Recomendaciones para Ultrasonido y Prueba de Paternidad Prenatal
Ultrasonido Obstétrico
Se recomienda realizar el ultrasonido entre las 18-20 semanas de gestación para la evaluación anatómica estándar, aunque puede realizarse un ultrasonido de datación más temprano para confirmar la edad gestacional y viabilidad fetal. 1
Ultrasonido Temprano (Primer Trimestre)
- Un ultrasonido de datación puede realizarse tan pronto como se confirme el embarazo para establecer la edad gestacional precisa, especialmente si hay discrepancia de 2 o más semanas entre la fecha de última menstruación y el tamaño fetal 2
- Este ultrasonido temprano es crucial porque reduce la tasa de falsos positivos en pruebas de detección posteriores y aumenta la precisión diagnóstica 2
- No se requieren prerequisitos especiales para el ultrasonido inicial más allá de la confirmación del embarazo con prueba de orina positiva 1
Ultrasonido Anatómico Estándar
- El Colegio Americano de Radiología recomienda al menos un ultrasonido entre las 18-20 semanas de gestación para todas las mujeres embarazadas 1
- Este es el momento óptimo para evaluar la estructura y desarrollo fetal completo 1
- Ultrasonidos adicionales se basan en factores de riesgo y hallazgos clínicos específicos 1
Consideración Importante
- Si la paciente tiene obesidad (IMC ≥35 kg/m²), el ultrasonido anatómico debe realizarse a las 20-22 semanas con seguimiento repetido en 2-4 semanas si está incompleto, debido a visualización subóptima 1
Prueba de Paternidad Prenatal No Invasiva
La prueba de paternidad prenatal no invasiva puede realizarse a partir de la semana 7 de gestación mediante análisis de ADN fetal libre en plasma materno, con precisión óptima después de la semana 12. 3, 4
Momento Óptimo para la Prueba
- A partir de la semana 7 de gestación es técnicamente posible detectar alelos fetales paternos heredados 3
- La fracción fetal mediana es aproximadamente 3.9% en la semana 7, aumentando a 5.1% en la semana 12 y manteniéndose estable después 3
- Para resultados más confiables, se recomienda esperar hasta la semana 12 o posterior, cuando el número de marcadores genéticos detectables aumenta significativamente 3, 4
Precisión Según Edad Gestacional
- En la semana 7: se detectan aproximadamente 3 alelos SNP autosómicos paternos heredados (mediana) 3
- En la semana 12: se detectan aproximadamente 9 alelos, con índice de paternidad típico de 24 3
- En la semana 20: se detectan aproximadamente 12 alelos, con índice de paternidad típico de 199 3
- Después de la semana 7, la tasa de falsos negativos es tan baja como 6% en el primer trimestre 4
Metodología Actual
- La prueba utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para genotipado de SNP del ADN fetal libre de células en sangre materna periférica 5
- Se requiere solo una muestra de sangre materna, sin riesgo para el feto 3, 4
- Los métodos modernos pueden identificar con precisión la paternidad en 63 de 64 muestras de embarazo temprano (menos de 7 semanas), excepto cuando la fracción fetal es extremadamente baja 5
- Para embarazos de más de 7 semanas, la precisión es del 100% en la identificación de paternidad 5
Prerequisitos para la Prueba de Paternidad
- Confirmación de embarazo viable (puede hacerse con ultrasonido temprano)
- Muestra de sangre materna (aproximadamente 10-20 mL)
- Muestra de ADN del presunto padre (generalmente hisopo bucal)
- No se requieren procedimientos invasivos como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas 6, 7
Trampa Común a Evitar
- No realizar la prueba de paternidad demasiado temprano (antes de la semana 7), ya que la fracción fetal puede ser insuficiente para resultados confiables, resultando en necesidad de repetir la prueba 3, 4
- No confundir las pruebas de paternidad invasivas antiguas (que requerían amniocentesis) con las pruebas no invasivas modernas que solo requieren sangre materna 6