What is the management approach for a patient with prominent supracortical subarachnoid spaces and cortical gyral thinning without mass effect or midline shift?

Hallazgo Incidental de Prominencia de Espacios Subaracnoideos Supracorticales con Adelgazamiento de Giros

Diagnóstico Diferencial Principal

El hallazgo de prominencia de espacios subaracnoideos supracorticales con adelgazamiento de giros sin efecto de masa requiere distinguir entre atrofia cortical adquirida (neurodegenerativa o vascular) versus malformaciones del desarrollo cortical (MCD) versus agrandamiento benigno de espacios subaracnoideos (BESS).

Causas Neurodegenerativas y Adquiridas

• Enfermedad de Alzheimer y deterioro cognitivo leve presentan adelgazamiento cortical específico en lóbulo temporal medial, regiones frontales y parietales, con mayor afectación del hemisferio izquierdo 1
• El patrón de adelgazamiento cortical progresa desde regiones temporales mediales en deterioro cognitivo leve hacia adelgazamiento generalizado con extensión al lóbulo temporal lateral en enfermedad de Alzheimer establecida 1
• Cambios vasculares crónicos pueden causar adelgazamiento cortical secundario a alteraciones en la dinámica del líquido cefalorraquídeo y daño isquémico de sustancia blanca 2

Malformaciones del Desarrollo Cortical

• Polimicrogiria se caracteriza por número excesivo de giros cerebrales anormalmente pequeños con sobreplegamiento cortical, superficie cortical irregular "empedrada" y límite sustancia gris-blanca "punteado" 3
• La polimicrogiria puede presentar apariencia variable en neuroimagen: giros múltiples pequeños y delicados, o paradójicamente lisa porque la capa cortical externa se fusiona sobre los microsurcos 3
• Disgiria describe corteza de grosor variable con límite sustancia gris-blanca liso pero patrón giral anormal caracterizado por irregularidades en profundidad y orientación de surcos, usado cuando no cumple características clásicas de otros subtipos 3

Agrandamiento Benigno de Espacios Subaracnoideos (BESS)

• BESS es hallazgo común en estudios de imagen indicados por macrocefalia en lactantes, presente en 49.2% (Grado 1: 5-9 mm) y 8.6% (Grado 2: ≥10 mm) de casos 4
• Mayor profundidad del espacio subaracnoideo se asocia con mayor prevalencia de colecciones subdurales incidentales (odds ratio 3.68), pero estas no indican necesariamente trauma abusivo 4

Enfoque Diagnóstico Algorítmico

Paso 1: Caracterización por Neuroimagen

• RM cerebral sin contraste intravenoso es modalidad preferida para caracterizar anormalidades corticales frontales, proporcionando resolución superior para detectar malformaciones corticales, cambios de sustancia blanca y lesiones estructurales sutiles 5
• Evaluar específicamente: displasia cortical focal (FCD) con difuminación de unión sustancia gris-blanca, engrosamiento cortical y signo transmantle; polimicrogiria mostrando giros anormalmente pequeños con límite sustancia gris-blanca punteado particularmente en regiones frontoparietales 5

Paso 2: Contexto Clínico Crítico

• Edad del paciente: BESS típicamente en lactantes ≤2 años con macrocefalia 4; polimicrogiria puede presentarse a cualquier edad; atrofia neurodegenerativa típicamente en adultos mayores 1
• Síntomas neurológicos: cefalea inespecífica, crisis focales o generalizadas, déficits neurológicos focales sugieren hemorragia subaracnoidea cortical o MCD 6; tríada de alteración de marcha, incontinencia urinaria y deterioro cognitivo sugiere hidrocefalia de presión normal 2
• Circunferencia cefálica: macrocefalia apoya BESS o megalencefalia; microcefalia sugiere microlisencefalia 3, 4

Paso 3: Evaluación de Características Específicas

• Grosor cortical: corteza anormalmente gruesa sugiere lisencefalia/paquigiria 3; corteza adelgazada sugiere atrofia neurodegenerativa 1 o polimicrogiria (aunque puede parecer engrosada por sobreplegamiento) 3
• Patrón de distribución: bilateral y simétrico favorece proceso neurodegenerativo 1; unilateral o asimétrico favorece MCD 3
• Complejidad giral: complejidad giral aumentada en regiones occipitales puede verse en síndromes genéticos como deleción 22q11.2 7

Causas Específicas por Etiología

Causas Genéticas y del Desarrollo

• Polimicrogiria tiene causas genéticas (mutaciones COL4A1/COL4A2, OCLN, RTTN, GRIN1) y no genéticas (infecciones intrauterinas por CMV o Zika, trauma, exposición a teratógenos incluyendo alcohol, infartos arteriales isquémicos, síndrome de transfusión gemelo-gemelo) 3
• Lesión a glia radial distal, pía o aracnoides demostrada en especímenes de patología fetal en casos no genéticos 3
• Síndrome de deleción 22q11.2 asociado con adelgazamiento cortical en corteza ventromedial occipital-temporal y cíngulo anterior, pero con complejidad giral aumentada bilateralmente en corteza occipital 7

Causas Vasculares y Metabólicas

• Hemorragia subaracnoidea cortical no traumática puede resultar de encefalopatía posterior postparto, vasculitis cerebral, trombosis de senos durales, trombosis venosa cortical, abscesos intracerebrales o cavernoma cerebral 6
• Quistes aracnoideos del tercer ventrículo pueden causar hidrocefalia de presión normal a través de disrupción de dinámica del LCR y obstrucción ventricular, llevando a edema intersticial y daño isquémico de sustancia blanca 2

Causas Neurodegenerativas

• Adelgazamiento cortical en deterioro cognitivo leve principalmente en lóbulo temporal medial y algunas regiones de cortezas frontal y parietal 1
• Progresión a enfermedad de Alzheimer muestra adelgazamiento generalizado de toda la corteza con extensión significativa al lóbulo temporal lateral 1

Manejo Basado en Etiología Subyacente

Si se Identifican Crisis Epilépticas

• Referir a centro de cirugía de epilepsia si crisis presentes y médicamente refractarias, ya que resección quirúrgica de FCD tipo II u otras malformaciones focales puede ser curativa 5
• Iniciar terapia antiepiléptica dirigida al tipo específico de crisis, reconociendo que epilepsia del lóbulo frontal por MCD frecuentemente requiere politerapia 5

Si se Sospecha Etiología Genética

• Pruebas genéticas deben realizarse para polimicrogiria, trastornos del espectro de lisencefalia y otras MCD para identificar mutaciones específicas (PRRT2, genes de tubulina, LIS1, DCX) que informan pronóstico y consejería familiar 5
• Consejería genética para MCD hereditarias y condiciones neurodegenerativas una vez establecido diagnóstico molecular 5

Si se Identifica Proceso Neurodegenerativo

• Neuroimagen seriada a intervalos de 3-6 meses para condiciones progresivas para evaluar trayectoria de enfermedad 5
• Examen neurológico regular para detectar deterioro temprano que requiera ajuste de intervención 5

Consideraciones Especiales y Trampas Comunes

• Distinción entre polimicrogiria y malformación cobblestone puede ser difícil ya que características de imagen se superponen parcialmente; dependiendo del tamaño de brechas en membrana limitante pial, el fenotipo cortical resultante puede variar desde polimicrogiria (brechas pequeñas) hasta malformación cobblestone (brechas grandes) 3
• Apariencia variable de polimicrogiria según etapa de mielinización: corteza delgada y con protuberancias o unión sustancia gris-blanca "punteada" mejor vista en cerebro no mielinizado (2-3 mm), evolucionando a corteza aparentemente más gruesa y relativamente lisa en etapa mielinizada (5-8 mm) 3
• Colecciones subdurales incidentales en contexto de BESS no son necesariamente indicativas de trauma craneal abusivo, ya que BESS predispone anatómicamente a estas colecciones 4
• Pacientes con deterioro basal sutil del lóbulo frontal tienen mayor riesgo de complicaciones; examen neurológico basal documentando signos frontales debe realizarse antes de inmunoterapia para estratificar riesgo 5