What are the primary findings on magnetic resonance imaging (MRI) in Wilson's disease?

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Principais Achados na Ressonância Magnética na Doença de Wilson

A hiperintensidade em T2 nos gânglios da base é o achado mais frequente na RM da doença de Wilson, sendo a ressonância magnética mais sensível que a tomografia computadorizada para detectar essas lesões cerebrais. 1

Achados Mais Comuns

  • Hiperintensidade em T2 nos gânglios da base é o achado predominante, presente na maioria dos pacientes com doença de Wilson neurológica 1
  • As anormalidades não se limitam aos gânglios da base e podem estar presentes em várias regiões cerebrais 1
  • Alterações significativas na neuroimagem podem estar presentes mesmo antes do início dos sintomas neurológicos 1
  • A RM é mais sensível que a TC para detectar lesões cerebrais na doença de Wilson 1

Sinais Virtualmente Patognomônicos

Embora nenhum sinal seja absolutamente exclusivo, três achados são considerados virtualmente patognomônicos quando presentes:

  • Hiperintensidade na placa tectal (presente em 75% dos casos) é um dos achados mais específicos 1, 2
  • Anormalidades tipo mielinólise pontina central no ponte central (presentes em 62,5% dos casos) 1, 2
  • Envolvimento simultâneo de gânglios da base, tálamo e tronco cerebral (encontrado em 55,3% dos casos) é altamente específico 1, 2

Sinal da "Face do Panda Gigante"

  • Este é o sinal mais conhecido e característico da doença de Wilson, porém ocorre apenas em uma minoria dos pacientes 1, 3
  • Presente em aproximadamente 14-15% de todos os casos e em 27,3% dos casos neurológicos 1, 3
  • Quando presente, está significativamente associado a idade precoce de início, apresentação neurológica mais grave e níveis mais baixos de ceruloplasmina 3
  • Este sinal ocorre apenas em pacientes com sintomas neurológicos 3

Outros Sinais Descritos (Menos Frequentes)

  • Sinal do "panda miniatura": presente em 12% de todos os casos (21,8% dos casos neurológicos) 3
  • Sinal do "tálamo dividido": presente em 7% de todos os casos (12,7% dos casos neurológicos) 3
  • Sinais do "claustro brilhante" e "espiral": extremamente raros, descritos em casos isolados 3

Considerações Diagnósticas Importantes

  • A RM deve ser considerada antes do tratamento em todos os pacientes com doença de Wilson neurológica e deve fazer parte da avaliação de qualquer paciente com sintomas neurológicos compatíveis 1
  • As sequências mais sensíveis são difusão e T2-FLAIR 4
  • Caveat importante: Embora esses sinais sejam altamente sugestivos, eles também podem ser encontrados em outros distúrbios, portanto não são verdadeiramente patognomônicos no sentido absoluto 3
  • Os sinais "patognomônicos" ocorrem mais frequentemente em pacientes com início precoce e sintomas neurológicos graves 3

Padrão de Envolvimento Estrutural

  • O envolvimento dos gânglios da base é o achado focal mais comum (60%), afetando predominantemente o núcleo caudado anterior e putâmen 4
  • Anormalidades estruturais nos gânglios da base são frequentemente detectadas na neuroimagem 4
  • O circuito anormal gânglios da base-tálamo-cortical é considerado a base fisiopatológica para os distúrbios do movimento na doença de Wilson 4

References

Guideline

MRI Findings in Wilson's Disease

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Research

Do MRI features distinguish Wilson's disease from other early onset extrapyramidal disorders? An analysis of 100 cases.

Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 2010

Guideline

Chorea and Basal Ganglia Dysfunction

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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