Evaluación Diagnóstica de Sarcoidosis Sospechada
Si sospecha sarcoidosis, debe obtener una radiografía o tomografía de tórax para evaluar adenopatías hiliares y enfermedad pulmonar, seguida de biopsia del tejido más accesible para confirmar granulomas no caseificantes, a menos que presente síndromes clínicos altamente específicos como síndrome de Löfgren, lupus pernio o síndrome de Heerfordt. 1, 2
Criterios Diagnósticos Fundamentales
El diagnóstico de sarcoidosis se basa en tres pilares 1, 3:
- Presentación clínica compatible con manifestaciones pulmonares (tos, disnea) o extrapulmonares 1, 3
- Evidencia histopatológica de inflamación granulomatosa no necrotizante en una o más muestras de tejido 1, 3
- Exclusión de causas alternativas de enfermedad granulomatosa (infecciones, malignidad) 1, 3
Excepción Importante - Cuándo NO Biopsiar
En pacientes con alta sospecha clínica por síndromes específicos (síndrome de Löfgren, lupus pernio o síndrome de Heerfordt), NO se recomienda realizar biopsia de ganglios linfáticos, aunque estos pacientes requieren seguimiento clínico estrecho 1, 2.
Estudios de Imagen Iniciales
Evaluación Pulmonar
- Tomografía computarizada de tórax de alta resolución (TCAR) sin contraste es la modalidad de imagen preferida para evaluar sarcoidosis pulmonar sospechada, según la Sociedad Respiratoria Europea 4
- La TCAR permite evaluar adenopatías intratorácicas, cambios estructurales y extensión de enfermedad intersticial pulmonar 4
- La radiografía de tórax puede ser suficiente como estudio inicial de tamizaje 5, 3
Evaluación de Enfermedad Multiorgánica
- PET/CT con FDG debe considerarse cuando se sospecha afectación multiorgánica para evaluar extensión y severidad de la enfermedad 4
- El PET/CT no se recomienda para seguimiento rutinario debido a costo y exposición a radiación 4
Estudios de Laboratorio Basales
Pruebas Obligatorias
- Calcio sérico (recomendación fuerte) para detectar metabolismo anormal del calcio, incluso sin síntomas de hipercalcemia 1, 2
- Creatinina sérica para tamizaje de sarcoidosis renal en pacientes sin síntomas renales 1, 2
- Fosfatasa alcalina sérica para tamizaje de sarcoidosis hepática en pacientes sin síntomas hepáticos 1, 2
Pruebas Adicionales Según Contexto
- Niveles de vitamina D (25-OH y 1,25-OH) si se considera necesario evaluar el metabolismo de vitamina D antes de cualquier reemplazo, ya que los granulomas de sarcoidosis producen exceso de 1α-hidroxilasa que convierte 25-OH a 1,25-OH vitamina D 1, 2
- Biometría hemática completa para evaluar citopenias por afectación de médula ósea o esplénica 2
- Enzima convertidora de angiotensina (ECA) sérica puede estar elevada pero carece de sensibilidad/especificidad para diagnóstico 2
Nota sobre Transaminasas
No existe recomendación a favor o en contra de medir transaminasas séricas basales en pacientes sin síntomas hepáticos 1
Tamizaje Cardíaco Obligatorio
En Todos los Pacientes con Sarcoidosis Extracardíaca
- Electrocardiograma (ECG) basal debe realizarse en todos los pacientes, incluso sin síntomas cardíacos, según la Sociedad Torácica Americana 1, 6, 2
- NO realizar ecocardiografía transtorácica (ETT) o Holter de 24 horas de rutina en pacientes asintomáticos sin anormalidades en ECG 1, 6, 2
Si Hay Sospecha de Afectación Cardíaca
- Resonancia magnética cardíaca (RMC) es la modalidad de imagen de primera línea preferida si hay síntomas cardíacos o anormalidades en ECG 1, 6, 2
- PET dedicado (no ecocardiografía) si la RMC no está disponible 1, 6, 2
Advertencia crítica: La sarcoidosis cardíaca está presente en 25% de todos los pacientes con sarcoidosis pero solo causa problemas clínicos en 5%, sin embargo puede ser súbitamente fatal 7. Solo 40-50% de pacientes con sarcoidosis cardíaca diagnosticada en autopsia tuvieron el diagnóstico en vida 8.
Evaluación de Hipertensión Pulmonar
Si se sospecha hipertensión pulmonar 6:
- Ecocardiografía transtorácica inicial como prueba de tamizaje
- Cateterismo cardíaco derecho para confirmación definitiva si la ETT sugiere hipertensión pulmonar
Confirmación Histopatológica
- Biopsia del ganglio linfático o tejido más accesible para obtener confirmación histológica de granulomas epitelioides no caseificantes (no necrotizantes) 1, 2, 3
- La biopsia por ultrasonido endobronquial puede ser útil para ganglios mediastinales 1
- Debe excluirse infección (especialmente tuberculosis) y malignidad 1, 3
Tamizaje Oftalmológico
- Examen oftalmológico basal para tamizaje de uveítis, ya que la afectación ocular asintomática puede causar deterioro visual permanente 2, 7
Consideraciones Especiales
Trampa común: No todos los pacientes con sarcoidosis requieren biopsia si presentan síndromes clínicos altamente específicos, pero estos casos requieren seguimiento clínico muy estrecho 1.
Prioridad de seguridad: Aunque la mayoría de órganos pueden estar afectados de forma asintomática, la afectación cardíaca y ocular requieren tamizaje activo debido al riesgo de complicaciones graves o permanentes 2, 8, 7.