Síndromes Genéticos que Asocian Polidactilia y Estrabismo
Sí, existen síndromes genéticos que asocian polidactilia y estrabismo, siendo el Síndrome de Greig cefalopolisindactilia (GCPS) y el Síndrome de Bardet-Biedl los más relevantes.
Síndrome de Greig Cefalopolisindactilia (GCPS)
El GCPS es el síndrome más claramente documentado que puede presentar ambas características:
Características Cardinales
- Polidactilia: Típicamente preaxial en los pies y postaxial en las manos, con sindactilia cutánea variable 1, 2
- Anomalías craneofaciales: Hipertelorismo (separación ocular aumentada), macrocefalia con prominencia frontal 1, 2
- Anomalías del SNC: Pueden incluir alteraciones que potencialmente afecten la alineación ocular 2
Base Molecular
- Causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GLI3, heredado de forma autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable 1, 2
- Las mutaciones intragénicas o deleciones completas de GLI3 confirman el diagnóstico 3
Relación con Estrabismo
El hipertelorismo marcado (uno de los hallazgos cardinales del GCPS) puede asociarse con alteraciones en la alineación ocular 2. Aunque el estrabismo no se menciona como característica primaria en la literatura revisada, el hipertelorismo severo y las anomalías del SNC documentadas en algunos pacientes pueden predisponer a desalineación ocular 2.
Síndrome de Bardet-Biedl (Laurence-Moon-Bardet-Biedl)
Este síndrome raro presenta cinco características cardinales que incluyen:
- Polidactilia: Una de las manifestaciones más comunes 4
- Anomalías oculares: Pueden incluir estrabismo como parte del espectro de manifestaciones oftalmológicas 4
Consideraciones Diagnósticas
La polidactilia puede ser manifestación de múltiples síndromes genéticos, con heterogeneidad fenotípica extrema 5. El GLI3 está implicado en varios fenotipos de polidactilia superpuestos, lo que sugiere cascadas moleculares compartidas 5.
Síndrome de 22q11.2 (Deleción 22q11.2)
Aunque menos específico, este síndrome puede presentar:
- Polidactilia: Preaxial y postaxial de manos, postaxial de pies 6
- Anomalías oculares: Incluyendo potencialmente estrabismo como parte del espectro de manifestaciones 6
Enfoque Diagnóstico Recomendado
Ante un paciente con polidactilia y estrabismo, se debe:
- Evaluación genética inmediata: Considerar GCPS como diagnóstico principal, especialmente si hay hipertelorismo y macrocefalia 2
- Análisis molecular de GLI3: Para confirmar GCPS mediante detección de mutaciones intragénicas o deleciones completas 2, 3
- Evaluación oftalmológica completa: Documentar el tipo específico de estrabismo y descartar otras anomalías oculares 2
- Asesoramiento genético: Esencial dado el patrón de herencia autosómica dominante del GCPS 1, 2