Síndrome de Morsier (Displasia Septo-Óptica)
El síndrome de Morsier, también conocido como displasia septo-óptica (DSO), es un trastorno congénito raro caracterizado por una tríada clásica: hipoplasia del nervio óptico, agenesia del septum pellucidum y/o cuerpo calloso, y disfunción hipotálamo-hipofisaria. 1, 2
Criterios Diagnósticos
El diagnóstico requiere la presencia de 2 o más características de la tríada clásica, lo que lo diferencia de otras condiciones como la hipoplasia aislada del nervio óptico o los síndromes de aquiasmia. 2
Manifestaciones Clínicas Principales
Hipoplasia del nervio óptico bilateral (más común) o unilateral (menos frecuente), presentándose con disminución de la agudeza visual, nistagmo y defectos del campo visual como hemianopsia. 3, 4
Anomalías de línea media cerebral, incluyendo agenesia del septum pellucidum y adelgazamiento o agenesia del cuerpo calloso. 1, 5
Disfunción endocrina hipofisaria con múltiples deficiencias hormonales: hormona de crecimiento (común), ACTH, TSH y hormona antidiurética, manifestándose frecuentemente como talla baja. 5
Hallazgos por Neuroimagen
Las anomalías del eje hipotálamo-hipofisario identificables por resonancia magnética incluyen:
- Hipoplasia de la hipófisis anterior (frecuente). 5
- Hipófisis posterior ectópica (muy común). 5
- Tallo hipofisario delgado o ausente. 5
- Silla turca vacía (ocasional). 5
Cuando la DSO se asocia con malformaciones corticales como esquizencefalia, se denomina "displasia septo-óptica plus". 3
Enfoque de Manejo Multidisciplinario
Aunque la DSO no es curable, el tratamiento temprano mejora significativamente la calidad de vida. 1, 2
Componentes Esenciales del Tratamiento
Reemplazo hormonal para las deficiencias hipofisarias identificadas (hormona de crecimiento, cortisol, hormona tiroidea, vasopresina según corresponda). 1, 2
Cirugía oftalmológica correctiva cuando esté indicada para optimizar la función visual residual. 1, 2
Manejo de crisis epilépticas si están presentes, dado que algunos pacientes desarrollan convulsiones. 1
Apoyo neuropsicológico activo para abordar el retraso del desarrollo y las dificultades cognitivas. 1, 2
Consideraciones Críticas
El diagnóstico temprano es fundamental debido a la posibilidad de tratar las alteraciones hormonales antes de que causen daño irreversible al desarrollo. 4, 5
La presentación clínica es altamente variable con penetrancia fenotípica heterogénea, por lo que cualquier niño con hipoplasia del nervio óptico o anomalías cerebrales de línea media debe ser evaluado completamente para DSO. 5, 2