Examen Físico Neurológico en Paciente con Autismo Grado 2
El examen físico neurológico en un paciente con Trastorno del Espectro Autista (TEA) grado 2 debe enfocarse en identificar características dismórficas, evaluar función motora fina y gruesa, documentar respuestas sensoriales atípicas, y descartar condiciones neurológicas comórbidas, siendo la evaluación multidisciplinaria esencial para guiar el plan de intervención. 1, 2
Evaluación Inicial y Observación General
- Inspección general: Buscar características dismórficas que sugieran síndromes genéticos asociados (ej. síndrome de X frágil, esclerosis tuberosa), incluyendo rasgos faciales, proporciones corporales y anomalías cutáneas 1, 3
- Medición de perímetro cefálico: Documentar macrocefalia (>2.5 desviaciones estándar sobre la media puede indicar mutación PTEN) o microcefalia 1
- Examen con lámpara de Wood: Realizar para detectar manchas hipopigmentadas características de esclerosis tuberosa 1, 3
Evaluación Neurológica Específica
Función de Pares Craneales
- Nervios craneales II-VIII: Evaluar respuesta visual, movimientos oculares, simetría facial, audición (fundamental descartar hipoacusia que puede simular TEA) 1, 2
- Contacto visual: Documentar calidad y frecuencia del contacto visual durante la interacción, característicamente reducido en TEA 1, 2
- Respuesta al nombre: Evaluar si el paciente responde cuando se le llama por su nombre, frecuentemente ausente o inconsistente 4
Evaluación Motora
- Motricidad fina y gruesa: Documentar habilidades motoras ya que la disfunción motora se observa en casi todos los casos de TEA, incluyendo torpeza, dificultad con coordinación y planificación motora 1
- Tono muscular: Evaluar hipotonía o hipertonía, común en pacientes con TEA 5
- Marcha y postura: Observar patrones de marcha atípicos, postura corporal y equilibrio 5, 6
- Movimientos estereotipados: Documentar presencia de aleteo de manos, balanceo corporal, giros repetitivos u otros movimientos repetitivos 1
Evaluación Sensorial
- Respuestas sensoriales atípicas: Evaluar hiper o hiposensibilidad a estímulos táctiles, auditivos, visuales y vestibulares 5, 6
- Reacción a texturas y sonidos: Observar respuestas inusuales durante el examen físico (ej. aversión al tacto, fascinación con luces) 1
Evaluación del Comportamiento y Comunicación
Comunicación Social
- Lenguaje receptivo y expresivo: Evaluar comprensión de instrucciones simples y capacidad de expresión verbal (muchos pacientes con TEA tienen lenguaje reducido o ausente) 1
- Gestos comunicativos: Documentar uso de señalar, mostrar objetos, o gestos para comunicar necesidades 2, 4
- Juego imaginativo: Observar ausencia o limitación de juego simbólico o imaginativo 4
Comportamientos Repetitivos y Restringidos
- Intereses restringidos: Documentar preocupación intensa con temas específicos o uso repetitivo de objetos 1
- Insistencia en rutinas: Evaluar rigidez comportamental y resistencia a cambios 5, 6
- Uso atípico de objetos: Observar alineación de juguetes, girar ruedas, u otras formas no funcionales de juego 2
Evaluación de Comorbilidades Neurológicas
- Signos de epilepsia: Buscar historia de episodios de mirada fija, movimientos anormales o regresión del desarrollo (21% de pacientes con TEA y discapacidad intelectual tienen epilepsia) 4
- Electroencefalograma (EEG): Indicado si hay historia de regresión o episodios de mirada fija para descartar síndrome de Landau-Kleffner 1, 3
- Signos de parálisis de nervios craneales: Evaluar asimetría facial o debilidad que pudiera indicar parálisis de Bell 1
Evaluación Cognitiva y Adaptativa
- Función ejecutiva: Evaluar atención sostenida, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento (déficits prominentes en TEA, especialmente con mutaciones PTEN) 1
- Habilidades adaptativas: Documentar capacidades para actividades de vida diaria apropiadas para la edad 1, 7
Consideraciones Especiales para TEA Grado 2
- Nivel de apoyo requerido: Los pacientes con TEA grado 2 requieren apoyo sustancial, con déficits notables en comunicación social incluso con apoyos en su lugar 4, 5
- Flexibilidad limitada: Documentar dificultad para cambiar de actividad y angustia ante cambios en rutinas 5, 6
- Comportamientos desafiantes: Evaluar presencia de agresión, autolesión, pica o elopement que requieran evaluación funcional del comportamiento 1
Trampas Comunes a Evitar
- No retrasar la evaluación genética: Ordenar microarray cromosómico y prueba de X frágil puede hacerse desde atención primaria sin esperar referencia a especialista 1, 3
- No confundir hipoacusia con TEA: Siempre realizar audiometría formal para descartar pérdida auditiva que puede simular síntomas de TEA 1, 2
- No enfocarse solo en síntomas centrales: Evaluar sistemáticamente comorbilidades psiquiátricas (ansiedad 11%, depresión 20%, dificultades del sueño 13%) 4
- No omitir evaluación nutricional: Pacientes con TEA pueden tener dietas severamente limitadas que resulten en deficiencias nutricionales (ej. vitamina A) 1