Diagnóstico Probable: Enfermedad de Addison (Insuficiencia Suprarrenal Primaria)
El cuadro clínico de esta paciente con hipotensión, hiponatremia, hiperpotasemia, cortisol bajo (7 μg/dL) y ACTH marcadamente elevada (708 pg/mL) es diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria o enfermedad de Addison. 1, 2
Análisis del Cuadro Clínico
La presentación clínica cumple con los criterios diagnósticos establecidos:
- Cortisol sérico <9 μg/dL (250 nmol/L) con ACTH elevada en enfermedad aguda es diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria 1, 2
- La hiponatremia está presente en 90% de los casos nuevos de insuficiencia suprarrenal 1, 3
- La hiperpotasemia ocurre en aproximadamente 50% de los pacientes al diagnóstico, causada por deficiencia de aldosterona 1, 3
- La hipotensión ortostática y tendencia al ortostatismo son manifestaciones cardinales 1, 4
Trampa común: No confiar únicamente en las alteraciones electrolíticas para el diagnóstico, ya que la hiponatremia puede ser marginal y la hiperpotasemia está ausente en ~50% de los casos 1, 2. En presencia de vómito severo, paradójicamente puede haber hipopotasemia en lugar de hiperpotasemia 5, 3.
Prueba Diagnóstica Indicada: Estimulación con ACTH (Prueba de Cosintropina)
La prueba de estimulación con ACTH (cosintropina/Synacthen) es el estándar de oro para confirmar el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal cuando los valores iniciales son indeterminados o para documentar formalmente la incapacidad de respuesta adrenal. 1, 2, 6
Protocolo de la Prueba
- Administrar 0.25 mg de cosintropina (tetracosactida) por vía intramuscular o intravenosa 1, 2
- Obtener muestra basal de cortisol sérico y ACTH antes de la administración 1, 2
- Medir cortisol sérico a los 30 y/o 60 minutos post-administración 1, 2
- La prueba puede realizarse en cualquier momento del día, aunque preferiblemente por la mañana 2
Consideración crítica: En esta paciente con hipotensión significativa (80/40 mmHg) y sospecha de crisis suprarrenal, el tratamiento NUNCA debe retrasarse por procedimientos diagnósticos 1, 2, 3. Si la paciente está clínicamente inestable, se debe administrar hidrocortisona 100 mg IV inmediatamente junto con solución salina 0.9% 2, 5, 3.
Interpretación de la Prueba: Aumento de Cortisol Menor del Doble a 60 Minutos
Un valor pico de cortisol <500 nmol/L (<18 μg/dL) es diagnóstico de insuficiencia suprarrenal. 1, 2, 6
Criterios Diagnósticos Específicos
- Cortisol pico >550 nmol/L (>18-20 μg/dL) se considera respuesta normal 2
- Cortisol pico <500-550 nmol/L (<18-20 μg/dL) es diagnóstico de insuficiencia suprarrenal 1, 2
- En el contexto de esta paciente con cortisol basal de 7 μg/dL, un aumento menor del doble (es decir, <14 μg/dL) a los 60 minutos confirmaría la incapacidad de respuesta adrenal 2
Nota importante: Dado que el cortisol basal ya es <9 μg/dL (<250 nmol/L) con ACTH marcadamente elevada en el contexto de enfermedad aguda, técnicamente el diagnóstico ya está establecido sin necesidad de prueba de estimulación 1, 2. La prueba de cosintropina está más indicada cuando el cortisol basal está en rango equívoco (entre 9-18 μg/dL) 2.
Causa Más Frecuente: Autoinmune
La causa autoinmune representa aproximadamente el 85% de los casos de insuficiencia suprarrenal primaria en poblaciones occidentales. 2, 4, 6
Evaluación Etiológica
Una vez confirmado el diagnóstico bioquímico, se debe establecer la etiología:
- Medir anticuerpos anti-21-hidroxilasa (anticuerpos anti-suprarrenales) como primer paso 1, 2, 6
- Si los anticuerpos son negativos, obtener TC de suprarrenales para evaluar hemorragia, tumores, tuberculosis u otras causas estructurales 1, 2
- En pacientes masculinos con anticuerpos negativos, medir ácidos grasos de cadena muy larga para descartar adrenoleucodistrofia 1, 2
Consideración clínica: Hasta el 50% de los pacientes con insuficiencia suprarrenal autoinmune desarrollarán otra enfermedad autoinmune durante su vida, incluyendo enfermedad tiroidea autoinmune, diabetes tipo 1, anemia perniciosa y enfermedad celíaca 4, 6. Se requiere vigilancia y tamizaje anual 2.
Manejo Inmediato de Esta Paciente
Dada la hipotensión significativa (80/40 mmHg) y los síntomas de una semana de evolución:
- Administrar hidrocortisona 100 mg IV en bolo inmediatamente 2, 5, 3
- Infundir solución salina 0.9% a 1 L en la primera hora 2, 5, 3
- Obtener muestras de sangre para cortisol y ACTH antes del tratamiento si es posible, pero no retrasar el tratamiento esperando resultados 1, 2, 3
- Continuar con dosis de estrés de hidrocortisona y reducir gradualmente a dosis de mantenimiento una vez estabilizada 2, 5
Trampa crítica: La TSH ligeramente elevada (5 μUI/L) en esta paciente probablemente refleja la falta del efecto inhibitorio del cortisol sobre la producción de TSH, no hipotiroidismo primario 1. Si se confirma hipotiroidismo concomitante, los corticosteroides deben iniciarse varios días antes de la hormona tiroidea para prevenir precipitación de crisis suprarrenal 2.