CK Düşüşü DMD'yi Dışlamaz
Hayır, kreatin kinaz (CK) seviyelerinin 11340'tan 3500'e düşmesi Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanısını kesinlikle dışlamaz - her iki değer de belirgin şekilde yüksektir ve DMD ile tamamen uyumludur. 1, 2
Neden CK Düşüşü DMD'yi Ekarte Etmez
Her İki Değer de Patolojik Olarak Yüksek
- 3500 U/L bile normal üst sınırın (genellikle ~200 U/L) yaklaşık 17-18 katıdır ve DMD için oldukça karakteristiktir 1
- DMD'de CK seviyeleri tipik olarak >10,000 U/L olabilir, ancak daha düşük değerler tanıyı dışlamaz 2
- Klinik pratikte 3000-5000 U/L aralığı anormal/patolojik kabul edilir 1
CK Seviyeleri DMD'de Doğal Olarak Dalgalanır
- CK seviyeleri yaşla birlikte progresif olarak azalır çünkü kas kütlesi hastalık ilerledikçe kaybolur 3
- DMD'de maksimum CK aktivitesi genellikle 1-6 yaş arasında görülür ve yılda ortalama 0.18 oranında azalır 3
- Yüksek CK değerleri aktif kas dejenerasyonunu yansıtırken, azalma oranı progresif kas kütlesi kaybını gösterir 3
Tanısal Yaklaşım CK Mutlak Değerine Dayanmaz
DMD tanısı için doğru algoritma:
İlk tarama: Belirgin yüksek CK seviyeleri (her iki değer de bu kritere uyuyor) 1, 2
Kesin tanı gerektiren testler:
CK seviyesi tek başına tanı koydurmuyor - genetik veya kas biyopsisi konfirmasyonu şarttır 1
Kritik Klinik Noktalar
Yaygın Tuzaklar
- CK'nın düşmesi iyileşme değil, kas kütlesi kaybını gösterebilir - bu DMD'de hastalık progresyonunun bir işaretidir 3
- CK seviyeleri etnik köken, vücut kompozisyonu ve kas kütlesine göre değişkenlik gösterir 1
- Egzersiz, travma veya kas hasarı CK'yı geçici olarak yükseltebilir, ancak 3500 U/L gibi sürekli yüksek değerler altta yatan kas hastalığını düşündürür 1
Acil Değerlendirme Gereken Bulgular
Erkek çocukta şüphe uyandıran klinik bulgular: 1, 4
- 16-18 aydan sonra yürümeme
- Gowers belirtisi (özellikle <5 yaş)
- Sık düşmeler, koşma/merdiven çıkmada zorluk
- Watling yürüyüş
- Açıklanamayan transaminaz yüksekliği (AST/ALT - karaciğer değil kas kökenli olabilir)
Tanı Sonrası Zorunlu Adımlar
- Uzman nöromusküler merkeze sevk multidisipliner takip için 1, 4
- Genetik danışmanlık risk altındaki kadın aile üyeleri için (taşıyıcı olabilirler) 1, 2, 4
- Erken glukokortikoid tedavisi hastalık progresyonunu yavaşlatabilir 2
- Her 6 ayda bir rutin klinik takip 4
Sonuç Olarak
11340'tan 3500'e düşen CK değerleri DMD tanısını kesinlikle dışlamaz - aksine, her iki değer de DMD ile son derece uyumludur ve acil genetik test gerektirir. 1, 2 CK düşüşü hastalık progresyonunu (kas kütlesi kaybı) yansıtıyor olabilir, iyileşme değil. 3