27 sont associés à un risque accru de maladie, tandis que d'autres sous-types n'ont pas montré de telles associations 4
- Le HLA-B27 est présent chez 25-75% des patients atteints de maladies inflammatoires de l'intestin qui développent une spondylarthrite ankylosante 5
Autres facteurs génétiques
- Des gènes autres que HLA-B27 ont été impliqués dans le développement de la maladie, notamment ERAP1 qui présente une épistasie avec HLA-B27 3, 4
- La spondylarthrite ankylosante est une maladie hautement héréditaire, suggérant l'implication de multiples facteurs génétiques au-delà du HLA-B27 4
Facteurs de risque démographiques
Âge
- L'apparition des symptômes survient typiquement avant l'âge de 40-45 ans, avec un début insidieux caractéristique 1
- L'âge de début avant 45 ans est une caractéristique distinctive de la lombalgie inflammatoire associée à la spondylarthrite ankylosante 1
Sexe
- Le sexe masculin a été traditionnellement considéré comme un facteur de risque, bien que les mécanismes exacts restent à clarifier 3
Facteurs de risque environnementaux et liés au mode de vie
Inflammation intestinale
- Jusqu'à 70% des patients atteints de spondylarthrite ankylosante présentent une inflammation intestinale subclinique, suggérant que l'origine de la maladie pourrait se situer dans l'intestin 3
- Les maladies inflammatoires de l'intestin (MICI) sont associées à un risque accru de développer une spondylarthrite ankylosante 5, 1
Autres facteurs
- Les interactions entre les gènes, les microbes, le stress mécanique et d'autres facteurs environnementaux et liés au mode de vie peuvent prédisposer au développement de la spondylarthrite ankylosante 3
- Les mécanismes immunitaires impliquant des infiltrats cellulaires inflammatoires et des cytokines (notamment le facteur de nécrose tumorale alpha et l'interleukine 10) jouent un rôle clé 6
Manifestations associées augmentant la suspicion clinique
Manifestations extra-articulaires
- L'uvéite (inflammation oculaire) est une manifestation extra-articulaire fréquente qui peut précéder ou accompagner la spondylarthrite ankylosante 1
- Le psoriasis est associé à la spondylarthrite axiale 1
- L'enthésite (inflammation des insertions tendineuses) est une caractéristique typique 6
Atteinte périphérique
- L'arthrite périphérique touchant les grosses articulations (notamment les genoux) dans un schéma oligoarticulaire asymétrique survient chez 30-50% des patients 1
Considérations cliniques importantes
Le diagnostic de la spondylarthrite ankylosante est fréquemment retardé de 4,9 à 8 ans après l'apparition des symptômes, soulignant l'importance de reconnaître précocement les facteurs de risque 1. Les symptômes de lombalgie inflammatoire sont présents chez 5-6% de la population adulte générale et jusqu'à 15% en soins primaires, donc des caractéristiques supplémentaires au-delà de la simple lombalgie sont nécessaires pour établir le diagnostic 1.
La pathogenèse exacte de la spondylarthrite ankylosante demeure complexe et multifactorielle, impliquant probablement des interactions entre prédisposition génétique, facteurs environnementaux, microbiome intestinal et mécanismes immunitaires 3, 6.