What is Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)?

Definición de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva e implacable caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores en el cerebro y la médula espinal, que conduce a debilidad muscular progresiva, parálisis y típicamente la muerte dentro de 3-5 años después del inicio de los síntomas. 1

Características Fundamentales de la Enfermedad

• La ELA representa aproximadamente el 85% de todos los casos de enfermedad de la neurona motora, siendo la más común de este grupo 1, 2
• La degeneración ocurre a lo largo de los tractos corticoespinales, afectando tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores 1, 2
• La mayoría de los casos (85-90%) son esporádicos, con una incidencia anual de 1-2 por cada 100,000 personas 2

Fisiopatología

• La etiología es multifactorial, involucrando estrés oxidativo aumentado, toxicidad por glutamato, disfunción mitocondrial, inflamación y apoptosis 3, 4
• La pérdida progresiva de neuronas motoras resulta en atrofia de los músculos esqueléticos, incluyendo los músculos respiratorios 3
• Las mutaciones en los genes SOD1 o C9orf72 pueden desempeñar un papel como factor causal en algunos casos 4, 5

Presentación Clínica

• La ELA clásica presenta signos mixtos de neurona motora superior e inferior 1, 2:
  • Signos de neurona motora superior: hipertonicidad e hiperreflexia 1
  • Signos de neurona motora inferior: fasciculaciones musculares, debilidad y atrofia 1
• Aproximadamente el 80% de los pacientes con ELA de inicio bulbar desarrollan disartria y disfagia 1, 2, 3
• La presentación es de debilidad muscular progresiva e indolora con disfunción motora superior e inferior 5

Pronóstico

• La supervivencia media es de 3-5 años después del inicio de los síntomas 1, 2, 6
• Solo el 5-10% de los pacientes viven más de 10 años 1, 2
• La insuficiencia respiratoria debido a la debilidad de los músculos respiratorios es la causa más común de muerte 1
• El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 14 meses 7

Diagnóstico

• No existe una prueba diagnóstica específica; el diagnóstico se basa en la combinación de signos de neurona motora superior e inferior en la misma región corporal 7
• La electromiografía (EMG) y los estudios de velocidad de conducción nerviosa son pruebas clave 3
• La resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral puede mostrar señal anormal T2/FLAIR en los tractos corticoespinales y señal T2 anormal en las astas anteriores (apariencia de "ojos de serpiente") 1, 3
• El diagnóstico se determina excluyendo otras condiciones mediante exámenes clínicos, pruebas de laboratorio y estudios de electromiografía 8

Tratamiento Disponible

• Dos medicamentos tienen aprobación de la FDA para el tratamiento de la ELA 9, 5:
  • Riluzol: antagonista del receptor de glutamato que extiende la supervivencia media en 3-6 meses 7, 5
  • Edaravone: antioxidante aprobado que reduce la progresión de la enfermedad en etapas tempranas al proteger los nervios mediante la reducción de especies reactivas de oxígeno 9, 4, 5
• El soporte nutricional para la disfagia y la pérdida de peso es esencial 1
• El manejo requiere un enfoque multidisciplinario con cuidados paliativos integrados desde el momento del diagnóstico 1, 2

Consideraciones Importantes

• Los cuidados paliativos deben integrarse desde el momento del diagnóstico, con énfasis en la autonomía del paciente, dignidad y calidad de vida 1
• La derivación temprana a servicios paliativos es recomendada para establecer relaciones con el personal y abordar cuestiones de fin de vida antes de que la comunicación se vuelva limitada 1
• Hasta el 40% de los pacientes con ELA tienen evidencia de deterioro cognitivo, lo que puede afectar las decisiones de tratamiento 1