Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
7 aylık bir erkek bebekte 11.340 → 3.500 → 16.000 U/L gibi aşırı yüksek ve hızlı dalgalanan CK seviyeleri, neredeyse kesin olarak Duchenne musküler distrofi (DMD) tanısını işaret eder ve acil genetik test gerektirir. 1
Neden DMD Tanısı Güçlü Bir Şekilde Düşünülmelidir
CK Yüksekliğinin Özellikleri
DMD'de CK seviyeleri infantil dönemde dramatik şekilde yüksektir (2.595-45.495 U/L aralığında), en yüksek seviyeler 3-5 yaş arasında görülür (ortalama 27.750-31.173 U/L). 2
Yenidoğan döneminde bile CK yüksekliği mevcuttur ve DMD'li hastalarda infantil dönem boyunca persistant olarak yüksek kalır, bu da 7 aylık bir bebekte bu kadar yüksek seviyeleri açıklar. 3, 4
Bu amplitüdde dalgalanma (3.500'den 16.000'e çıkma) DMD'nin karakteristik bir özelliğidir - kas hasarının devam eden doğasını yansıtır ve diğer miyopatilerde bu yaşta bu şekilde görülmez. 2
Ayırıcı Tanıda Diğer Durumlar Neden Dışlanır
Konjenital miyopatiler normal veya hafif yüksek CK gösterir (genellikle <1000 U/L), bu kadar ekstrem yükseklik göstermez. 1, 5
Spinal musküler atrofi (SMA) normal CK ile karakterizedir - normal CK esasen musküler distrofileri dışlar ancak SMA'yı dışlamaz. 6
Pompe hastalığı infantil formda CK yüksekliği gösterebilir (en yüksek infantil olgularda, 2000 U/L'ye kadar), ancak kardiyomegali, kısa PR intervali ve hipertrofik kardiyomiyopati ile birlikte gelir. 1
Becker musküler distrofi (BMD) teorik olarak mümkün olsa da, 7 aylık bir bebekte semptomatik olması son derece nadirdir - BMD tipik olarak daha geç başlangıçlıdır. 1
Tanısal Yaklaşım Algoritması
Acil Yapılması Gerekenler
Distrofin gen testi (delesyon/duplikasyon analizi) kan örneğinden acilen istenmeli - DMD olgularının yaklaşık %65-70'inde delesyon veya duplikasyon saptanır. 1
Eğer delesyon/duplikasyon negatif ise, distrofin gen sekanslama yapılmalı - nokta mutasyonları veya küçük delesyon/insersiyonları tespit etmek için. 1
Kas biyopsisi opsiyoneldir ancak genetik test negatif ise veya DMD ile BMD ayrımı gerekiyorsa düşünülmelidir - distrofin protein ekspresyonunun immünohistokimya ve immunoblot ile değerlendirilmesi. 1
Klinik Değerlendirme
Gelişimsel kilometre taşlarını değerlendirin - DMD'de 16-18 aydan sonra yürümeme veya gecikme olabilir, ancak 7 aylık bebekte henüz belirgin olmayabilir. 1
Aile öyküsü mutlaka sorgulanmalı - ancak olguların yaklaşık 1/3'ü yeni mutasyondur, dolayısıyla negatif aile öyküsü DMD'yi dışlamaz. 1
Transaminazlar (AST/ALT) kontrol edilmeli - DMD'de kas hasarı nedeniyle yüksek olabilir ve yanlışlıkla karaciğer hastalığı olarak yorumlanabilir. 1
Kardiyak Değerlendirme
EKG ve ekokardiyografi yapılmalı - infantil DMD'de erken dönemde kardiyak tutulum olabilir, ancak Pompe hastalığındaki kadar belirgin değildir. 1
Pompe hastalığını dışlamak için: Göğüs grafisinde masif kardiyomegali, EKG'de kısa PR intervali ve çok yüksek QRS kompleksleri Pompe'yi düşündürür - bunlar yoksa Pompe olasılığı düşüktür. 1
Kritik Uyarılar ve Tuzaklar
CK seviyesi karaciğer enzimleri ile karıştırılmamalı - AST ve ALT kas hasarından da yükselebilir, bu nedenle erkek çocuklarda karaciğer biyopsisi öncesi mutlaka DMD düşünülmelidir. 1
5 yaşın altındaki çocuklarda normal kas muayenesi DMD'yi dışlamaz - bu yaşta klinik bulgular henüz belirgin olmayabilir. 1
Erken tanı kritik öneme sahiptir - hastalık modifiye edici tedaviler (genetik tedaviler) erken başlandığında en etkilidir, önemli kas hasarı oluşmadan önce. 3