DMD'de CK Düzeylerinde Hızlı Düşüş Mümkün mü?
Evet, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarında 1 hafta içinde kreatin kinaz (CK) düzeylerinde önemli dalgalanmalar ve düşüşler mümkündür, ancak bu durum tanıyı sorgulatmalıdır.
CK Dalgalanmalarının Doğası
DMD'de CK düzeyleri rastgele görünmese de, önemli ölçüde değişkenlik gösterir:
- DMD hastalarında CK'nın varyasyon katsayısı yaklaşık %35'tir, bu da aynı hastada bile büyük dalgalanmaların normal olduğunu gösterir 1
- Fiziksel aktivite ile CK ve miyoglobin seviyeleri arasında yakın korelasyon vardır - 4 saatlik aralıklarla yapılan ölçümlerde aktivite ile doğrudan ilişki saptanmıştır 2
- Çok yüksek CK değerlerine sahip (>5000 IU/L) genç DMD hastalarında hastaneye yatış sonrası aktivite azalmasıyla CK düşüşü gözlenmiştir 1
Tanısal Değerlendirme
Verdiğiniz CK değerleri göz önüne alındığında:
- DMD'de CK seviyeleri tipik olarak normalin 10 katından fazla yüksektir (>10,000 U/L) ve bu düzeyler tanı için karakteristiktir 3
- DMD'de maksimum CK aktivitesi 1-6 yaş arasında görülür ve yaşla birlikte yılda ortalama 0.18 oranında azalır 4
- CK düşüşü kas kütlesi kaybını yansıtır, aktif kas dejenerasyonunun azalmasını değil 4
Kritik Uyarılar
Bu kadar hızlı ve dramatik bir CK düşüşü şunları düşündürmelidir:
- Yüksek transaminazlar (AST/ALT) DMD'nin klasik prezentasyonudur çünkü bu enzimler hem karaciğer hem de kas hücreleri tarafından üretilir 3
- Normal CRP düzeyi enfeksiyöz veya inflamatuar sürecin olmadığını gösterir ve kas hastalığı tanısını destekler 3
- Ancak 1 hafta gibi kısa sürede bu kadar dramatik düşüş atipiktir ve alternatif tanılar düşünülmelidir
Önerilen Yaklaşım
Genetik test ile tanıyı kesinleştirin:
- Distrofin gen delesyonu/duplikasyonu için kan örneğinde genetik test yapılmalıdır 3, 5
- Genetik test negatifse, distrofin protein ekspresyonunu değerlendirmek için kas biyopsisi gerekebilir 3, 5
- Tüm DMD öyküsü olan ailelere genetik danışmanlık ve test sunulmalıdır, özellikle taşıyıcı olabilecek kadın akrabalara 3, 5
Önemli Klinik Nokta
CK'daki bu hızlı düşüş, aktivite kısıtlaması veya immobilizasyonla açıklanabilir, ancak DMD tanısını dışlamaz 2, 1. Tanı için genetik test altın standarttır ve CK dalgalanmalarından bağımsız olarak yapılmalıdır 5, 3.