What are the management and treatment options for Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?

Syndrome de Ehlers-Danlos : Prise en charge et traitement

Le syndrome d'Ehlers-Danlos nécessite une approche de prise en charge spécifique au sous-type, avec le type vasculaire exigeant une surveillance vasculaire annuelle et le céliprolol comme traitement de première ligne, tandis que le type hypermobile se concentre sur la gestion symptomatique avec la physiothérapie et le traitement des manifestations gastro-intestinales et autonomes. 1, 2

Diagnostic et classification essentiels

Le diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) exige trois critères majeurs : un score de Beighton ≥5/9 pour l'hypermobilité articulaire, une peau douce/veloutée sans fragilité, et l'exclusion obligatoire de diagnostics alternatifs par tests génétiques 3. Cette dernière étape est critique car 26,4% des cas diagnostiqués cliniquement présentent des conditions génétiques alternatives nécessitant une prise en charge différente 4, 3.

Pour le type vasculaire (SEDv), l'identification d'une variante pathogène du gène COL3A1 est obligatoire pour le diagnostic 1. Ce sous-type est le plus grave avec une espérance de vie moyenne de 51 ans et un taux de récurrence de complications organiques de 1,6 événements par période de 5 ans 1.

Prise en charge du type vasculaire (Type IV)

Surveillance vasculaire

• Une imagerie de base de la tête au bassin doit être réalisée pour évaluer l'aorte entière et ses branches, suivie d'une surveillance annuelle des segments dilatés ou disséqués 1, 2, 4
• L'échographie Doppler, la tomodensitométrie à faible radiation ou l'IRM cardiovasculaire sont privilégiées 1, 2
• L'imagerie invasive doit être absolument évitée en raison du risque de complications fatales 2, 3

Traitement médical

• Le céliprolol (bêta-bloquant avec propriétés vasodilatatrices) est le traitement de première ligne pour réduire la morbidité vasculaire, bien qu'il ne soit pas approuvé par la FDA aux États-Unis 1, 2, 4, 3
• Le traitement peut être débuté après l'âge de 10 ans selon de nombreux experts 1
• Le contrôle agressif de la pression artérielle est essentiel pour réduire le risque de rupture et de dissection artérielle 1, 2, 4

Interventions chirurgicales

• La réparation chirurgicale comporte un risque accru en raison de la fragilité tissulaire et des complications hémorragiques 2
• Une technique chirurgicale méticuleuse est requise avec manipulation tissulaire prudente et sutures renforcées pour les anastomoses 1, 2, 4
• Les interventions endovasculaires et l'embolisation artérielle peuvent être envisagées pour minimiser le traumatisme vasculaire 2
• Toute douleur aiguë inexpliquée nécessite une imagerie urgente pour exclure une rupture artérielle 1

Grossesse

• La grossesse dans le SEDv comporte des risques significatifs de rupture utérine et vasculaire, et la plupart des femmes subissent un accouchement par césarienne 2
• La chirurgie élective pour les anévrismes de la racine aortique et/ou de l'aorte ascendante doit être envisagée chez les femmes planifiant une grossesse avec un indice de surface aortique >23 mm/m² 1

Prise en charge du type hypermobile

Manifestations musculosquelettiques

• La physiothérapie à faible résistance et l'ergothérapie constituent les piliers du traitement musculosquelettique 4, 3, 5
• L'ergothérapie et l'appareillage sont les options les plus efficaces, avec 70% des patients rapportant une amélioration 6
• L'exercice physique a un impact bénéfique sur le risque cardiovasculaire et la qualité de vie 1

Manifestations gastro-intestinales

• Une stratégie diagnostique basée sur les symptômes est recommandée avec des tests non invasifs limités 4, 7
• Les symptômes gastro-intestinaux les plus fréquents incluent : douleur abdominale (56,1%), nausées (42,3%), constipation (38,6%), brûlures d'estomac (37,6%) et symptômes de type syndrome de l'intestin irritable (27,5%) 7
• Le dépistage de la maladie cœliaque doit être envisagé chez les patients présentant divers symptômes gastro-intestinaux en raison du risque accru 4
• Pour les patients avec POTS et symptômes gastro-intestinaux supérieurs chroniques, l'évaluation de la fonction motrice gastrique doit être considérée 2, 4

Traitement pharmacologique des symptômes GI

• Antiémétiques, procinétiques et neuromodulateurs pour les nausées, vomissements et douleurs abdominales 4
• Laxatifs, activateurs du canal chlorure et agonistes du récepteur guanylate cyclase-C pour la constipation 4
• Agents antidiarrhéiques, séquestrants des acides biliaires pour la diarrhée 4
• Inhibiteurs de la pompe à protons (38% des patients) pour la gastrite et le reflux 3, 6, 7

Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS)

• Augmentation de l'apport en liquides et en sel, entraînement à l'exercice et vêtements de compression comme mesures initiales 2
• Les traitements pharmacologiques pour l'expansion volumique, le contrôle de la fréquence cardiaque et la vasoconstriction doivent être envisagés pour les patients ne répondant pas aux mesures conservatrices 2

Soutien psychologique

• Les thérapies cognitivo-comportementales sont recommandées pour la gestion de l'anxiété et de la vulnérabilité au stress 4, 5
• Les thérapies comportementales cerveau-intestin sont recommandées en raison des taux accrus d'anxiété et de détresse psychologique 2

Surveillance cardiovasculaire

• Échocardiographie tous les 2-3 ans jusqu'à l'atteinte de la taille adulte, et répétition si des symptômes cardiovasculaires se développent 4, 3
• Pour la dilatation de la racine aortique, l'échocardiographie doit être effectuée tous les 6 mois si le diamètre est >4,5 cm chez l'adulte ou si le taux de croissance est >0,5 cm/an 4, 3
• La dilatation de la racine aortique survient chez 25-33% des types classique et hypermobile 3

Pièges critiques à éviter

• Ne jamais diagnostiquer le SEDh sans tests génétiques pour exclure les diagnostics alternatifs 3
• Éviter absolument les procédures diagnostiques invasives dans le SEDv en raison du risque de complications fatales 2, 3
• Éviter la dépendance aux opioïdes pour la gestion de la douleur chronique, particulièrement problématique chez les patients avec manifestations gastro-intestinales 3, 6
• Ne pas escalader vers un soutien nutritionnel invasif dans le SEDh avec présentation à prédominance douloureuse, car la plupart des patients ont une hypersensibilité viscérale plutôt qu'une véritable dysmotilité 3
• Les modulateurs neuropathiques sont les moins bien tolérés avec 47% des patients rapportant des effets indésirables 6
• Ne pas négliger les conditions associées : dépister le POTS, le trouble d'activation des mastocytes et la rétention urinaire chronique 3

Approche multidisciplinaire

Une équipe multidisciplinaire incluant cardiologues, chirurgiens vasculaires, gastro-entérologues, généticiens et spécialistes en médecine physique et réadaptation est essentielle pour la prise en charge optimale du SED 2, 4, 5. Un suivi régulier avec cette équipe est recommandé pour tous les sous-types de SED 2.