Investigation d'une érythrocytose incidentale chez un homme de [AGE] ans
Pour un homme non-fumeur avec Hgb 181 g/L et hématocrite 0.53, vous devez d'abord confirmer qu'il s'agit d'une vraie polyglobulie par des mesures répétées, puis effectuer un bilan initial comprenant formule sanguine complète avec indices érythrocytaires, frottis sanguin, ferritine, saturation de la transferrine, et test de mutation JAK2. 1
Confirmation diagnostique initiale
Répétez les mesures d'hémoglobine et d'hématocrite car une seule mesure n'est pas fiable pour établir le diagnostic. 2, 1 Les valeurs seuils définissant une érythrocytose sont:
- Hémoglobine > 185 g/L chez l'homme
- Hématocrite > 55% chez l'homme 1
Votre patient avec Hgb 181 g/L et Hct 53% se situe dans une zone limite nécessitant confirmation. 1
Bilan de laboratoire initial obligatoire
Commandez immédiatement: 1
- Formule sanguine complète avec indices érythrocytaires (VGM, TCMH, CCMH)
- Numération des réticulocytes pour évaluer la réponse médullaire
- Frottis sanguin périphérique pour examiner la morphologie érythrocytaire
- Ferritine sérique et saturation de la transferrine - essentiels car une carence en fer peut coexister avec l'érythrocytose, particulièrement dans la polyglobulie vraie 1
- Protéine C-réactive (CRP) 1
- Indice de distribution érythrocytaire (RDW) - un RDW élevé avec VGM normal ou bas suggère une carence en fer coexistante 1
Attention: L'hémoglobine est plus fiable que l'hématocrite car l'hématocrite peut augmenter faussement de 2-4% lors du stockage prolongé des échantillons, tandis que l'hémoglobine reste stable. 1, 3
Recherche de polyglobulie primitive (Polyglobulie de Vaquez)
Testez la mutation JAK2 (exon 14 et exon 12) si vous suspectez une polyglobulie vraie. 1 Cette mutation est présente dans jusqu'à 97% des cas de polyglobulie vraie. 2
Indices cliniques suggérant une polyglobulie vraie:
- Prurit aquagénique (démangeaisons intenses au contact de l'eau, sans lésions cutanées) 2
- Splénomégalie 4
- Érythromélalgie 4
- Leucocytose ou thrombocytose associée 4
- VGM bas avec ferritine basse (suggérant une carence en fer secondaire) 2, 1
- VS basse 2
Critères diagnostiques OMS pour la polyglobulie vraie: 1
- Soit les deux critères majeurs PLUS un critère mineur
- Soit le premier critère majeur PLUS deux critères mineurs
Les critères majeurs incluent l'hémoglobine/hématocrite élevé ET la présence de mutation JAK2. 1
Évaluation des causes secondaires
Si la mutation JAK2 est absente, recherchez systématiquement les causes secondaires: 2, 1
Causes hypoxiques à investiguer:
- Tabagisme - bien que votre patient soit non-fumeur, confirmez l'absence d'exposition au monoxyde de carbone 1
- Apnée obstructive du sommeil - envisagez une polysomnographie si hypoxémie nocturne suspectée 2, 1
- Maladie pulmonaire chronique (MPOC) - radiographie pulmonaire et saturation en oxygène 2, 1
- Cardiopathie congénitale cyanogène - l'érythrocytose est un mécanisme compensatoire pour optimiser le transport d'oxygène 1
- Altitude - vérifiez si le patient vit en altitude (ajustements spécifiques nécessaires) 1
Causes non-hypoxiques:
- Tumeurs productrices d'érythropoïétine - carcinome rénal, hépatocarcinome, phéochromocytome, léiomyome utérin, méningiome 1
- Utilisation de testostérone - prescrite ou non, particulièrement pertinent chez un homme jeune 1
- Dosage de l'érythropoïétine sérique - aide à différencier les causes primaires (basse) des causes secondaires (élevée ou normale) 1, 5
Piège important: Un taux d'érythropoïétine élevé n'exclut pas complètement une polyglobulie vraie, bien que ce soit rare. 5 Le test JAK2 reste déterminant.
Exclusion de la polyglobulie relative
Évaluez l'état d'hydratation du patient car la déshydratation, l'utilisation de diuréiques, ou le stress peuvent causer une polyglobulie relative (masse érythrocytaire normale avec volume plasmatique réduit). 1, 6
L'hypertension artérielle est l'association la plus fréquente avec la polyglobulie relative, et les anomalies hématologiques sont réversibles avec le traitement de la pression artérielle. 6
Quand référer en hématologie
Référez immédiatement si: 1
- Mutation JAK2 positive
- Hémoglobine > 200 g/L avec symptômes d'hyperviscosité
- Splénomégalie inexpliquée
- Leucocytose ou thrombocytose associée
- Aucune cause secondaire identifiée après bilan complet
Gestion en attendant les résultats
Ne procédez PAS à des phlébotomies de routine car elles risquent de causer une déplétion en fer, une diminution de la capacité de transport d'oxygène, et augmentent le risque d'AVC. 1
La phlébotomie thérapeutique n'est indiquée que si: 1
- Hémoglobine > 200 g/L ET hématocrite > 65%
- Présence de symptômes d'hyperviscosité
- Déshydratation exclue
Si une phlébotomie est nécessaire, remplacez par un volume égal de dextrose ou de solution saline pour prévenir l'hémoconcentration. 1
Surveillance
Pour les patients avec hématocrite limite élevé, une surveillance régulière avec mesures sériées est appropriée. 2 Les mesures répétées augmentent la sensibilité pour détecter une vraie polyglobulie. 2