What is the management approach for a suspected Malformation (MAV) or Cavernoma?

Gestione delle Malformazioni Arterovenose (MAV) e dei Cavernomi Cerebrali

Diagnosi Differenziale e Imaging

Per distinguere tra MAV e cavernoma, la risonanza magnetica (RM) con sequenze T2-gradient-echo è l'indagine diagnostica più affidabile, mentre l'angiografia cerebrale a 4 vasi è raccomandata per emorragie intracraniche inspiegabili. 1

Caratteristiche Imaging Distintive

Cavernomi:

• Aspetto caratteristico "a occhio di bue" alla RM con deposizione di emosiderina 1
• Flusso ematico lento senza shunt arterovenoso, quindi spesso non visibili all'angiografia 1
• Struttura interna complessa con segnale reticolato ad alta e bassa intensità, circondata da un bordo ipointenso 2
• Le sequenze T2-gradient-echo identificano lesioni meno evidenti meglio di altre sequenze RM o TC 1

MAV:

• Vasi di alimentazione e drenaggio visibili all'angiografia 1
• Shunt arterovenoso con flusso ad alta velocità 1
• Nidus vascolare identificabile 1

Stratificazione del Rischio

Rischio Emorragico MAV

• Rischio annuale di emorragia: 2-4% nei bambini, con mortalità del 25% quando si verifica 1
• Il rischio cumulativo nel corso della vita è sostanziale nei pazienti giovani, rendendo l'obliterazione completa altamente desiderabile 1
• Caratteristiche ad alto rischio: drenaggio venoso profondo, aneurismi intranidali, localizzazione periventricolare 3

Rischio Emorragico Cavernomi

• Rischio annuale di risanguinamento: 4,5% per anno 1
• Le lesioni profonde hanno rischio maggiore rispetto a quelle superficiali 1
• Il sanguinamento tende ad essere meno drammatico rispetto alle MAV per l'assenza di shunt arterovenoso 1

Approccio Terapeutico Algoritmico

Per MAV: Classificazione Spetzler-Martin

Grado I-II (Raccomandazione Forte):

• L'exeresi chirurgica dovrebbe essere fortemente considerata come terapia primaria 1
• Outcome favorevole nel 92-100% dei casi di grado I 1
• Outcome eccellente/buono nel 95% dei casi di grado II 1

Grado III:

• Approccio multimodale con embolizzazione seguita da chirurgia 1
• Valutazione caso per caso, con outcome buono/eccellente nel 68,2-88,6% 1

Grado IV-V:

• La chirurgia da sola NON è raccomandata per l'alto rischio 1
• Approccio multidisciplinare con possibile trattamento combinato o osservazione 1, 3
• Outcome eccellente/buono nel 57,1-73% con mortalità del 4,8% 1

Per Cavernomi

Cavernomi Sintomatici:

• La microchirurgia o la radiochirurgia stereotassica sono indicate con buoni risultati 1
• Per lesioni del tronco cerebrale sintomatiche superficiali: l'exeresi chirurgica è il trattamento di scelta 4
• L'exeresi completa dei cavernomi del tronco cerebrale appare curativa quando completata 4
• Per cavernomi spinali sintomatici: resezione totale tramite approccio posteriore entro 3 mesi dalla presentazione 5

Cavernomi Asintomatici:

• Gestione conservativa con RM di sorveglianza ogni 6-12 mesi 3
• Trattamento conservativo appropriato per pazienti anziani o con sintomi lievi non progressivi 5

Modalità di Trattamento Specifiche

Chirurgia

• Obiettivo: obliterazione completa del nidus, poiché il trattamento subtotale NON protegge dall'emorragia 1
• Angiografia intraoperatoria o postoperatoria immediata raccomandata per confermare la resezione completa 1
• Sequenza chirurgica: prima i vasi afferenti, poi il nidus, infine le vene drenanti 1

Embolizzazione Endovascolare

• Indicata come terapia presurgica per MAV grandi o giganti 1
• Può ridurre le dimensioni del nidus prima della radiochirurgia 1
• L'NBCA (N-butil cianoacrilato) è approvato dalla FDA per MAV cerebrali 1

Radiochirurgia

• Considerare per lesioni piccole ad alto rischio chirurgico 1
• Efficacia maggiore per lesioni piccole (obliterazione nel 70-90% per lesioni <3 cm) 1
• Caveat critico: rischio di emorragia del 3-4% annuo persiste durante i 2-3 anni necessari per l'obliterazione 1
• Rischio di complicanze da radiazione: 5-7% (necrosi permanente nel 2%) 1
• Per lesioni Spetzler-Martin I-II accessibili chirurgicamente, la chirurgia ha meno rischi della radiochirurgia 1

Monitoraggio e Follow-up

Protocollo di Sorveglianza

• RM cerebrale basale prima di qualsiasi intervento 3
• RM di sorveglianza ogni 6-12 mesi per valutare la stabilità 3
• Nuova cefalea severa richiede imaging immediato 3
• Qualsiasi nuovo sintomo neurologico necessita di imaging ripetuto 3

Considerazioni Genetiche per Cavernomi

• Cavernomi multipli nel 13% dei casi sporadici e 50% dei casi familiari 1
• Mutazioni identificate in 3 geni: CCM1 (KRIT1), CCM2 (MGC4607), CCM3 (PDCD10) 1
• Screening familiare appropriato quando si identificano lesioni multiple 1

Insidie Comuni da Evitare

Trattamento Parziale:

• Il trattamento parziale di MAV o cavernomi espone il paziente ai rischi della procedura SENZA eliminare il rischio di emorragia 1
• L'obliterazione completa deve essere sempre l'obiettivo 1

Gestione Aneurismi Associati:

• Gli aneurismi sono presenti nel 7-17% dei pazienti con MAV 1
• Gli aneurismi sul vaso afferente possono regredire dopo obliterazione della MAV 1
• Gli aneurismi sacciformi sul circolo di Willis richiedono trattamento separato 1

Timing Chirurgico:

• Evitare il sacrificio di vasi "en passage" (vasi che alimentano la MAV ma anche il cervello normale) 1
• Preservare le vene drenanti fino alla fine dell'operazione 1
• Controllo rigoroso della temperatura postoperatoria per evitare ipertermia dannosa 1