Does a creatine kinase (CK) level of 3500 confirm or rule out Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

3500 CK Düzeyi DMD'yi Ne Doğrular Ne de Dışlar

3500 U/L'lik bir kreatin kinaz (CK) düzeyi Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) tanısını kesinleştirmez veya dışlamaz - bu değer DMD için tipik olan belirgin yüksekliğin (>10,000 U/L) altındadır, ancak yine de anormal olup genetik test ve klinik değerlendirme gerektirir. 1, 2

DMD'de Beklenen CK Düzeyleri

DMD'de CK düzeyleri tipik olarak çok daha yüksektir:

• DMD şüphesi için CK düzeyleri "belirgin şekilde artmış" (markedly increased) olmalıdır 1
• Amerikan Pediatri Akademisi, özellikle çok yüksek (>10,000 U/L) ve dalgalanan CK düzeylerinin DMD için karakteristik olduğunu belirtir 2
• 3500 U/L düzeyi anormal olmakla birlikte, DMD için tipik olan aşırı yüksekliği göstermemektedir 2

Neden Umutlanmak Erken Olabilir

CK Düzeylerinin Değişkenliği

• DMD'li hastalarda CK ve miyoglobin düzeylerinde fiziksel aktiviteye bağlı büyük dalgalanmalar görülür 3
• Serum enzim düzeyleri yaşa ve hastalık evresine göre değişir - maksimum düzeyler 1-6 yaş arasında görülür 4
• Tek bir ölçüm yanıltıcı olabilir; tekrarlayan testler gereklidir 3, 4

Daha Hafif Fenotip Olasılığı

• 3500 U/L gibi daha düşük bir CK düzeyi, DMD yerine daha hafif bir distrofinopati (Becker Musküler Distrofisi) olasılığını artırabilir 4
• Becker MD'de maksimum serum enzim düzeyleri 10-15 yaş civarında görülür ve DMD'ye göre daha düşüktür 4
• Ancak bu ayrım kesin değildir ve genetik test gerektirir 1

Tanıyı Doğrulamak İçin Gerekli Adımlar

Zorunlu Testler

Kan örneğinde distrofin gen mutasyonu testi her zaman gereklidir: 1

• Delesyon/duplikasyon testi (MLPA veya benzer yöntemler) 1
• Eğer delesyon/duplikasyon testi negatifse, nokta mutasyonları veya küçük delesyon/insersiyonları aramak için distrofin gen sekanslama yapılmalıdır 1

Kas Biyopsisi

• Genetik testle tanı konulursa, kas biyopsisi DMD'yi daha hafif fenotiplerden ayırt etmek için opsiyoneldir 1
• Kas biyopsisinde distrofin proteini için immünohistokimya ve immunoblotting yapılmalıdır 1

Klinik Değerlendirme Kritik Öneme Sahiptir

Dikkat Edilmesi Gereken Bulgular

5 yaşından küçük erkek çocuklarda DMD şüphesi normal kas muayenesiyle tamamen dışlanamaz: 1

• Gowers belirtisi (özellikle <5 yaş) 1
• 16-18 aydan sonra yürümeme 1
• Sık düşmeler, koşma ve merdiven çıkmada zorluk 1
• Ördek yürüyüşü 1

Önemli Uyarılar

Yanlış Güvence Riski

• CK düzeyinin 3500'e düşmesi hastalığın olmadığı anlamına gelmez - bu hala anormal bir değerdir 1, 2
• Tanı klinik prezentasyon, CK düzeyleri ve kesin genetik test kombinasyonuna dayanmalıdır 1

Alternatif Tanılar

• Eğer distrofinopati tanısı kas biyopsisi veya genetik testle doğrulanmazsa, alternatif musküler distrofiler düşünülmelidir 1
• Kızlarda yüksek CK, DMD/BMD taşıyıcılığı veya diğer musküler distrofileri (sarkoglikanopatiler, kalpainopati) gösterebilir 5

Sonraki Adımlar

Nöromusküler uzman tarafından acil değerlendirme gereklidir: 1

• Kapsamlı genetik test paneli 1, 2
• Klinik bulgulara göre kas biyopsisi değerlendirmesi 1
• Erken tanı, hastalık progresyonunu yavaşlatabilen glukokortikoid tedavisinin zamanında başlatılmasını sağlar 2
• Tüm risk altındaki kadın aile üyelerine genetik danışmanlık ve test önerilmelidir 1, 2