What is the most suspicious feature for malignancy in a thyroid nodule and what type of tumor is suspected based on the patient's presentation and lab results, including a history of Hodgkin's lymphoma, hypertension, and diarrhea, with ultrasound findings of a hypoechoic nodule with irregular borders and fine-needle aspiration biopsy (FNAB) results showing discohesive, pleomorphic cells?

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Carcinoma Medular de Tiroides: Diagnóstico Basado en Características Ultrasonográficas y Citológicas

Pregunta 1: Dato de Mayor Riesgo de Malignidad según TIRADS

La respuesta correcta es A) Márgenes irregulares, que representan el hallazgo ultrasonográfico más específico para malignidad en este caso.

Análisis de Características Ultrasonográficas

Los márgenes irregulares son el factor de mayor riesgo en este nódulo porque:

  • Los márgenes irregulares o microlobulados indican bordes infiltrativos en lugar de contornos lisos, lo cual aumenta significativamente la probabilidad de malignidad según los sistemas TIRADS 1
  • Este hallazgo es particularmente preocupante cuando se combina con otras características sospechosas como la hipoecogenicidad 1

Comparación con Otras Características

  • Ecogenicidad (D): Aunque la hipoecogenicidad marcada es una característica sospechosa, los márgenes irregulares tienen mayor especificidad para malignidad 1
  • Forma (C): El nódulo es "más alto que ancho", pero esta característica tiene menor peso que los márgenes irregulares en la estratificación de riesgo 1
  • Focos ecogénicos (B): El ultrasonido reporta "sin focos ecogénicos", por lo que esta característica no aplica en este caso 1

Pregunta 2: Tipo de Tumor Sospechado

La respuesta correcta es B) Carcinoma Medular de Tiroides, basado en la constelación de hallazgos clínicos y paraclínicos.

Evidencia Clínica que Apoya el Diagnóstico de Carcinoma Medular

El cuadro clínico presenta características patognomónicas:

  • Diarrea crónica de 3 meses que no remite con el ayuno, un síntoma clásico del carcinoma medular por hipersecreción de calcitonina y otros péptidos 2
  • PTH elevada (72 pg/mL, normal 20-60): Sugiere posible neoplasia endocrina múltiple tipo 2A (MEN 2A), asociada con carcinoma medular de tiroides e hiperparatiroidismo 2
  • Hipertensión arterial de difícil control: Puede indicar feocromocitoma asociado en el contexto de MEN 2A 2

Hallazgos Citológicos Característicos

La BAAF describe características típicas del carcinoma medular:

  • Células discohesivas y pleomorfas con núcleos excéntricos 2
  • Procesos citoplasmáticos interconectados que forman patrones característicos 2
  • Inclusiones citoplasmáticas que pueden representar gránulos de calcitonina 2
  • Cromatina poco delicada ("salt and pepper" chromatin) típica de tumores neuroendocrinos 2

Exclusión de Otros Diagnósticos

  • Carcinoma Papilar (C): Típicamente presenta núcleos con cromatina fina, pseudoinclusiones nucleares, y surcos nucleares, no descritos en esta BAAF 3, 4
  • Carcinoma Anaplásico (A): Ocurre en pacientes mayores con crecimiento rápido y agresivo, no compatible con 2 meses de evolución 2
  • Linfoma (D): Aunque el antecedente de Hodgkin aumenta el riesgo, la citología no muestra población linfoide monomorfa 3

Pregunta 3: Estudio que Apoya el Diagnóstico

La respuesta correcta es C) Calcitonina sérica, que es el marcador diagnóstico específico para carcinoma medular de tiroides.

Justificación de la Calcitonina como Prueba Diagnóstica

  • La medición de calcitonina sérica debe ser parte de la evaluación diagnóstica para descartar carcinoma medular de tiroides, con mayor sensibilidad que la BAAF sola 1, 2
  • La calcitonina es el marcador tumoral específico del carcinoma medular, producida por las células C parafoliculares 2
  • Niveles elevados de calcitonina confirman el diagnóstico y se correlacionan con la carga tumoral 2

Evaluación de Otras Opciones

  • Antígeno carcinoembrionario (A): Aunque puede estar elevado en carcinoma medular, es menos específico que la calcitonina y se usa principalmente para seguimiento 2
  • Deshidrogenasa láctica (B): No es específica para carcinoma medular; el valor reportado (120 UI/L) está en rango normal 2
  • Tiroglobulina (D): Es el marcador para carcinomas diferenciados (papilar y folicular), no para carcinoma medular que deriva de células C 2

Consideraciones Adicionales

Evaluación genética recomendada:

  • Dada la sospecha de MEN 2A (carcinoma medular + hiperparatiroidismo + hipertensión), se debe realizar análisis de mutación del protooncogén RET 2
  • El estudio familiar está indicado si se confirma mutación germinal 2

Caveat importante: El antecedente de linfoma de Hodgkin a los 16 años con quimioterapia aumenta el riesgo de segundas neoplasias malignas, pero la presentación clínica actual es más consistente con carcinoma medular que con recurrencia linfomatosa 3

References

Guideline

Ultrasound-Guided FNA Biopsy for Thyroid Nodules

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

Guideline

Malignancy Risk Assessment for Thyroid Nodules

Praxis Medical Insights: Practical Summaries of Clinical Guidelines, 2025

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