From the Guidelines
Le malattie a trasmissione autosomica dominante includono condizioni come la malattia di Huntington, la sindrome di Marfan, la neurofibromatosi di tipo 1, la malattia renale polistica, l'ipercolesterolemia familiare e l'acondroplasia. Inoltre, altre condizioni come la distrofia miotonica, la poliposi adenomatosa familiare e l'osteogenesi imperfetta seguono lo stesso pattern di ereditarietà. Queste malattie presentano una probabilità del 50% di essere trasmesse da un genitore affetto a ciascun figlio, indipendentemente dal sesso, e spesso mostrano espressività variabile (diversa gravità tra gli individui affetti) e penetranza incompleta (alcuni portatori del gene potrebbero non mostrare sintomi) 1, 2, 3, 4, 5. Le malattie a trasmissione autosomica dominante possono essere classificate in diverse categorie, tra cui:
- Malattie neurodegenerative, come la malattia di Huntington
- Malattie del tessuto connettivo, come la sindrome di Marfan
- Malattie renali, come la malattia renale polistica
- Malattie metaboliche, come l'ipercolesterolemia familiare
- Malattie scheletriche, come l'acondroplasia È importante notare che la diagnosi e la gestione di queste condizioni richiedono un approccio personalizzato e una consulenza genetica appropriata per comprendere i rischi di ereditarietà e le opzioni di gestione. Inoltre, le ricerche più recenti hanno identificato nuove condizioni a trasmissione autosomica dominante, come ad esempio la malattia di HIES (iper-IgE), che è caratterizzata da infezioni ricorrenti, problemi di pelle e alterazioni scheletriche 5. In generale, le malattie a trasmissione autosomica dominante richiedono una diagnosi precoce e una gestione appropriata per prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Alcune delle condizioni a trasmissione autosomica dominante più comuni includono:
- Malattia di Huntington
- Sindrome di Marfan
- Neurofibromatosi di tipo 1
- Malattia renale polistica
- Ipercolesterolemia familiare
- Acondroplasia
- Distrofia miotonica
- Poliposi adenomatosa familiare
- Osteogenesi imperfetta
- Malattia di HIES (iper-IgE) È fondamentale che i pazienti e le loro famiglie ricevano una consulenza genetica appropriata per comprendere i rischi di ereditarietà e le opzioni di gestione disponibili. Inoltre, le ricerche continue sono necessarie per migliorare la comprensione di queste condizioni e sviluppare nuove strategie di diagnosi e trattamento. In sintesi, le malattie a trasmissione autosomica dominante sono un gruppo eterogeneo di condizioni che richiedono una diagnosi precoce e una gestione personalizzata per prevenire le complicanze e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La consulenza genetica e le ricerche continue sono fondamentali per migliorare la comprensione e la gestione di queste condizioni.
From the Research
Malattie a trasmissione autosomica dominante
Le malattie a trasmissione autosomica dominante sono caratterizzate da una trasmissione diretta da genitori ai figli, dove una sola copia del gene mutato è sufficiente a causare la malattia. Esempi di tali malattie includono:
- La malattia di Huntington, una condizione neurodegenerativa progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale e porta a sintomi come movimenti involontari, declino cognitivo e problemi psichiatrici 6, 7, 8, 9, 10 ### Caratteristiche della malattia di Huntington La malattia di Huntington è causata da una mutazione nel gene HTT, che porta a una ripetizione anomala di tripletti di nucleotidi (CAG) e alla produzione di una proteina anormale chiamata huntingtina. Questa proteina anormale si accumula nei neuroni e causa danni progressivi al sistema nervoso centrale. I sintomi della malattia di Huntington possono includere:
- Movimenti involontari (corea)
- Declino cognitivo
- Problemi psichiatrici (ad esempio, depressione, ansia)
- Difficoltà di equilibrio e coordinazione ### Trasmissione e diagnosi La malattia di Huntington è trasmessa in modo autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente a causare la malattia. La diagnosi può essere confermata attraverso test genetici che rilevano la presenza della mutazione nel gene HTT. La malattia di Huntington può essere diagnosticata anche attraverso l'osservazione dei sintomi e della storia familiare 7, 8, 9